Цитоплазматические заболевания.

Date: 2015-10-07; view: 717.

Хромосомные перестройки.

Чаще всего встречаются делеции 5-й и 18-й аутосомы. При делеции короткого плеча 5-й хромосомы описан (1963г) синдром "кошачьего крика". Резкое недоразвитие гортани, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотания. Делеции длинного и короткого плеч 18-й хромосомы сопровождаются нарушениями строения лица.

Вопрос 4

Эти заболевания обусловлены мутациями митохондриальной ДНК. Геном митохондрий человека представлен кольцевой молекулой ДНК, содержащей 16569 пар нуклеотидов. В состав генома входят гены р РНК, 22 различных т-РНК, субъединицы оксидазы цитохрома "С", 6-АТФазы, цитохрома "в" и 9 белков, ДНК митохондрий имеет очень мало некодирующих участков; транскрибируются обе цепочки.

Наследственные болезни человека, обусловленные мутациями митохондриальных генов. Их немного. Они могут передаваться только по материнской линии. К ним относят некоторые врожденные миопатии с аномальными митохондриями, фиброзно-кистозный остеит Олбрайта, остеохондроматоз Ольера. Допускается, что так наследуется и анэнцефалия, spina bifida.

Вопрос 5

Наиболее эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Впервые такая консультация была организована в конце 20-х годов ХХ века крупнейшим русским генетиком и невропатологом С. Н. Давыденковым при институте нервно-психиатрической профилактики в Москве.

Суть консультирования заключается в следующем:

1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

2) объяснение вероятности этого события консультирующимся;

3) помощь семье в принятии решения.

Обычно в консультацию обращаются семьи, где у детей имеются наследственные заболевания и есть риск наследственной патологии у будущего потомства. Появление таких признаков предполагается в связи с наличием заболеваний у родственников, кровнородственных браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучение и другие причины. Врач-генетик способствует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.

Эффективность консультации зависит от:

1) точности диагноза;

2) точности расчета генетического риска;

3) уровня понимания значения генетического консультирования.

Консультирование включает 3 этапа.

Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц:

1) у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;

2) с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение;

3) с правильным диагнозом.

Второй этап направлен на определение прогноза потомства. При этом решается генетическая задача или применяется метод антенатальной диагностики.

Генетический риск определяется двумя способами:

1) путем теоретических расчетов генетических закономерностей;

2) с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения генетической задачи по определению генетического риска, составляется заключение. Принято считать генетический риск до 5% низким, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или прерыванию беременности. При объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться общепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не менее 4-5%. Врач должен провести так консультацию, чтобы обратившиеся сами осознанно приняли решение, подсказанное в консультации.

Болезни, поддающиеся лечению, не являются противопоказанием к деторождению (аномалии цветового зрения, атеросклероз).

Рекомендации о деторождении имеют большое значение:

1. при летальных заболеваниях;

2. при неподдающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях;

3. при хромосомных болезнях;

4. при психических болезнях;

5. кровнородственных браках.