Области применения косвенной ДНК-диагностики, основные недостатки?

Косвенная ДНК-диагностика возможна в случае если ген заболевания достаточно хорошо кртирован.

Косвенная ДНК-диагностика применяется для определения генетического статуса лиц в семье, отягощенной наследственными заболеваниями, если непосредственное определение мутаций в анализируемом гене невозможно или затруднено.

Недостатки.

1. Требуется анализ ДНК нескольких членов семьи, как правило, из 2-3 поколений.

2. Для проведения косвенной ДНК-диагностики у лиц из группы риска необходимо предварительно диагностировать заболевание зотя бы у одного индивида в родословной; т.е. этот метод неприменим для диагностики спорадических случаев

3. Всегда существует вероятность ошибки(1-3%), связанная с возможной рекомбинацией в мейозе между геном болезни и исследуемым маркёром.

127. Назовите основные методы косвенной ДНК-диагностики?

Анализ наследования полиморфных генетических маркеров сцепленных с геном болезни.

Анализ ПДРФ (Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов), основанный на использовании сцепленных с геном болезни полиморфных сайтов рестрикции.

128. В чем заключается метод блоттинга по Саузерну?

Метод Саузерн блоттинга заключается в переносе электрофретически разделённых фрагментов ДНК с геля на мембрану и гибридизации нуклеотидов искомой ДНК с ДНК-зондом. Метод позволяет выявить различия молекулярной массы между фрагментами ДНК.

129. В каких случаях лабораторной диагностики применяются полиморфные маркеры?

При косвенной ДНК-диагностике (для того чтобы маркировать ген болезни и проследить его наследование). Анализ полиморфных генетических маркёров позволяет проследить в ряду поколений наследование каждой из родительских хромосом.

130. Какая связь между косвенной ДНК-диагностикой и клинико-генеалогическим методом?

Делать окончательные выводы только на основе результатов клинико-генеалогического метода не верно. Поэтому для подтверждения применяются различные клинические и лабораторные исследования среди которых косвенная ДНК-диагностика.

131. Что такое митохондриальные заболевания и как они наследуются?

Митохондриальные заболевания – это заболевания обусловленные мутациями кольцевах молекул митохондриальной ДНК (мтДНК).

Наследование связано с исключительно материнским происхождением митохондрий и мтДНК во всех клетках организма.

1. Заболевание передается от больной матери всем ее детям.

2. Сыновья и дочери больной матери поражаются в равной степени.

3. Передача болезни по мужской линии невозможна.

132. Как наследуется митохондриальная ДНК?

1. Заболевание передается от больной матери всем ее детям.

2. Сыновья и дочери больной матери поражаются в равной степени.

3. Передача болезни по мужской линии невозможна.

133.Назовите основные этапы блоттинга по Саузерну?

1. Полимеризация участвков ДНК.

2. Гель-электрофорез.

3. Перенос полимеризованных участков ДНК на мембрану.

4. Гибридизация с ДНК-зондом.

134.Что такое ДНК – зонды?

ДНК – зонд - короткий фрагмент ДНК, конъюгированный с флуоресцеином, ферментно, или радиоактивным изотопом, который используется для гибридизации с комплементарным участком молекулы ДНК – мишени.

135. Перечислите основные этапы упаковки хромосом.

1. Нуклеосомный

2. Нуклеомерный

3. Хромомерный

4. Хроматидный

136. Назовите все виды мутаций, которые входят в группу заболеваний под названием хромосомные болезни.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосомы.

1. Делеции – утрата участка хромосомы

2. Дупликации – удвоение

3. Инверсии – поворот на 180⁰

4. Транслокации – изменение положения хромосомного сегмента.

137.Какие синдромы могут быть установлены по половому хроматину?

1. Синдром Шершевского – Тернера 45,Х0

2. Синдром Клайнфелтера 47,XXY ( больше не нашел)

138.В чем заключается метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

Метод флуоресцентной гибридизации позволяет выявлять индивидуальные хромосомы или их отдельные участки на препаратах метафазных хромосом или интерфазных ядрах на основе комплементарного взаимодействия ДНК – зонда и искомого участка на хромосоме.

139. Каким образом возникают мозаичные по генотипу организмы?

Мозаицизм – существование в пределах одного организма генетически различающихся клеток. Может возникнуть в результате соматических мутаций, а также быть следствием кроссинговера, нарушения сегрегации хромосом в ходе митоза. Мутации отдельных генов могут локализоваться в отдельных клетках или группах клеток.

140. Назовите виды хромосомных мутаций.

1. Делеции – утрата участка хромосомы

2. Дупликации – удвоение

3. Инверсии – поворот на 180⁰

4. Транслокации – изменение положения хромосомного сегмента.

141. Как связаны между собой хромосомные мутации и врожденные пороки развития?

Хромосомные мутации ведут к тяжелым врожденным порокам.

1. Синдром Дауна

2. Синдром Патау

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Шершевского – Тернера( написал что пришло в голову)

Дата добавления: 2014-12-09; просмотров: 595; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!