Что такое мутация? Перечислите основные характеристики мутаций

Мутация – это качественное или количественное изменение ДНК клеток организма при изменении их генотипа.

Характеристики:

1. Это внезапные скачкообразные изменения.

2. Это стойкие изменения наследственного материала.

3. Это качественные изменения.

4. Это ненаправленные изменения генотипа.

5. Мутации могут повторяться.

6. Они вредны для организмов, часто летальны, иногда нейтральны и очень редко полезны, но только в конкретных условиях среды.

7. Мутации передаются по наследству.

99.Назовите основные виды хромосомных аберраций. В чем заключаются изменения генетического материала при каждом из них?

Хромосомные аберрации — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.

1. Делеция – утрата участка хромосомы.

2. Инверсия - изменение порядка генов участка хромосомы на обратный.

3. Дупликация – повторение участка хромосомы.

4. Транслокация - перенос участка хромосомы на другую.

100.Что такое «генетический груз»? Какие мутации образуют «генетический груз» в человеческих популяциях.

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

Мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естественный отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают слабое повреждающее действие.

101.Какие мутации называют точковыми? Назовите основные механизмы формирования точковых мутаций.

Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК – гена (при точковых заменяется ТОЛЬКО ОДИН НУКЛЕОТИД). Замена одного нуклеотида на другой может происходить в силу вырожденности, когда триплет изменится, но будет кодировать одну аминокислоту. Если триплет будет кодировать другую аминокислоту, то поменяются свойства белка (последствия могут быть как незначительными, так и серьезными, это миссенс-мутация). В другом случае, триплет из кодирующего превращается в нонсенс-кодон, что прекратит транскрипцию белка, в результате - летальный исход (это нонсенс-мутация).

102.Какие мутации называют геномными? Каковы причины и последствия различных типов геномных мутаций у человека?

Геномные мутации – это мутации, связанные с нарушением целостности генома организма и характеризующиеся аномалиями числа хромосом. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. 2 вида:

· Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. 100% летальный исход у человека.

· Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом.

Примеры: синдром Дауна (21+), синдром Эдвардса (18+), синдром Патау (13+), синдром Кляйнфельтера (47, XXY), синдром Шершевского-Тернера (45, X0)

103.В чем заключается закон гомологических рядов в наследственной изменчивости? Какого медицинское значение этого закона?

Закон Н.И.Вавилова: ГЕНЕТИЧЕСКИ БЛИЗКИЕ РОДЫ И ВИДЫ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ СХОДНЫМИ РЯДАМИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ.

Медицинское значение: Животных, у которых выявлены наследственные дефекты и ВП, присущие человеку, используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, гемофилия выявлена также у мыши и кошки.

Дата добавления: 2014-12-09; просмотров: 602; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!