Робота №2. Розв'язування задач на аналіз каріотипу людини з різними хромосомними захворюваннями

Date: 2015-10-07; view: 524.

Приклад 1. У чоловіка з синдромом Клайнфельтера замість двох статевих хромосом — три (XXY). Поясніть, як могли утворитись зиготи з подібним незвичайним набором хромосом. Укажіть всі можливі випадки відхилення від нормальної кількості статевих хромосом у людини.

Розв'язок

В одного з батьків при мейозі не відбулося розходження статевих хромосом (обидві статеві хромосоми потрапили в одну гамету). При цьому в другій гаметі статевих хромосом немає. Якщо порушилось розходження хромосом у матері, то у неї могли утворитись яйцеклітини 22А+ХХ або 22А + 0, де А — аутосоми. Після запліднення таких яйцеклітин нормальними сперматозоонами з однією X- або Y-хромосомою (22А+Х або 22А+Y) можуть утворитися зиготи 44А+ХХХ, 44A+XXY, 44А+Х0, 44А+Y0. Якщо розходження хромосом не відбудеться у батька, то утворюються сперматозоони 22A+XY і 22А+0. Внаслідок злиття таких сперматозоонів з нормальними яйцеклітинами утворюються зиготи: 44A+XXY, 44А +Х0.

Чоловіки, що мають в усіх своїх клітинах набори статевих хромосом XXY, страждають синдромом Клайнфельтера. У жінок з хромосомами XXX — синдром трисомії X, із хромосомами ХО — синдром Шершевського — Тернера. Зиготи Y0 гинуть.

Приклад 2. У жінки має місце збалансована транслокація хромосоми №21 на № 13. Яка ймовірність народження у неї дитини з синдромом Дауна?

Розв'язок

Позначимо транслокаційну хромосому №21 на № 13 як 21/13. У каріотипі жінки одна хромосома 21, одна 13 і одна 21/13. Ці пари хромосом комбінуються випадково, тому теоретично у жінки можуть утворитись шість різних типів гамет: а) 21/13; б) 21 і 13; в) 13; г) 21/13 і 21; д) 21; є) 21/13 і 13. Після запліднення нормальними сперматозоонами може утворитися відповідно шість варіантів зигот. Зигота з трисомією за 21-ю парою хромосом утворюється після злиття яйцеклітини 21/13 і 21 з нормальними сперматозоонами. Імовірність появи такої зиготи становить 1/6, або 16,6 %. Тому імовірність народження у жінки дитини з синдромом Дауна дорівнює 16,6 %•