По закону чистоты гамет эти особи дадут по одному сорту гамет, и все потомки будут одинаковые - серые длиннокрылые

Р ВВVV х ввvv

Г

F₁ ВВVV серые длиннокрылые - 100%

Затем Морган взял гибридного самца из F1 и скрестил с рецессивной гомозиготной самкой. В результате он получил два сорта потомков: 50% серых длиннокрылых и 50% черных короткокрылых.

Р ВвVv х ввvv

Г

F₁ ВвVv ввvv

с. д. ч. к.

50% 50%

Такой результат может получиться только если гибридный самец даст два сорта гамет. А это может быть только в том случае, если гены, отвечающие за цвет тела и длинукрыльев, расположены в одной хромосоме,сцеплены веществом этой хромосомы и наследуются вместе.

Нарушение сцепления генов.

Сцепление генов существует, но оно может нарушаться. Это Морган установил в следующем опыте. Он скрестил серую длиннокрылую самку из F₁ (BbVv) с черным короткокрылым самцом (ввvv). В результате он получил 4 сорта потомков:

41,5%- серых длиннокрылых.

41,5% - черных короткокрылых. т. е. таких как родители,

8.5% - серых короткокрылых,

8,5% - черных длиннокрылых, т. е. имевших признаки от двух родителей. Такой результат может получиться в том случае, если гибридная самка даст 4 сорта гамет. А это может быть только если нарушится целостность хромосом и произойдет перекомбинация наследственного материала - кроссинговер.

Р ВвVv х ввvv

Г

F₁ ВвVv, Ввvv, ввVv , ввvv

с. д. с. к. ч. д. ч. к.

41,5% 8,5% 8,5% 41,5%

Закон Моргана: сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

Особи, которые образовались из кроссоверных гамет называются кроссоверами. В данном опыте это 8,5% серых короткокрылых и 8,5% черных длиннокрылых.

Величина кроссинговера измеряется отношением числа кроссоверных особей к общему. числу потомков и выражается в %. В данном опыте величина кроссинговера - 17%. За единицу расстояния между генами принимают 1% кроссинговера. 1% кроссинговера - 1 Морганиде. Значит, расстояние между геном, отвечающим за цвет тела и геном, отвечающим за длину крыльев = 17 Морганид.

Генетические карты хромосом - это схема расположения генов в хромосоме относительно друг друга. При построения таких карт используют принцип линейного расположения генов и кроссинговер. Полные карты составлены для дрозофилы, мыши, кролика. У человека картировано около 7000 менделирующих генов.

Генетика пола.

При рождении количество мужских и женских особей примерно одинаково. Например, у человека на 106 мальчиков рождается 100 девочек.

Пол определяется в момент оплодотворения и зависит от соотношения половых хромосом в зиготе.

В соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). Из них 44 (22 пары) - это аутосомы, а 1 пара - это половые хромосомы. У мужчин - это ХУ, а у женщин XX.

Все яйцеклетки содержат гаплоидный набор хромосом - 23. Из них22 аутосомы и одна половая X хромосома. Сперматозоиды содержат 22 аутосомы, а из половых хромосом X или У.

У человека женский пол образует 1 сорт гамет. Такой пол называется гомогаметный. А мужской пол образует 2 сорта гамет. Он называется гетерогаметный.

Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных генов.

Фенотип - это весь комплекс внешних и внутренних признаков организма. Например, размер, цвет, поведение, активность ферментов.

Генотип - это система генов организма, взаимодействующих между собой. Взаимодействие генов может менять наследование определенных признаков. Взаимодействуют гены на разных уровнях:

1. На уровне генома (наследственного материала).

2. На уровне продуктов функциональной активности генов (белков-ферментов, РНК...).

Взаимодействие между аллельными генами.

1. Доминантность и рецессивность. Доминантный ген проявляет себя в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Рецессивный ген проявляет себя в признак только в гомозиготном состоянии. Например: у человека ген карего цвета глаз доминирует над голубым, у мушки дрозофилы ген, отвечающий за длинные крылья доминирует над геном

коротких крыльев.

3. Кодоминантность - это такая форма взаимодействия, когда оба аллеля одного гена проявляют себя фенотипически независимо друг от друга. Например: наследование IV (АВ) группы крови у человека, когда аллели I^А, I^В одновременно проявляют себя в признак.

За гемоглобин крови у человека отвечает НЬА-аллель. Если происходит мутация и в организме появляется HbS-аллель, то в организме одновременно присутствуют нормальные эритроциты и эритроциты в виде серпа.

