Половой хроматин

1). Хроматин половой (Х-хроматин, или тельце Барра) представляет собой одну из двух Х-хромосом в интерфазном ядре соматических клеток особей женского пола у млекопитающих, которая в норме инактивируется (гетерохроматинизируется) уже в раннем периоде эмбрионального развития. По периферии ядер располагается глыбка хроматина – «тельце Барра», а в ядрах лимфоцитов находится придаток - «барабанная палочка».

Различия полов обусловлены Х и У хромосомами (половыми). Половые отличия в строении ядер соматических клеток обнаружили в 1949 г. шведские учёные Бертрам и Барр, изучая нейроны кошки. Эти отличия присущи клеткам всех млекопитающих в период интерфазы. Интерфазные ядра содержат на переферии чечевицеподобные глыбки хроматина размерами от 1,8 до 1,2 мкм, примыкающие к ядерной оболочке и отличающиеся от ядрышек. Их назвали по имени исследователя «тельца Барра». Тельца Барра отсутствуют у самцов. Лейкоциты женщин содержат своеобразный придаток ядра, гомолог телец Барра, «барабанные палочки». Это - половой хроматин. Его наличие в клетках женщин связано с Х-хромосомами, которых у женщин две. Одна из них генетически менее активная, синтез ДНК в ней идёт позднее, она гетерохроматичная, окрашивается иначе, чем её гомолог. У мужчин половые хромосомы разные – Х и У, и они обе одинаково активны в интерфазе.

«Телец Барра» и «барабанных палочек» всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

2). Техника исследования полового хроматина

В тех случаях, когда нарушения в кариотипе человека касаются изменения числа половых хромосом, наряду с полным кариотипированием возможно также проведение значительно более простых цитогенетических исследований, связанных с обнаружением тельца полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека.

У человека «тельца Барра» легче обнаружить в соскобе эпителия слизистой оболочки ротовой полости (буккального эпителия). Клетки слизистой оболочки рта получают путём соскоба с внутренней поверхности щеки при помощи шпателя, предварительно ополоснув у исследуемого рот водой. Материал соскоба распределяют по поверхности предметного стекла и на 1–2 мин наносят краситель. Для выявления Х-хроматина окрашивание мазков проводят ацеторсеином, затем покрывают препарат покровным стеклом и, слегка нажимая на него, удаляют остаток красителя фильтровальной бумагой. Окрашенные препараты просматривают в обычном световом микроскопе с иммерсионным объективом. Этот метод позволяет определить количество Х-хромосом в кариотипе, при этом половой хроматин выявляется под ядерной оболочкой клетки в виде плотного образования различной формы, чаще всего овальной или треугольной.

Исследования полового хроматина имеют диагностическое значение и используются при экспресс-анализе в массовом скрининге.

3). Массовый скрининг - это обследовании больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней, т. е. предположительного выявления недиагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.

При изменении числа Х-хромосом в кариотипе индивидуума меняется и содержание полового хроматина в его клетках. Так, например, в клетках женщин с синдромом Шеришевского-Тернера (моносомия Х, кариотип 45, ХО) ядра не содержат полового хроматина. А в случае трисомии Х (47, ХХХ) в ядрах большинства клеток обнаруживаются 2 тельца Барра.

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 820; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!