Наследовани, сцепленное с полом

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования

Патологический признак, контролируемый доминантным геном, встречается в каждом поколении и фенотипически может проявиться как у гомозигот, так и гетерозигот

Для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей

Характерные признаки:

-Болезнь встречается в каждом поколении (передача болезни по вертикале)

-Соотношение больных и здоровых 1:1

-Нормальные дети больных родителей имеют нормальными всех детей

-Соотношение больных мальчиков и девочек равное

-Больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь своим детям – мальчикам и девочкам

-Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше пропорция спорадических случаев (новые мутации)

-Гомозиготы могут рождаться от больных родителей. Болезнь у них протекает более тяжело, чем у гетерозигот

Признак, контролируемый рецессивным геном, дает фенотипическое проявление только в состоянии рецессивной гомозиготы

Гетерозигота фенотипически здорова, но у неё мутантный ген находится в скрытом состоянии и может проявиться в последующих поколениях

Характерные признаки (А-р тип)

-Родители клинически (фенотипически) нормальные

-Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка

-Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители являются кровными родственниками

-Если больны оба супруга, то все дети будут больными

-В браке со здоровыми рождаются нормальные дети (если здоровый родитель не гетерозигота)

-В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей,

что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование)

-Оба пола поражаются одинаково

-Браки, в которых оба родителя гетерозиготы, встречаются наиболее часто.

-Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению 1(здоровый) : 2 (гетерозиготы) : 1 (больной)

-Браки, в которых оба родителя гомозиготы, очень редки

Рис26

Х-сцепленный доминантный тип наследования:

Х – сцепленный рецессивный тип

У- сцепленный тип

Х-сцепленный тип наследования характеризуется:

Поражаются и мужчины и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

Больные женщины передают патологический аллель 50% сыновьям и 50% дочерям

Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям

Х-сцепленный доминантный тип

Женщины (они гетерозиготы) болеют менее тяжело, чем мужчины (они гомозиготы)

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей

Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями

В браке женщины-носителя с больным мужчиной 50% дочерей больные, 50% - носители, 50% сыновей больные, 50% - здоровые

У-сцепленный тип наследования

На У-хромосоме обнаружены гены:

Детерминирующий развитие семенников

Отвечающий за сперматогенез (фактор азоспермии)

Контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов

Определяющий оволосение ушной раковины

У-сцепленный тип наследования характеризуется:

-Патологический признак передается от отца к сыну

-Патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, т.к. такие индивиды стерильны

Митохондриальный тип наследования

Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. В этой хромосоме 16 569 пар оснований.

Митохондрии передаются с цитоплазмой ооцитов.

Спермии не имеют митохондрий, т.к. цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток

Для митохондриального наследования характерно:

-Болезнь передается только от матери

-Больны и мальчики и девочки

-Больные отцы не передают болезни ни дочерям ни сыновьям

-Патологическая мутация, затрагивающая формирование семенников или

сперматогенез наследоваться не может, потому что такие индивиды стерильны

Профилактика наследственной патологии

- это комплекс мероприятий, направленный на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний.

Различают : профилактику 1-го уровня(типа), 2-го типа, 3-го типа, преконцепционную профилактику

Профилактика 1-го типа- это комплекс мер, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка

Включает в себя:

-Медико-генетическое консультирование

-Тератологическое консультирование

-Преконцепционную профилактику

-Лечение хронической патологии женщины

-Определение Rh-принадлежности у супругов

Профилактика 1-го типа

Проводится в центрах планирования семьи, в женских консультациях и в медико-генетических центрах

Реализуется планированием деторождения, которое предусматривает:

регламентацию оптимального репродуктивного возраста (для женщин 21-35 лет)

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 275; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!