3. Относительное доминирование - это такое взаимодействие, когда проявление гена зависит от условий, т. е. в одних условиях ген ведет себя как доминантный, а в других как рецессивный. Например, ген отвечающий за облысение в мужском организме на фоне мужских половых гормонов ведет себя как доминантный, а в женском организме на фоне женских половых гормонов - как рецессивный.

4. Неполное доминирование - такая форма взаимодействия, когда в гетерозиготном состоянии (Аа) проявляется среднее значение признака между доминантным и рецессивным. Например, наследование окраски цвет ков львиного зева:

А-ген, отвечающий за красную окраскуцветков

а - за белую окраску

Аа - генотип растения с розовыми цветками.

Р АА х аа

Г А а

F₁ Аа все растения имеют розовые цветки

Например: у человека заболевание фенилкетонурия связано с рецессивным мутантным геном. В гомозиготном состоянии (аа) активность фермента, который превращает фенилаланин в тирозин равна 0%. В гомозиготном состоянии (АА) - активность фермента 100%. А в гетерозиготном состоянии (Аа) активность фермента 50%.

Множественные аллели. Наследование групп крови АВО.

Гены могут мутировать в несколько состояний:

А →А¹ → А²→А³...

Мутации одного гена во много состояний называется серией множественных аллелей.

В серии множественных аллелей 3 и более генов. Но в диплоидном организме может быть только 2 члена из серии.

У человека с серией множественных аллелей связано наследование групп крови. Ген 1^А - отвечает за выработку в эритроцитах агглютиногена А.

Ген 1^В - отвечает за выработку в эритроцитах агглютиногена В.

Ген I - ни А ни В не вырабатывается.

I (О)- генотип I⁰ I⁰

II (A)- I^AI^A; I^AI⁰

III (В)- I ^B I ^B; I ^B I⁰

IV (АВ)- I ^A I ^B;

Наследование групп крови нужно знать для определения вероятной группы крови у потомков, зная группы крови родителей; для правильного переливания крови.

Взаимодействие неаллельных генов.

1. Эпистаз - это такое взаимодействие между неаллельными генами, когда один неаллельный ген подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, который подавляет называется эпистатический,а ген, который подавляется - гипостатический.

Различают доминантный эпистаз: доминантный аллель одного гена подавляет действие и доминантного, и рецессивного аллеля другого гена.

Например: наследование окраски у плодов тыквы.

А - ген, отвечающий за жёлтую окраску,

а - ген, отвечающий за зелёную окраску.

При генотипе Аа и АА тыквы жёлтого цвета, при генотипе аа- зелёного.

Если в генотипе растения появляется особый доминантный (эпистатический) аллель другого гена В, в гомо- или в гетерозиготном состоянии, то он подавляет действие «А» и «а» и развивается белая окраска плодов тыкв.

Генотипы растений с белыми плодами:

ААВВ, АаВВ, ААВв, АаВв, ааВВ, ааВв

Рецессивный эпистаз: рецессивный аллель эпистатического гена, если он в гомозиготном состоянии, подавляет действие доминантного и рецессивного аллеля гипостатического гена.

Например: у человека с генотипом I ^B I⁰, которому соответствует III (В) группа крови, фенотипически проявляется I (О) группа. Это происходит потому, что в генотипе есть рецессивный эпистатический ген в гомозиготном состоянии, который подавляет действие гена I ^B .

Комплементарность - это такое взаимодействие между неаллельными генами, когда признак проявляется только при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных аллелей неаллельных генов.

А-В- при таком генотипе признак проявляться будет.

А-вв

ааВ- Признак проявляться не будет.

аавв

Например: наследование серой окраски у мышей происходит, если в генотипе одновременно присутствуетдоминантный аллель гена, отвечающего за синтез пигмента (А), и доминантный аллель гена, отвечающего за распределение этого пигмента у основания волоса и на его конце (В).

3. Полимерия- это явление, когда один признак определяется несколькими неаллельными генами.

Полимерия регулируетразвитие количественных признаков. Например, у человека интенсивность пигментации кожи определяется 4 неаллельными генами.

При генотипе A₁A₁A₂A₂A₃A₃A₄A₄ цвет кожи очень тёмный, при генотипе - а₁а₁а₂а₂а₃а₃а₄а₄ светлый, а при генотипе A₁а₁A₂ а ₂A₃ а₃A₄а₄ - средняя интенсивность окраски кожи.

Экспрессивность - качественный показатель фенотипического проявления гена.

Пенетрантность - количественный показатель фенотипического проявления гена. Он выражается в % и говорит о том, у какого количества особей этот признак проявляется фенотипически.

1 ген может отвечать за развитие 1 признака - моногенность.Если 1 ген отвечает за развитие нескольких признаков, то это плейотропия,т.е. множественное действие гена.

