Гипокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с пониженной пенетрантностью патологического гена у женщин. Ген заболевания расположен на первой хромосоме, в локусе 1q31-32. Заболевание возникает в возрасте 10-20 лет жизни. Провоцирующими факторами развития болезни являются обильная, богатая углеводами пища, злоупотребление поваренной солью, отрицательные эмоции, чрезмерные физические нагрузки, прием некоторых медикаментов. Время возникновения приступов пароксизмальной миоплегии обычно связано с циклом сон-бодрствование. Приступ развивается ночью или под утро, могут присутствовать генерализованные и парциальные приступы. В момент приступа определяется снижение мышечной силы, гипотония и гипорефлексия. Иногда в процесс вовлекается дыхательная мускулатура. Приступ, как правило сопровождается вегетативными нарушениями, часто с развитием олигурии или анурии. Продолжительность приступа варьирует от 30 минут до нескольких дней. Восстановление происходит постепенно, последовательно, начиная с дистальных групп мышц. В возрасте 40-50 лет приступы обычно урежаются, иногда совсем исчезают.

Течение заболевание медленно прогрессирующее, иногда генерализованный приступ может закончиться летальным исходом из-за расстройства дыхания или нарушений сердечной деятельности.

Критерии диагноза гипокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет

3. Приступы генерализованной или парциальной мышечной слабости, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, вегетативными симптомами

4. Пониженное содержание калия в крови в момент приступа (менее 3 ммоль\л)

5. Медленно прогрессирующее течение

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 253; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!