Методы генетики человека

1. Близнецовый.

Изучаются монозиготные (МЗ) и дизиготные близнецы (ДЗ) (рис. 15). Монозиготные близнецы являются точными копиями друг друга, имеют идентичные генотипы и фенотипы. Они развиваются из одной зиготы. Максимальное фенотипическое сходство наблюдается у близнецов имеющих одну плаценту. Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений. Сходство близнецов по признаку называется конкордантность, и выражается в процентах. Чем выше процент конкордантности, тем выше вероятность, что признак наследуется. Например, конкордантность по группе крови равна 100%, это означает, что группа крови на 100% определяется генотипом, наследуется и не зависит от среды. Метод позволил изучить наследственные признаки человека, роль генотипа и среды в формировании фенотипа.

Близнецовый метод используется при изучении наследования физических качеств и морфофизиологических показателей, определяющих спортивный талант. Исследования показали, что наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических признаков, меньшая для физиологических параметров. При изучении 165 близнецов по выбору вида спорта В.Б. Шварц установил, полное совпадение (двигательная активность, специализация и результаты) наблюдалось у МЗ в 70% случаев и в 22% у ДЗ. История спорта знает много имен близнецов Братья Бикила из Эфиопии (марафонский бег), Белоглазовы (вольная борьба), Будниковы (парусный спорт), братья Кличко Владимир и Виталий (бокс). Это говорит о том, что спортивный талант наследуется.

2. Метод родословных (генеалогический).

Метод включает два этапа: составление схемы родословной и ее анализ. При составлении схемы родословной используются специальные символы. Метод позволяет определить наследственный характер признака, функциональную активность гена, тип наследования признака (рис. 16).

3. Популяционно-статистический метод:

Изучаются популяции людей, частоту генов и генотипов в них. Метод позволил установить, что человеческие гены бывают универсальные и локальные. Универсальные гены встречаются у всех людей на Земле, например ген цвета глаз, облысения, дальтонизма. Локальные гены характерны для определенных популяций людей (ген серповидно-клеточной анемии встречается у жителей средиземноморья, ген врожденного вывиха бедра у коренных жителей севера России).

Рис. 15. Развитие близнецов

- мужчины - женщины - брак

- наличие признака (высокий спортивный разряд у женщин)

- наличие признака (высокий спортивный разряд у мужчин)

- дети (сибсы)

Рис. 16. Родословная трех поколений спортсменов высокого класса

4. Биохимические методы используют для диагностики наследственных болезней, выявления генных мутаций. Проводится биохимический анализ биологических жидкостей. Этим методом диагностируется около 400 наследственных болезней обмена веществ.

5. Цитологические методы:

Кариотип и строение отдельных хромосом было изучены с помощью цитологических методов. Эти методы основываются на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. К ним относятся метод метафазных пластинок, и скрининг-тест.

5.1. Метод метафазных пластинок: мазок крови человека обрабатывают веществом, стимулирующим митоз лейкоцитов, на стадии метафазы (хромосомы хорошо видны) разрушают клетки и кариотип выходит наружу, его можно увидеть в световой микроскоп под иммерсией. На основе метафазной пластинки составляют идиограмму – схему расположения хромосом по парам, размерам и группам. Анализ идиограммы позволяет изучить кариотип человека, выявить хромосомные и геномные мутации.

5.2. Скрининг-тест – экспресс-метод определения генетического пола. Применяется на спортивных соревнованиях высокого ранга и проводится наряду с контролем на допинг. Суть метода заключается в том, что делают соскоб слизистой оболочки ротовой полости, окрашивают эпителиальные клетки человека. При этом окрашивается половой хроматин - ДНК пассивной Х хромосомы. У женщин одна из половых хромосом реализует наследственную информацию, а вторая генетически пассивна. У мужчин одна Х хромосома, она активна и не окрашивается. Половой хроматин пассивной Х хромосом виден под микроскопом в виде темных глобул, которые получили название тельца Барра. У женщин при окрашивании видно одно тельце Барра, у мужчин их нет. Число телец Барра на одно меньше, чем число Х хромосом (рис. 17).

Рис. 17. Скрининг-тест (тельца Барра в клетках эпителия человека)

Метод позволяет выявить генетический гермафродитизм, хромосомные мутации. Спортсмены не прошедшие скрининг-тест к соревнованиям не допускаются, так как люди имеющие отклонения в количестве Х-хромосом более сильные и выносливые. Метод позволяет исключить биологическую и физиологическую неравноценность среди спортсменов.

6.Моделирование наследственных болезней человека на животных. У животных искусственно получены мутации, вызывающие сахарный диабет, гемофилию. Метод позволяет проводить фармакологические эксперименты, разрабатывать способы лечения наследственных патологий.

7. Методы генной инженерии.

Генная инженерия – наука, занимающаяся созданием новых генотипов, путем вшивания в ДНК новых генов. В результате организм приобретает новые полезные для человека признаки. Так в результате генной операции, был выведен новый штамм кишечной палочки, она приобрела свойство синтезировать витамин Е из дешевого сырья (отходов пищевой промышленности). Метод используется для получения биологически активных веществ, витаминов, лечения сахарного диабета, онкологических заболеваний, получения транс генных организмов.

Морфофункциональные свойства двигательных качеств определено генетически обусловленными факторами:

1. Соотношение быстро и медленно сокращающихся мышечных волокон. Из курса анатомия вам известно, что существует три типа мышечных волокон:

а) быстросокращающиеся - имеют светлую окраску и отвечают за анаэробные процессы энергообеспечения.

б) медленносокращающиеся - имеют темное окрашивание, насыщенные меоглабином и кислородом, ответственные за аэробные процессы энергообеспечения.

в) промежуточный тип мышечного волокна, который в процессе тренировки усиливает свойства тех или иных процессов энергообеспечения.

2. Длина саркомера обуславливает способность мышечного волокна развивать такие качества как сила и выносливость:

– чем короче длина саркомера, тем больше развивается такое качество как быстрота;

– чем короче длина саркомера, тем медленней сокращается мышечное волокно, но с большей силой.

Так в результате генетических исследований генотипы людей делят на «стайеров» и «спринтеров». У «спринтера» повышенное давление, сильное сердце и чуть ссужены сосуды. Только с таким генотипом можно добиться высоких результатов в беге на короткие дистанции, боксе, борьбе, плавании, настольном теннисе, фехтовании. А, вот велосипедисты, бегуны на длинные дистанции, лыжники – это «стайеры», у них пониженное давление и особенный обмен веществ. Если «спринтер»-боксера заставить заниматься лыжными гонками, его сердце может не выдержать тренировочных нагрузок.

Дата добавления: 2014-08-09; просмотров: 723; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!