Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия — аномалия развития, возникающая из-за генетического поражения наружного зародышевого листка — эктодермы.

Клиническая картина:

аномалии зубов; повышенная температура тела; аномалии волос(волосы тонкие, редкие);

запавшая переносица; большой лоб; запавшие щеки; сухая, тонкая кожа; деформированные ушные раковины; полные губы; гипоплазия крыльев носа; выступающие надбровные дуги. отставание в умственном развитии (30-50% случаев).

Этиология генетическая. Наследуется чаще всего по Х – сцепленному рецессивному типу, но бывает еще доминантное (АА) и аутосомно-рецессивное наследование данной мутации

Актёр Майкл Берриман с характерной для данной аномалии развития внешностью.

Дата добавления: 2015-06-30; просмотров: 320; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!