Болезни геномного импринтинга (запечатлевания)

Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определенных генов осуществляется в зависимости от того, от родителя какого пола поступил мутантный аллель гена. Это процесс, который не подчиняется наследованию по Менделю. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки.

При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы).

Для синдрома Ангельмана характерны:

В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;

задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);

задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);

дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;

дефицит внимания и гиперактивность;

сложности с обучением;

эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;

необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);

частый смех без повода;

ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;

размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;

иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;

нарушения сна;

страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;

сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;

повышенная чувствительность к высокой температуре;

чувствуют себя комфортнее в воде.

Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера — Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15-й хромосомы, унаследованной от отца.

Кариотип 46 XX или ХУ, 15q-11-13.

Для синдрома Прадера — Вилли характерны:

до рождения: низкая подвижность плода;

часто — неправильное положение плода;

дисплазия тазобедренных суставов ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам);

пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;

маленькие кисти и стопы, низкий рост;

повышенная сонливость;

страбизм (косоглазие);

сколиоз (искривление позвоночника);

пониженная плотность костей;

густая слюна; плохие зубы;

сниженная функция половых желёз (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие;

речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.

более позднее половое созревание.

Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

Но все это нельзя найти в одном ребенке, чаще встречается не более пяти вышеуказанных признаков.

Дата добавления: 2015-06-30; просмотров: 929; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!