Каким образом классифицированы хромосомы человека согласно Международной Денверской классификации?

Согласно Денверской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом положения центромеры( метацентрические, субметацентрические, акроцентрические, спутничные) и отношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Группы обозначаются буквами английского алфавита от A до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами.

143. Каким образом классифицированы хромосомы человека согласно Международной Парижской классификации?

Эта классификация позволяет подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Отдельные районы хромосом , последовательно пронумерованны от центромеры к теломере, а также отмечены бэнды внутри районов.Запись имеет следующий формат: первый символ – номер хромосомы ; второй – плечо; третий – номер района; четвертый – номер бэнда в составе района. Пример 1p31.2

144. Каковы возможности FISH – диагностики?

Метод флуоресцентной гибридизации позволяет выявлять индивидуальные хромосомы или их отдельные участки на препаратах метафазных хромосом или интерфазных ядрах.

145. Что такое многоцветная FISH? Для чего она применяется?

Для многоцветного кариотипирования используются цельнохромосомные ДНК – зонды , которые гибридизуются с многочисленными короткими фрагментами молекулы ДНК по всей длине определенной хромосомы, обеспечивая ее равномерное окрашивание в специфичный цвет. Разновидночтью этого метода является 24 – цветная FISH диагностика. Метод применяется для одновременной идентификации всех хромосом. Каждая хромосома получает специфический псевдоцвет. 24 – цветная FISH эффективна при выявлении хромосомных транслокаций, но не позволяет выявлять хромосомные делеции и инверсии.

146.Что такое молекулярная цитогенетика?

Это группа методов анализа хромосом с применением молекулярных зондов( интернет)

147. Какие существуют современные методы цитогенетики?

1. флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

2.сравнительная геномная гибридизация(CGH)

3. мечение хромосом с помощью полимеразной реакции с использованием специфических праймеров (PRINS)

4. флуоресцентная гибридизация пептидно – нуклеиновых соединений(PNA)

148 Какие существуют способы дифференциальной окраски хромосом?

1. GTG –дифференциальное окрашивание

2. R - дифференциальное окрашивание

3. C - дифференциальное окрашивание

4. T - дифференциальное окрашивание

5. Ag – NOR дифференциальное окрашивание

149.Как осуществляется GTG –дифференциальное окрашивание?

GTG –дифференциальное окрашивание неактивных хромосом выполняют после предварительной обработки препарата метафазной пластинки слабым раствором протеолитического фермента ( трипсина) и последующим окрашивании красителем Гимза. Такой метод окраски позволяет, не только выявить линейный рисунок по всей длине плеч хромосомы, но и установить её структурную организацию , обусловленную поперечной исчерченностью.

150.Какие основные типы ДНК – зондов используют в FISH методе? Какие аномалии хромосом можно выявит с их помощью?

1. Цельнохромосомные (транслокации)

2. Теломерные ( делеции, транслокации)

3. Локус – специфичные ( амплификации, делеции, транслокации)

4. Центромерные ( анеуплоидии)

151. Что такое полиморфизм генов?

Полиморфизм генов – существование в популяции двух или большего числа альтернативных форм ( аллелей) определенного локуса хромосомы (гена), которые различаются нуклеотидной последовательностью или различным, которые различаются нуклеотидной последовательностью или различным числом повторяющихся нуклеотидных последовательностей.

152 Чем обусловлено существование нескольких изоформ белка?

Изоформа белка – любая из нескольких разных форм одного и того же белка. Различные формы белка могут быть образованы из того же гена путем альтернативного сплайсинга или могут быть вызваны однонуклеотидными полиморфизмами.

153. Какой ген называется полиморфным?

Полиморфный ген – ген, который представлен в популяции несколькими аллелями.

154 Какие тандемные повторы известны?

Тандемные повторы представляют собой повторяющиеся последовательности ДНК различной длины:

1. Микросателлиты – ДНК повторы от 1 до 6 нуклеотид

2. Минисателлиты – от 7 до 100 нуклеотидов

3. Сателлиты – более 100 нуклеотидов

Дата добавления: 2014-12-09; просмотров: 408; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!