Резистентність спадкових хвороб до лікування

Date: 2015-10-07; view: 433.

Специфічні симптоми спадкових захворювань

Наявність рідкісних специфічних симптомів або їх поєднань у хворого дає підстави думати про спадкову або природжену природу його захворювання. Наприклад, у дитини з розщепленням піднебіння наявність симетричних заглибин або свищів на слизовій оболонці нижньої губи дозволяє підозрювати аутосомно-домінантний синдром Ван дер Вуда; наявність широкого 1-го пальця кистей та стоп у дитини з прогресуючою розумовою відсталістю наводить на думку про аутосомно-домінантний синдром Рубінштейна – Тейбі тощо.

У деяких випадках симптоми прояву генів, що не мають ніякого клінічного значення, є опорними при визначенні патології. Наприклад, виявлення насічок на мочці вуха у дитини з надмірно великим язиком та розходженням прямих м'язів живота є вирішальним для визначення синдрому Беквіта – Відемана і, отже, виправданого вибору відповідної терапії.

Говорячи про резистентність (стійкість) спадкових хвороб до лікування, потрібно пам‘ятати про відносність цього поняття.

По-перше, ця клінічна особливість пояснюється тим, що у багатьох випадках виправити первинні ланки патогенезу захворювань, навіть якщо відомий первинний продукт мутантного гена, не завжди вдається. По-друге, явище резистентності часто спричинюється тим, що симптоми спадкових захворювань сприймаються як саме захворювання.

Цим пояснюється безуспішність використовування стандартних схем, підходів і методів терапії. Наприклад, лікування екземи, яка є шкірним проявом протокопропорфірії (спадкова хвороба крові), часто полягає у лікуванні симптому, тоді як для даного захворювання розроблені надійні методи профілактики та терапії, засновані на закономірностях його патогенезу. При нерозпізнаному синдромі Костмана інтенсивна антибіотикотерапія гнійничкових виразок слизистих оболонок і шкіри не рятує дитини від прогресуючого перебігу хвороби, що виявляється у вигляді фурункулів, нагноєнь підшкірної клітковини, важких стоматитів, блефаритів (запалення країв повік) і т.п.

Важливо підкреслити, що будь-яка окремо взята з відомих клінічних особливостей не може бути абсолютним критерієм для визначення спадкового захворювання. Проте сукупність декількох характерних для даної спадкової патології особливостей може слугувати достатньою основою для її визначення.