Взаимодействие аллелей одного гена

Date: 2015-10-07; view: 484.

1) полное доминирование: Например, элементарный признак – количество пальцев на руках и ногах. 6 или 5 пальцев – альтернативные проявления признака. Доминантный аллель А вызывает полидактилию (шесть пальцев), а рецессивный аллель – нормальное число пальцев.

Полидактилия (генотип – Аа)

Норма (генотип –аа )

Для полного доминирования характерно проявление доминантного признака у всего потомства.

Доминантным, т.е. в переводе с латинского - преобладающим, аллель оказывается из-за того, что с него синтезируется больше белка, чем со второго аллеля, либо активность этого белка более высока.

Аллели всегда взаимодействуют друг с другом на уровне продуктов, т.е. на генетическом уровне

2) неполное доминирование:

Пример пары альтернативных признаков – у АА- нормальный обмен производной аминокислот цистина (цистин = две аминокислоты цистеин, соединенные дисульфидной связью), у аа – т.н. цистинурия - образование цистиновых камней в почках из-за нарушения мембранного транспорта. У Аа детей камней не будет, но уровень цистина в крови и в моче выше нормы. Т.е. для неполного доминирования характерно промежуточное проявление признака у части потомства.

Оно обычно для доминантных патологий, которые у рецессивных гомозигот приводят к смерти.

3) кодоминирование (лат ко- вместе):

Многие гены у людей имеет более двух вариантов аллелей, т.е. множественный аллелизм.

Наследование групп крови в системе АВО. Ген I имеет 3 варианта аллелей – А, В и О (ноль!). Генотипы людей с I группой крови (О)- ОО, со второй (А)- АО, ОО , с третьей (В)- ВО, ОО, с четвертой (АВ)- АО, ВО.

I,II иIII группы наследуются по типу неполного доминирования (аллель О- рецессивный), а IV-я группа – по типу кодоминирования, т.е. у гетерозиготы проявляются оба аллеля.

4) межаллельная комплементация. Характерна для белков с четвертичной структурой, т.е. состоящих из нескольких субъединиц. В результате соединения субъединиц с разными повреждениями в один белок, этот белок может сохранить свои функции. Например, ген имеет 1 нормальный аллель и несколько разных рецессивных мутантных аллелей: А, а_1,

а₂ , а₃ .

Людей с разными наборами аллелей одного гена называют компаунды.

У разных компаундов по рецессивным мутантным аллелям могут быть разные фенотипы: например, а₁ а₂ - может иметь почти нормальный фенотип, потому что 50% белков, кодируемых этим геном, собираются из разных субъединиц ( т.е. а_{1 +} а₂₎ . А у а₁а₁ или а₂а₂ – белки будут мутантные – т.к. они собираются из одинаковых субъединиц.

3. Взаимодействие аллелей разных генов

Многие признаки контролируются несколькими генами. Гены взаимодействуют на уровне продуктов, т.е. белков.

Типы взаимодействия:

1. комплементарность (лат комплементум – дополнение)– при этом взаимодействии наличие в генотипе доминантных аллелей обоих генов определяет развитие такого варианта признака, который невозможен при других комбинациях аллелей этих генов.

Примеры: 1) А- синтезируется альфа- цепь гемоглобина А

а- синтез альфа-цепи снижен (из-за мутации в инициаторе гена)

В- синтезируется бета-цепь гемоглобина А

в- синтез бета-цепи снижен

Только при комбинации аллелей А возможно образование нормального количества гемоглобина А: Hb A= 2α +2β.

А-вв, ааВ- легкаяформа талассемии (анемия),

аавв- тяжелая (т.к. гемоглобин А -отсутствует) .

В основе этого заболевания (талассемии) лежит первый механизм взаимодействия генов, т.е. полное доминирование

Больные родители могут иметь разные формы анемии, поэтому в браке:

Р ♀ А-вв х ♂ааВ-

может родиться здоровый ребенок с генотипом АаВв т.е. заболевание генетическине передается.

2.эпистаз (греч эпи – сверх, над): при этом взаимодействии аллели одного гена подавляют (эпистатируют) действие другого гена. Подавляющий аллель называют доминантным. Выделяют доминантный и рецессивный эпистаз.

При доминантном эпистазе ингибируетрецесивныйаллель. Например:

А- норма, а-аплазия (врожденное отсутствие) слуховых косточек в среднем ухе,

D – атрезия (т.е. отсутствие естественного отверстия) слухового прохода –доминантныйаллель, d – норма.

Люди с набором аллелей A-D- , aaD- , aadd будут больны

A-dd – здоровы

При рецессивном эпистазе ингибирует доминантный аллель, если находится в гомозиготном состоянии.

Например, бомбейский феномен.

В основе этого признака лежит второй механизм взаимодействия генов, т.е неполное доминирование.

За группы крови в системе АВО (или иначе АВН) отвечают гены I и H.

Бомбейский феномен- необычное явление, при котором наличие в генотипе 2-х рецессивных аллелей hh подавляет проявление аллелей гена I.

Если человек имеет аллель:

I О – с него образуется фермент, который синтезирует на эритроцитах антиген А (АГ А),

А– фермент – АГ В,

В– фермент не синтезируется – на эритроцитах нет АГ А или В.

Ферменты, синтезированные с гена I, могут присоединять АГ А или В только к АГ Н на эритроците. Если у человека есть аллель

H – с него образуется фермент- идет синтез АГ Н на эритроците, а у hh – фермент не синтезируется и АГ Н на эритроцитах нет.

Если АГ Н не синтезируется, то АГ а или АГ В на эритроцитах …?...образуются, т.е. АГ Н – предшественник антигенов А и В.

I^AI- hh , I^BI- hh, I^OI^O hh …?... H- Iгр. (истинная O)

– ложная нулевая группа

↔ →← ?

НЕ переливать!!!

3.полимерия:

При этом взаимодействии разные гены дублируют действие друг друга. В связи с этим взаимодействующие гены часто обозначают одной буквой с разными индексами, например, А ₁ , А ₂ , А ₃ .

Выделяют кумулятивную (от лат кумулюс- складывать) и некумулятивную полимерию.

При некумулятивной полимерии одного доминантного аллеля любого из взаимодействующих генов достаточно для проявления доминантного фенотипа.

Некумулятивная полимерия возможна : 1) для качественных признаков (т.е. признак или есть или его нет),

2)при полном доминировании по всем взаимодействующим генам.

Пример некумулятивной полимерии:

(А ₁ ) = D – атрезия слухового прохода

( a ₁ )= d -норма

(А ₂ )= R - аплазия кортиева органа во внутреннем ухе

(a ₂ ) = r - норма.

D-R-, D-rr, ddR- - Rdd, ddrr -rrD

Второй вид полимерии – кумулятивная:

При кумулятивной полимерии степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей нескольких из взаимодействующих генов.

Чем больше генов участвуют в развитии признака, тем сильнее может отличаться степень его проявления у разных людей.

Возможна: 1)для количественных признаков (т.е. признак можно измерить),

2)при неполном доминировании по всем взаимодействующим генам.

Примеры: наследование роста, веса, интеллектуального коэффициента, цвета кожи

(рецессивный признак – белая кожа). Генотипы людей (пример) с разным цветом кожи – доминантный признак.

Любое взаимодействие двух генов приводит к появлению не одного, а несколькихпризнаков, однако при скрещивании двух дигетерозигот расщепление по фенотипу у потомков будет как при независимом дигибридном наследовании, т.е. либо …?..., либо модификацией этого расщепления. Разным генотипам будут соответствовать разные варианты проявления одного признака, например, разная степень анемии или пигментации.