Каковы молекулярные механизмы формирования групп крови по системе AB0?

Наследование групп крови по системе AB0 обусловлены явлением множественного аллелизма (>2 аллелей одного гена). Три аллеля гена I (A, B или 0) отвечают за формирование четырех групп крови по системе AB0, но только два из них могут одновременно находиться в генотипе одного организма: один, полученный от отца, и второй, полученный от матери. В зависимости от приобретенных аллелей, у потомков могут формироваться 6 комбинаций генотипов, которые выражаются в одной из четырех групп крови: I(0), II(A), III(B), IV(AB).

91.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых аутосомами.

Существуют аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, которые характерны для заболеваний, гены которых локализованы на аутосомах.

Аутосомно-доминантный тип наследования встречается, когда патологический ген доминирует и определяет развитие симптоматики даже будучи в гетерозиготном состоянии. Признаки: прямая передача болезни от одного из родителей потомкам; соотношение здоровых и больных детей 1:1; риск наследования – 50%; мужчины и женщины поражаются в равной степени. Доминантные гены обладают различной пенетрантностью и экспрессивностью.

Аутосомно-рецессивный тип наследования наблюдается при заболеваниях, для которых необходимо присутствие мутантного гена в гомозиготном состоянии, т.е. на обеих гомологичных хромосомах. Гетерозиготные носители мутации остаются клинически здоровыми. Признаки: болезнь проявляется среди сибсов, родители при этом здоровы; доля пораженных сибсов составляет 25%, риск развития заболевания – 25%; у родителей больных лиц часто имеет место кровнородственный брак; мужчины и женщины поражаются в равной степени.

92.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Х-хромосомой. Приведи примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Х-хромосомой.

При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. Так как мужчины в генотипе присутствует только одна Х-хромосома, даже рецессивный ген, расположенный на ней является манифестирующим. При Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевают только мужчины, заболевание передается клинически здоровыми женщинами-носительницами половине сыновей, отсутствует прямая передача заболевания от отца к сыну, а все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носительницами мутации. Пример: миопатия Дюшенна, гемофилия.

При Х-сцепленном доминантном типе наследования все дочери больного отца наследуют заболевание, а передача болезни от отца к сыну невозможна. Вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери составляет 50%, число больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин. Пример: витамин D-резистентный гипофосфатемический рахит.

93.Назовите особенности наследования и формирования признаков, контролируемых Y-хромосомой. Приведите примеры генных заболеваний человека, сцепленных с Y-хромосомой.

Y-сцепленный (голандрический) тип наследования связан с наследованием генов на Y-хромосоме. Заболевают только мужчины, заболевание передается от отца всем сыновьям. Пример: нарушения дифференцировки пола, формы мужского бесплодия в виде азооспермии.

Дата добавления: 2014-12-09; просмотров: 286; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!