Болезни изменения числа половых хромосом.

Date: 2015-10-07; view: 435.

Болезни изменения числа аутосом.

Трисомия по 21-ой паре хромосом или синдром Дауна. Частота встречаемости 1: 750. Цитогенетически синдром представлен простой трисомией (94% случаев), транслокационной формой и мозаицизмом (4-0, 2%). Для больных характерно уменьшенный размер черепа, плоский затылок, косоглазие, утолщенный язык, выступающий изо рта, недоразвитая нижняя челюсть. Дефекты сердечно-сосудистой системы и органов пищеварения. Характерна умственная отсталость, дебильность и идиотия. Средняя продолжительность жизни 25-36 лет.

Трисомия по 18-ой аутосоме - синдром Эдвардса. Частота 1: 7000. Так же как и при синдроме Дауна, такие дети рождаются у пожилых матерей (старше 45 лет). Фенотипические проявления: аномалии мозгового и лицевого черепа, пороки внутренних органов (сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения). Могут выживать до года.

Трисомия по 13-ой аутосоме, синдром Патау. Частота 1: 5000 1: 7000. Ранняя смертность в течение года погибает 90% детей. Характерны пороки головного мозга и лица (волчья пасть, заячья губа), полидактилия, дефекты перегородок сердца, аномалии внутренних половых органов.

Аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий. Оба типа аномалий возникают при слиянии двух видов гамет - нормальной и патологической.

Механизмы представлены на схеме:

Из схемы видно, что причиной таких аномалий является нерасхождение хромосом либо при одном, либо двух делениях мейоза в процессе гаметогенеза у одного из родителей, или при ранних митотических делениях зиготы.

Суммарная частота хромосомных аномалий составляет 2,6 на 1000 новорожденных. Характерной особенностью является мозаицизм. Всевозможные сочетания различных клонов клеток обуславливают разные клинические симптомы.