Синдром Кернса-Сейра

Синдром MELAS

- митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды (stroke - инсульт) В основе- точечные мутации мтДНК в (нуклеотидах 3243 и 3271), причем существует корреляция между степенью накопления мутаций и характером течения заболевания. Тем не менее, в одной семье редко встречаются двое детей с классической формой.

Заболевание проявляется в 6-10 лет (но возможно начало от 2 до 40 лет)

До манифестации заболевания больные развиваются нормально

Начало заболевания: судороги, рецидивирующие головные боли, рвота, анорексия, непереносимость длительной физической нагрузки ( резкое ухудшение состояния, появление мышечной слабости, миалгии)

Инсультоподобные эпизоды : рецидивирующие приступы головной боли, головокружения, обмороки, неврологическая симптоматика, коматозные состояния.

Причина таких «метаболических инсультов»- в острой недостаточности энергетических субстратов в клетках, а также высокой чувствительности сосудов мозга к токсическим влияниям

Провоцирующим фактором могут быть – лихорадка, интеркуррентные инфекции

Судороги – один из ведущих манифестных симптомов. Могут быть: фокальные

пароксизмы, генерализованные тонико-клонические приступы, миоклонии. Такие

эпилептические приступы резистентны к антиконвульсантной терапии.

Постепенно развивается деменция

Возможно поражение эндокринной (сахарный диабет, гипопаратиреоз) и сердечно-сосудистой системы (АВ-блокады)

Возможны:низкорослость, нарушение зрения, атрофия зрительных нервов, лихорадка, мозжечковый синдром, синдром WPW, прогрессирующая наружная офтальмоплегия

Диагностические критерии

- материнский тип наследования

- возраст манифестации – до 40 лет

- мигренеподобные головные боли с тошнотой и рвотой,

- инсультоподобные эпизоды

- судороги

- в крови: лактат-ацидоз

- в моче – органическая ацидурия

КТ: кальцификация базальных ганглиев

- «рванные» красные волокна в биоптатах скелетных мышц

- прогрессирующее течение

Лечение – метаболическая терапия

- пигментный ретинит, прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, полная блокада сердца

Перестройки мтДНК в большинстве случаев происходят после оплодотворения яйцеклетки и выявляются главным образом в соматических, а не половых клетках Ооциты, содержащие делеции мтДНК, в большинстве случаев не способны к развитию эмбриона

Критерии диагностики:

- дебют заболевания в возрасте 4-18 лет

- мозжечковый синдром с интенциальный тремором

- снижение интеллекта

- прогрессирующая наружная офтальмоплегия

- пигментный ретинит, иногда диплопия

- АВ- блокада сердца

- белок в ликворе больше 1г/л

ЭЭГ: неспецифические изменения

ЭМГ: первично мышечный тип нарушения

КТ: атрофия коры, лейкоэнцефалопатия, кальцификаты базальных ганглиев

В крови: повышение аланина, снижение общего карнитина, фолиевой кислоты,

лактата, пирувата

- «рванные» красные волокна в биоптатах мышечной ткани

Лечение: гипоуглеводная диета, метаболическая терапия.

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 515; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!