Синдром ХУУ.

Date: 2015-10-07; view: 516.

Синдром трисомии Х.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО).

Частота 1:2000-1:3000. При синдроме в клетках организма отсутствует половой хроматин и имеется одна Х-хромосома. Около 95% зигот с хромосомным набором ХО погибают внутриутробно. В клетках отличается мозаицизм и потеря частей половых хромосом. У 60% больных отсутствует одна половая хромосома, у остальных - различные типы структурных перестроек Х-хромосомы. Фенотипически наблюдается низкий рост, крыловидные складки на шее, деформация ушей, уменьшенный подбородок, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость.

Частота 1: 800-1: 1000. Женский организм с мужеподобным телосложением. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. У 75% наблюдается умственная отсталость. Нарушена функция яичников, но у некоторых могут быть дети. Повышен риск заболевания шизофренией.

Синдром Клайнфелтера.

Частота 1:400-1:500. Кариотип 47, хху, 48 ххху. Высокий рост, женский тип телосложения. Снижен интелект. Нарушение сперматогенеза, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.

Своеобразная разновидность синдрома Клайнфелтера. Характерно фенотипическое проявление: высокий рост (180-185 см), агрессивное поведение и олигофрения. Низкая и средняя норма умственного развития, наблюдается бесплодие. Описан впервые в 1962 г. у фенотипически здорового мужчины.