Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку

Date: 2015-10-07; view: 436.

Спадкові порушення розвитку та поведінки

Довгий час вважалося, що причинами стійких відхилень у розумовому та фізичному розвитку є пренатальні тератогенні чинники, патологія пологів, травми, інфекції чи інтоксикації у ранньому віці. Досягнення біології та медицини останніх десятиріч привели до корінного перегляду цих уявлень. Переконливо доведено, що значна частина стійких вад розвитку є наслідком спадкових захворювань. Це має не лише суттєвий теоретичний інтерес, а й велике практичне значення.

Коли спадковість якого-небудь порушення розвитку безумовно визначена, то це, перш за все, дозволяє скласти більш точні та повні уявлення про його клінічну картину (наприклад, про найбільш ймовірні ускладнення), про можливі варіанти динаміки і прогнозу хвороби. Такі знання важливі не тільки для розробки медичних лікувально-профілактичних заходів. Вони можуть і повинні стати базою для визначення стратегії і тактики психолого-педагогічної корекційної роботи. Крім того, з'являється можливість розробки науково обґрунтованих критеріїв медико-генетичного консультування та планування сім'ї.

Одне з перших місць у структурі дитячих патологій, перинатальної (пологової) та ранньої дитячої смертності займають вроджені вади розвитку. Вроджена вада розвитку визначається як стійка морфологічна зміна органу, його частини або ділянки тіла, що виходить за межі нормальних варіацій будови та порушує їх функцію.

Причини вад розвитку різноманітні. Це можуть бути мутації, дія провокуючих чинників на схильний до дефекту організм, вплив тератогенних чинників. Тератогенними чинниками, або тератогенами вважають фактори оточуючого середовища, які порушують ембріональний розвиток, впливаючи протягом вагітності.