Например: у человека 1 доминантный мутантный ген отвечает за развитие синдрома Марфана: длинные пальцы, подвывих хрусталика глаза, расширение аорты.

Молекулярные основы наследственности.

Наименьшей единицей функционирования наследственного материала является ген.

Ген - это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре белка. ДНК является полинуклеотидом, а белок состоит из аминокислот. Информация о первичной структуре белка закодирована в ДНК посредством генетического кода. В начале 60-х годов XX века были расшифрованы правила перевода последовательности нуклеотидов ДНК в последовательность аминокислот белка, т.е. был расшифрован генетический код.

Генетический код - это принцип записи наследственной информации о последовательности аминокислот белка через последовательность нуклеотидов ДНК. Свойства генетического кода:

1. Генетический код триплетен, т.е. положение одной аминокислоты кодируется
сочетанием трех нуклеотидов. Такое сочетание трех нуклеотидов называется триплет
или кодон. Известно 20 аминокислот и 4 нуклеотида ДНК. Сочетание трех нуклеотидов
дает 64 возможные комбинации (4³ = 64), что с избытком хватает для кодирования 20
аминокислот.

2. Генетический код вырожден, т.е. большинство аминокислот кодируется более чем
одним триплетом.

3. Генетический код не перекрывается, т.е. один нуклеотид не может одновременно
принадлежать двум соседним триплетам.

4. Генетический код «без запятых», т.е. между соседними триплетами не может быть
свободных нуклеотидов.

5. Генетический код стабилен, т.е. не изменяется в ряду поколений.

6. Генетический код универсален, т.е. одинаков для всех живых организмов.

7. Генетический код обладает коллинеарностью - это точное соответствие последовательности

нуклеотидов ДНК аминокислотной последовательности белка.

Биосинтез белка.

I Транскрипция- это процесс синтеза и РНК на ДНК.

На участке ДНК, который соответствует гену, синтезируется полинуклеотидная цепь РНК по принципу комплиментарности. Синтез РНК ведёт фермент РНК-полимераза.

В транскрипции выделяют 3 стадии:

1. Стадия инициации (начало синтеза): РНК-полимераза связывается с особой последовательностью нуклеотидов - промотором, находящейся перед геном. Промотор включает до 40 нуклеотидов. Затем фермент расплетает 1 виток ДНК, обнажая участок на одной цепочке ДНК. С этого участка будет считываться информация, старт

Старт

2. Стадия элонгации (удлинения полинуклеотидной цепочки РНК). РНК - полимераза
двигается по матрице ДНК и по принципу комплиментарности синтезирует цепочку РНК.
Всегда первым нуклеотидом является адениловый или гуаниловый нуклеотид.

2. Стадия терминации (окончание синтеза). Синтез заканчивается, когда РНК-полимераза
дойдёт до особой последовательности нуклеотидов - терминатора. Синтез прекращается и
РНК отделяется от ДНК.

У прокариот синтез и РНК, м РНК, р РНК ведёт один вид РНК- полимеразы. У эукариот транскрипцию ведёт 3 вида РНК- полимераз:

РНК-полимераза I ведёт синтез р РНК

РНК-полимераза II синтезирует и РНК

РНК-полимераза III - т РНК и одного вида р РНК - 5S - р РНК

У прокариот на этом заканчивается синтез РНК. А у эукариот ещё происходит созревание - процессинг про м-РНК.

У эукариот, гены, кодирующие белки имеют экзонно-интронное строение. При транскрипции

переписывается вся информация с ДНК и в результате образуется незрелая - про-м РНК.

Потом происходит её созревание - процессинг. Это процесс удаления интронов и сшивание

экзонов.

Интроны удаляют ферменты эндонуклеазы и экзонуклеазы. А потом ферменты лигазы

сшивают экзоны. Это называется сплайсинг.

5' интрон

экзон

интроноон

экзон
интрон

экзон 3' (и РНК до удаления интронов)

5'

экзон

экзон

3' (и РНК после удаления интронов и сшивания экзонов)

Цепь РНК полярна (5' - 3' концы).

Первым при транскрипции синтезируется 5' конец РНК. Потом происходит кэпирование -

синтез на 5' конце РНК особой химической структуры - гуанозида. В последующем она будет

определять место присоединения рибосомы.

На 3' конце и РНК присоединяется 100-200 адениловых нуклеотидов. Этот процесс называется

полиаденилирование.

Кэпированию и полиаденилированию подвергается только транскрипты и РНК; а т РНК и р

РНК - нет.

Таким образом, процессинг - созревание про и РНК включает:

1. Кэпирование

2. Полиаденилирование

3. Удаление интронов и сшивание экзонов - сплайсинг.

Дата добавления: 2014-08-09; просмотров: 415; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!