Трихополидистрофия Менкеса

Дефицит комплекса 4 респираторной цепочки

Глутаровая ацидемия

NARP - синдром

- нейропатия, атаксия, пигментный ретинит

Заболевание обусловлено точечной мутацией мтДНК

Аномальная мтДНК приводит к нарушению активности АТФазы, появляется дефект окислительного фосфорилирования и снижение накопления АТФ клеткой.

Тип наследования - материнский

Критерии диагностики

- вариабельное начало манифестации

- нейрогенная мышечная слабость

- невропатия

- атаксия

- пигментный ретинит

- судороги, спастичность

- задержка психомоторного развития (деменция)

- «рваные» красные волокна при электронной микроскопии

Лечение не разработано

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный и аутосомно-доминантный

Заболевание обусловлено множественным дефицитом митохондриальных флавопротеиновых ацил-СоА-дегидрогеназ (1форма- глутарил-СоА дегидрогеназа, дефект в метаболизме лизина и триптофана, снижение карнитина), 2 форма имеет название множественная недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот

Формы: летальная, неонатальная форма с врожденными аномалиями

неонатальная без врожденных аномалий

детская и поздняя формы (более легкие)

Критерии диагноза

- респираторный дистресс-синдром

- макроцефалия, фронто-темпоральная атрофия острые энцефалопатические

кризы(особенно в возрасте 6 –18 мес)

- мышечная гипотония

- гепатоспленомегалия

- анемия

- в моче – повышение уровня глутаровой кислоты

- ЗПМР

- кардиомиопатия

- Рейе- подобный синдром

Лечение гипоуглеводная диета, метаболическая терапия

Комплекс 4 (цитохром С-оксидаза) катализирует переход эквивалентов с цитохрома С на молекулярный кислород.цитохром С содержат 13 субъединиц, 3 из которых кодируются мтДНК

Тип наследования- аутосомно-рецессивный

Существует 2 формы:

миопатическая (делится на фатальный и доброкачественный тип, с дебютом на 1 году жизни)

и мультисистемная (как отдельная тяжелая энцефаломиопатия, или в ассоциации с другими синдромами )

Фатальный вариант: дебют в неонатальном периоде; респираторные нарушения, диффузная мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, врожденный лактат-ацидоз. У некоторых больных миопатия сочетается с нарушением почечных функций (синдром Фанкони), или с кардиомиопатией

Пациенты умирают на 1 году жизни.

Доброкачественная инфантильная митохондриальная недостаточность включает в себя: трихополидистрофию Менкеса и митохондриальные энцефалопатии (болезнь Лея и болезнь Альперса)

Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Локус Хq13.3

У женщин заболевание встречается только вместе с хромосомной аномалией(транслокация или синдром Шерешевского-Тернера)

Патогенез обусловлен дефектом обмена и транспорта меди

Критерии диагноза

-манифестация с первых недель жизни

- плохая прибавка в весе, гипотрофия, ЗПМР

- гипотермия

- генерализованные судороги, миоклонусы - необычные волосы (pili torti ) и кожа по типу (cutis laxa)

- “Лицо херувима ”(гипомимичное, с низкой переносицей)

- атрофия зрительных нервов, возможны микрокисты сетчатки

- смерть от сепсиса или субдуральных кровотечений

Атипичная форма:

- поздняя манифестация, легкое течение

- КТ- атрофия мозга

- болеют только мальчики

- в крови – низкий уровень меди

Подострая некротизирующая энцефалопатия Лея

- манифестация со второй недели до 7 лет

- ЦНС: атаксия, ЗПМР, или регрессия

- мышечная гипотония или спастичность

- атрофия зрительных нервов, пигментный ретинит, офтальмоплегия, нистагм

- респираторный дистресс- синдром

- Рейе-подобный синдром

- лактат-ацидоз

Подострая некротизирующая энцефалопатия Лея

ЯМРТ- симметричное поражение базальных ганглиев, дегенерация среднего мозга, базальных ганглиев

Лечение: витаминотерапия, L - карнитин, коэнзим Q10 , возможно использование

кетогенной диеты

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 383; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!