Сімейний характер спадкових патологій

Date: 2015-10-07; view: 469.

Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях

Практично для всіх форм спадкової патології характерна множинність ураження. В першу чергу це обумовлено плейотропною дією гена, тобто його здатністю контролювати розвиток різних ознак організму. Наприклад, при синдромі Марфана уражуються кісткова, серцево-судинна системи та органи зору; при синдромі Лоренса – Муна уражені кісткова, сечостатева, ендокринна системи та органи зору; при галактоземії патологією охоплені печінка, ЦНС, зір.

Механізми первинної плейотропної дії генів при деяких спадкових захворюваннях уже відомі. Це, як правило, хвороби обміну речовин, у тому числі хвороби накопичення. Так, при аутосомно-рецесивному захворюванні Вестфаля – Вільсона – Коновалова дефект сироваткового білка церулоплазміну не забезпечує ефективний транспорт міді. Це спричинює відкладення її надлишку в різних органах і тканинах, що викликає множинні ураження.

Більшість спадкових захворювань характеризується наявністю їх у членів однієї сім'ї. На відміну від інфекційних захворювань розподіл випадків спадкових патологій у поколіннях та залежно від статі підлягає закономірностям Г. Менделя.

Разом з тим наявність захворювання тільки у одного з членів родоводу не виключає спадкового характеру цієї хвороби. Подібна ситуація може бути обумовлена такими причинами: а) наявністю нової домінантної мутації, що відбулася в аутосомі чи в статевій хромосомі одного з батьків, б) явищем неповної пенетрантності домінантного гена, в) гетерозиготністю обох батьків за патологічним рецесивним геном, г) наявністю рецесивної Х-зчепленої патології.