Гиперкалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой степенью пенетрантности мутантного гена. Ген данной формы локализуется на хромосомах 17q23 и 1q25.3 . Первые признаки заболевания возникают в возрасте 10-20 лет, провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов с высоким содержанием калия, физическими перегрузками и характеризуются возникающими в дневное время приступами (чаще парциальными) снижения мышечной силы, сопровождающимися вегетативными, чувствительными нарушениями. В начале приступа появляются парестезии в области лица или дистальных отделов конечностей, к ним присоединяется мышечная слабость. Выявляется мышечная гипотония и снижение сухожильных рефлексов. Приступ продолжается от 1 часа до нескольких дней, с постприступным усилением диуреза и миалгическим синдромом.

Критерии диагноза

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет

3. Преимущественно парциальные приступы мышечной слабости, сопровождающиеся парестезиями, снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов и вегетативными расстройствами

4. Повышение уровня калия в крови в момент приступа (более 5 ммоль\л)

5. Непрогрессирующий характер заболевания

Нормокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

Данная форма заболевания наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется появлением первых симптомов заболевания в первые 10 лет жизни с развитием приступов мышечной слабости (в том числе и в лицевой и жевательной мускулатуре) в сочетании с ограничением объема активных движений в конечностях.

Провоцирующие факторы 1. Длительное пребывание в одной позе, длительный сон и переохлаждение. 2. Длительность приступов довольно велика, от нескольких дней до нескольких недель.

Критерии диагноза

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в первые 10 лет жизни

3. Приступы мышечной слабости с ограничением объема активных движений

4. Нормальное содержание калия в крови во время приступа

5. Непрогрессирующее течение заболевания

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 262; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!