Планирование деторождения

- отказ от деторождения в кровно-родственных браках и между двумя гетерозиготными носителями патологических генов

Отказ от деторождения в случае высокого риска развития у потомства наследственной патологии(при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных)

Профилактика 2-го типа - состоит в предупреждении рождения детей с наследственной патологией.

Осуществляется путем прерывания беременности в случае пренатально установленного диагноза наследственной патологии.

Медицинский аборт или преждевременные роды могут проводиться только с согласия женщины и в строго установленные сроки

Профилактика 3-го типа- тактика ведения новорожденных с ВНЗ и направлена на обеспечение

непроявления (минимизацию) патологического фенотипа, а также социальную адаптацию ребенка

Профилактика наследственной патологии

Существуют два организационных подхода к профилактике наследственной патологии:

- семейная (осуществляется через медико-генетические консультации)

- популяционная

Задачи медико-генетической консультации

- составить медико-генетический прогноз для обратившейся семьи, который включает в себя:

постановку точного диагноза заболевания

расчет повторного генетического риска

помощь семье в принятии правильного решения относительно дальнейшего деторождения

Показания для медико-генетического консультирования

Рождение ребенка с врожденным пороком развития

Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье

Задержка или умственная отсталость у ребенка

Показания к медико-генетическому консультированию

Повторные спонтанные аборты, выкидыши или мертворождения

Близкородственные браки

Воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес беременности

Неблагополучное протекание беременности

Наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (напр. низкий рост,судорожный синдром,алалия)

Популяционная профилактика:

- специальные государственные программы скрининга в отношении той или иной наследственной патологии или гетерозиготного носительства мутантных генов

- санитарно-гигиенические мероприятия по выявлению вредных производственных факторов и неблагоприятных влияний внешней среды

Преконцепционная профилактика

- возможна только при планируемой беременности

- за 3-4 месяца до возможного зачатия будущие родители проходят подробное

медицинское обследование

- Профилактическое лечение супруги получают за 2-3 мес до планируемого зачатия

- В течение 2-3 мес беременности женщина получает определенные препараты

Пренатальная диагностика (ПД)

- ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями (ВНЗ)

Определение согласно рекомендациям ВОЗ и европейской ассоциации перинатальной медицины

ПД- это совокупность всех методов диагностики плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих собой любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении(или манифестирующие позже), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные

Пренатальная диагностика - это направление медицинской генетики, возникшее на стыке акушерства и

генетики человека, в задачи которого входят диагностика, профилактика, а в перспективе и лечение ВНЗ на ранних стадиях развития плода(медикаментозная терапия, заменные переливания крови при ГБН, некоторые типы оперативных вмешательств, число которых постепенно увеличивается)

Показания для проведения ПД

Возраст женщины до 18 и после 35 лет

Наличие в семье ребенка (плода)с хромосомной болезнью(ХБ) или

множественными пороками развития

Наличие у родителей ХБ, хромосомных перестроек или генных мутаций

Выявление УЗ маркеров ХБ у плода

Положительные результаты биохимического скрининга беременной

Задачи ПД

Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска

рождения больного ребенка

При наличии высокого риска – предоставление информации о возможности

прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения- родить

больного ребенка или прервать беременность

Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики

внутриутробной патологии

Определение прогноза здоровья будущего потомства

Методы оценки состояния плода

Непрямые (объектом исследования является беременная женщина)

Прямые (исследуется сам плод):

- инвазивные (когда производится забор плодного материала)

- неинвазивные (методы ультрасонографии)

Непрямые методы

- главная цель- отбор женщин групп высокого риска по рождению детей с ВНЗ,

которые требуют углубленных дополнительных исследований, включая специальные лабораторные (цитогенетические, биохимические, молекулярные) исследования плодного материала

Непрямые методы (обследование беременной)

Клиническое (акушерско-гинекологическое)

Бактерио- и серологическое

Медико-генетическое консультирование. Клинико-генеалогическое

Анализ эмбриоспецифических белков:

- А-фетопротеин

- Хорионический гонадотропин

- Эстриол и др.

Прямые (обследование плода)

Неинвазивные:

- ультразвуковое сканирование

- Электрокардиография

Инвазивные методы.

Хорионбиопсия (1 триместр)

Плацентобиопсия(11 триместр)

Амниоцентез: ранний (13-14 нед), обычный ( 15-22 нед беременности)

Кордоцентез (11-111 триместр)

Биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка) (11-111 триместр)

Фетоскопия (11-111 триместр)

Лабораторные методы

Цитогенетические

Молекулярно-генетические

Биохимические

Иммуноцитохимические

Скринирующие программы в пренатальной диагностике

Скрининг не является диагностическим тестом, а служит только для отбора части

населения с повышенным риском определенной патологии

Скрининг является массовым если им охвачено не менее 80% из обследуемой части населения

Если количество участвующих в скрининге меньше - селективный (выборочный) скрининг

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 308; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!