Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Предмет, цели и задачи медицинской генетики. Методы генетики

История развития и основные достижения современной генетики.

Цитологические основы наследственности

Цель и задачи:Знать основные типы деления эукариотических клеток, фазы клеточного цикла, стадии митоза и мейоза, механизмы реализации наследственной информации в признаки организма. Иметь представления о материальных носителях наследственности – хромосомах, их строении и химическом составе, о современных методах хромосомного анализа и ДНК-диагностики моногенных заболеваний.

Понимать роль наследственности в патологии, механизм передачи наследственной информации.

Уметь различать нормальный кариотип человека, применять генетические подходы к диагностике, лечению и профилактике заболеваний

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Предмет, цели и задачи медицинской генетики. Методы генетики.

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Наследственность – это способность организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития.

Изменчивость – это способность организмов приобретать различия в признаках друг от друга и от своих родителей.

Медицинская генетика – раздел генетики, связанный с антропогенетикой (генетикой человека). Генетика человека наряду с морфологией, физиологией и биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины. Генетика человека в своём развитии постоянно опиралась на общебиологические концепции (эволюционное учение, учение об индивидуальном развитии) и достижения теоретической и клинической медицины.

Медицинская (клиническая) генетика – наука о роли наследственности и изменчивости в возникновении патологии человека.

Предмет медицинской генетики - закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, разработка методов диагностики, лечения и профилактики всех форм наследственной патологии.

Цель изучения медицинской генетики – овладение основами генетики будущими медицинскими работниками для большего использования генетических подходов при оказании медицинской помощи или профилактике заболеваний.

Задачи медицинской генетики:

1) создание медико-генетических консультаций, оказывающих помощь тем супружеским парам, у которых возникают сомнения по поводу здоровья будущего ребёнка;

2) разработка мер по уменьшению вероятности воздействия на человека мутагенных факторов и контроль их присутствия в окружающей среде;

3) расшифровка всех генов человека (100 тысяч) и составление генетических карт хромосом (хорошо изучены и прокартированы 21-я и Y-хромосома).

Методы изучения генетики человека:

- Генеалогический метод – основан на составлении и изучении родословных.

- Близнецовый метод – основан на вариантах сравнения близнецовых пар для выявления роли наследственности и среды при формирование признаков у человека.

- Цитогенетический метод – основан на изучении хромосомного набора эмбриона с помощью микроскопа и обнаружения дефектов кариотипа или отдельных хромосом. С этим методом связана методика амниоцентеза – возможность обнаружить аномальное число хромосом у плода на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости, содержащей отшелушивающиеся клетки плода, которые исследуются под микроскопом. Диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития называется пренатальная диагностика.

- Биохимический метод – основан на обнаружении отклонений в биохимических реакциях, происходящих в организме, и связанных с изменениями генотипа.

Знания генетики необходимы медицинскому работнику любой специальности для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, для рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней. Поэтому медицинскую генетику можно рассматривать как науку и отрасль здравоохранения.

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 780; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!