Что такое вариационный ряд? Чем вариационный ряд отличается от других статистических рядов?

Вариационный ряд – ряд модификационной изменчивости признака, слагающийся из определенных значений, вариаций, расположенных в порядке увеличения или уменьшения.

119. Что такое эпигенетика? Назовите несколько механизмов, лежащих в основе эпигенетического наследования.

Эпигенетика – раздел в генетике, изучающий закономерности изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими изменение первичной структуры ДНК и РНК. Механизмы: метилирование ДНК, метилирование и ацетилирование гистоновых белков, импринтинг и лайонизация.

120. Как происходит процесс ацетилирования гистонов? Какова роль ацетилирования гистонов в регуляции экспрессии генов?

NH2 концы гистонов содержат остатки лизина, обуславливающие + заряд гистонов и прочное взаимодействие с “–“ заряженной молекулой ДНК. В таком состоянии ДНК транскрипция гена невозможна. Ацетилирование остатков лизина нейтрализует + заряд гистонов, в результате чего ген обнажается для транскрипции. Роль. Разрыхление связи ДНК с гистонами, в результате чего транскрипция становится возможной.

121. В чем заключаются трудности изучения генетики человека?

1. Для человека неприменим метод экспериментальной гибридизации. 2. Редкая смена поколений (в среднем через 25 лет). 3. Малое количество детей в современной семье. 4. Большое количество групп сцепления (23 у женщин; 24 у мужчин) (медгенетика ч.1 стр. 5)

122. В чем достоинство и недостатки клинико-генеалогического метода?

Достоинства. Простота и доступность как для врача так и для пациента. Метод считается универсальным и широко применяется при решении практических и теоритических задач. Метод включает 2 этапа: 1. составление и 2. анализ родословной. Недостатки. 1. При изучении более чем двух признаков одновременно, становится трудно установить характер наследования. 2. Чем больше поколений вовлечено в составление родословной и чем более обширной будет информация о членах родословной, тем более точным будет результат, но пациенты часто не владеют обширной информацией в этой области. 3. Делать окончательные выводы только на основе составления и анализа родословной будет неверным. Данные анализа родословной необходимо подтвердить клиническими и лабораторными исследованиями.

123. Заболевания сцепленные с аутосомами. Приведите примеры.

Это заболевания гены которых локализованы в аутосомах (в неполовых хромосомах). Примеры: синдром Марфана, муковсцидоз.

124.Сцепленные с полом заболевания. Их выявление и риск носительства.

Это заболевания гены которых локализованы в половых хромосомах.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования:

1. В основном заболевают только мужчины. Женщины как правило носители. Женщины заболевают в случаях если патологический ген локализован в обоих аллелях, если отсутствует одна Х-хромосома (Синдром Шершевского-Тернера), при транслокации критического участка хромосомы или при высокой частоте инактивации нормальной Х-хромосомы.

2. Заболевание передается клинчически здоровыми женщинами-носительницами полоаине сыновей.

3. Отсутствует прямая передача болезни от мужчин их сыновьям.

4. Все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носительницами мутации.

Х-сцепленный доминантный тип наследования (весьма редкий).

1. Передача заболевания от отца сыну невозможна, все дочери больного отца наследуют заболевание.

2. Вероятность рождения ребенка любого пола от больной матери равна 50%.

3. В каждой родословной число больных женщин в 2 раза больше чем больных мужчин.

Y-сцепленный тип наследования (вообще редкий)

1. Заболевают только мужчины

2. Заболевание передается от отца всем сыновьям.

125. Что такое косвенная ДНК диагностика?

Это метод ДНК-диагностики основанный на анализе сцепления с исследуемым геном определенного полиморфного локуса (маркера), с помощью которого можно производить маркировку как мутантиых, так и нормальных аллелей и проанализировать их передачу в поколениях. Для косвенной ДНК диагностики необходимо знать точную локализацию гена, т. е. ген должен быть достаточно точно картирован. Больше ничего знать не надо! Сущность заключается в анализе наследования полиморфных генетических маркеров сцепленных с геном болезни.

Дата добавления: 2014-12-09; просмотров: 408; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!