Студопедия

Главная страница Случайная лекция

Порталы:

БиологияВойнаГеографияИнформатикаИскусствоИсторияКультураЛингвистикаМатематикаМедицинаОхрана трудаПолитикаПравоПсихологияРелигияТехникаФизикаФилософияЭкономика






Критерии диагноза наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Читайте также:
  1. А. Критерии моногенного наследования.
  2. Виды торговых посредников, критерии выбора посредников
  3. Вопрос 2. Специальные методы и критерии использования методов
  4. Вопрос 22. Типологии общества и критерии их выделения.
  5. Глава 1. Критерии работоспособности
  6. Диагностические критерии
  7. Истина и её критерии.
  8. Критерии (методы) оценки инвестиционных проектов
  9. КРИТЕРИИ ВВОДА СВЕТОФОРНОЙ СИГНАЛИЗАЦИИ
  10. Критерии выбора каналов распространения.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания после 20 лет, редко у детей

3. Мозжечковая динамическая атаксия переходит в статическую

4. Выраженные пирамидные расстройства в нижних конечностях

5. Поражения черепных нервов, атрофия зрительных нервов

6. Изменения психики

7. При проведении МРТ и КТ обследований выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка

 

Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар или синдром Бодер-Седжвика является одной из наиболее распространенных форм наследственных атаксий. Ген атаксии-телеангиэктазии расположен на длинном плече 11 хромосомы в локусе 11q22-q23.

Клиническая картина заболевания с мультисистемными проявлениями, при котором наблюдаются изменения со стороны ЦНС, эндокринной, костной, сердечно-сосудистой систем, кожи и иммунитета. Ведущим симптомом заболевания является прогрессирующая мозжечковая атаксия, чаще появляющаяся на первом году жизни. По мере прогрессирования болезни пациенты к 10-15 годам теряют возможность самостоятельно передвигаться. Основным экстраневральным проявлением заболевания являются симметрично развивающиеся телеангиэктазии (чаще венозные). Типичная локализация телеангиэктазий - склеры и конъюнктивы глаз, области век, ушных раковин, спинки носа, локтевого сгиба и подколенной ямки. Реже телеангиэктазии располагаются по наружной поверхности рук, ног, слизистой оболочке твердого и мягкого неба. Характерной особенностью телеангиэктазий является отсутствие геморрагических проявлений. Отмечается склонность больных к частым инфекционным заболеваниям, часто на фоне дисплазии вилочковой железы и глубоких иммунных нарушений. При заболевании выявляются изменения кожи и волос, эндокринные нарушения (гипогонадизм, сахарный диабет, нарушения роста), часты и онкологические осложнения (злокачественные лимфомы, медуллобластомы и астроцитомы, раковые поражения внутренних органов).

Течение заболевания прогрессирующее, гибель обычно наступает до 20-25 лет из-за инфекционных и онкологических осложнений.


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Критерии диагноза семейная атаксия Фридрейха | Критерии диагноза атаксия-телеангиэктазия

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 133; Нарушение авторских прав


lektsiopedia.org - Лекциопедия - 2013 год. | Страница сгенерирована за: 0.002 сек.