Критерии диагноза семейная атаксия Фридрейха

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют в подростковом возрасте (реже в юношеском)

3. Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног (позднее рук)

4. Скелетные деформации

5. Эндокринные нарушения

6. Кардиомиопатия

7. Катаракта

8. Атрофия спинного мозга при МРТ

9. ДНК-диагностика

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари – описана П. Мари в 1893 г. Тип наследования аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью. Обычно начинается после 20 лет, редко у детей.

Патоморфология - дегенеративный процесс захватывает мозжечок, спинно-мозжечковые и пирамидные пути. В отдельных случаях наблюдается дегенерация оливопонтоцеребеллярных путей, ядер моста и нижних олив. Поэтому, заболевания, как оливоцеребеллярная, оливопонтоцеребеллярная и оливоруброцеребеллярная атрофия, не целесообразно выделять в отдельные нозологические формы, так как они, по-видимому, являются разновидностью атаксии Пьера Мари.

Клиническая картина включает в себя мозжечковые и пирамидные расстройства. У больных появляется неуверенная походка, а в дальнейшем атаксия проявляется и в покое, т. е. динамическая атаксия переходит в статическую. У больных возникают интенционное дрожание, нистагм, адиадохокинез, нарушения почерка, координаторных проб, появляется симптом Стюарта-Холмса и др. Одновременно с мозжечковыми нарушениями отмечаются выраженные пирамидные расстройства в нижних конечностях. Нередко наблюдаются поражения черепных нервов, атрофия зрительных нервов. По мере развития заболевания происходят изменения психики в виде снижения памяти, депрессии, слабоумия.

Лечение симптоматическое; назначают также витамины группы В, аскорбиновую кислоту, АТФ.

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 434; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!