Хід роботи

Date: 2015-10-07; view: 731.

Завдання 1. При дослідженні каріотипу в клітинах ембріонів після спонтанного аборту виявили такі зміни у кожного: а) 92 хромосоми; б) 47 хромосом, зайва хромосома 1-ї пари; в) 45 хромосом, одна статева хромосома Y; г) 45 хромосом, одна хромосома 5-ї пари; д) 47 хромосом, делеція однієї з хромосом 2-ї пари; є) 69 хромосом; є) 44 хромосоми, відсутність хромосом 1-ї пари. Які мутації відбулись у клітинах ембріонів?

Завдання 2. При синдромі Едвардса (трисомія Е-18) діти вмирають на першому році життя внаслідок численних вад кісткової системи і внутрішніх органів. Поясніть механізм походження цієї мутації, якщо: а) в усіх клітинах дитини спостерігається трисомія Е-18; б) у дитини частина клітин має нормальний каріотип, а друга з трисомією Е-18.

Завдання 3. При синдромі Дауна спостерігається трисомія по 21 парі хромосом. Каріотип людини 47, ХХ+21 або 47, XY+21. Поясніть механізм походження цієї мутації й вкажіть, в яких клітинах вона відбулась, якщо: а) всі клітини мають порушений каріотип; б) поряд з клітинами з нормальним каріотипом є клітини з трисомією по 21 парі.

Завдання 4. У медико-генетичну консультацію звернулась жінка з фенотипом синдрому Шерешевського — Тернера. За допомогою цитогенетичного методу було виявлено, що частина її клітин має каріотип 45, ХО, а друга частина — 47, XXX приблизно у рівних пропорціях. Як пояснити це явище?

Завдання 5. У медико-генетичну консультацію звернулась здорова вагітна жінка з проханням визначити стать плоду, тому що її брат і перша дитина (син) страждають тяжкою формою гемофілії. У клітинах із амніотичної рідини статевого хроматину не виявлено. Який можна зробити висновок про стать плоду? Визначте ймовірність народження хворої дитини.

Завдання 6.У літературі описані випадки народження: а) двох монозиготних сестер-близнят, одна з яких страждає гемофілією, а друга — гетерозиготний носій патологічного гена; б) двох монозиготних сестер-близнят, одна з яких страждає псевдогіпертрофічною м'язовою дистрофією, а друга — здорова; в) двох монозиготних сестер-близнят, одна з яких страждає дальтонізмом, друга —здорова. Гемофілія, псевдогіпертрофічна дистрофія, дальтонізм — рецесивні ознаки, зчеплені з хромосомою. Поясніть ці феномени за допомогою теорії М. Лайон.