Главная страница Случайная лекция
Мы поможем в написании ваших работ!
Порталы:
БиологияВойнаГеографияИнформатикаИскусствоИсторияКультураЛингвистикаМатематикаМедицинаОхрана трудаПолитикаПравоПсихологияРелигияТехникаФизикаФилософияЭкономика
Мы поможем в написании ваших работ!
Разрушение веществ в лизосомах и лизосомальные заболевания, вызванные недостатком ферментов
Поскольку сфинголипиды являются составляющими плазматических мембран, в ходе клеточного цикла они поэтапно разрушаются. Катаболизм этих соединений протекает в лизосомах, и нарушение какого-то одного его этапа делает невозможным последующие. В результате в лизосомах накапливаются недорасщепленные липиды. Наиболее частой причиной такого нарушения являются мутации генов, кодирующих лизосомальные ферменты.
Катаболизм сфинголипидов (рис.6.54):
Рис.6.54. Схема расщепления сфинголипидов и гликолипидов в клетке:
Гал – галактоза; Глю – глюкоза; N-ацНК – N-ацетилнейраминовая кислота
Таблица 6.15. Заболевания, вызванные мутациями ферментов катаболизма сфинголипидов (сфинголипидозы)
| Заболевание | Нелостаток фермента | Накапливаемое вещество | Клинические симптомы |
| Болезнь Тэй-Сакса | Гексозаминидаза А | Ганглиозид GM2 | Задержка умственного развития, слепота, дистрофия желтого пятна ("симптом вишневой косточки"), смерть в возрасте до 3 лет |
| Болезнь Сандхофа | Гексозаминидаза А и В | Ганглиозид GM2 и глобозид | Те же симптомы, что при болезни Тэй-Сакса, но с более быстрым прогрессированием |
| Болезнь Гоше | b-Глюкоцеребрози-даза | Глюкоцереброзиды | Увеличение печени и селезенки, эрозия длинных костей и костей таза |
| Болезнь Нимана-Пика | Сфингомиелиназа | Сфингомиелин | Увеличение печени и селезенки, задержка умственного развития, наличие пенистых клеток в костном мозге |
| Болезнь Краббе | Галактоцереброзидаза | Галактоцереброзиды | Задержка умственного и психомоторного развития, демиелинизация, прогноз плохой |
| Метахроматическая лейкодистрофия | Арилсульфатазы | Сульфолипиды | Демиелинизация, задержка умственного развития, нервные волокна при окраске кристаллическим фиолетовым желто-коричневого цвета, прогрессирующий паралич |
| Болезнь Фабри | a-Галактозидаза А | Трисахаридный церамид | Поражение кожи, почек, боли в нижних конечностях |
| Генерализованный ганглиозидоз | b-Галактозидаза | Ганглиозид GM1 и протеогликаны | Задержка умственного развития, гепатомегалия, неадекватный ответ на звук |
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Сурфактант легких | | | Общие аспекты обмена холестерола в организме, биосинтез холестерола |
Дата добавления: 2015-07-26; просмотров: 208; Нарушение авторских прав
Мы поможем в написании ваших работ!