Современные методы хромосомного анализа

Методы цитогенетического исследования можно условно подразделить на прямые и непрямые.

Прямые методы – это получение препаратов делящихся клеток без культивирования.

Непрямые – это получение препаратов хромосом из клеток, культивированных в искусственных питательных средах.

Важный момент для анализа хромосом является их окрашивание:

1) сплошное или равномерное рутинное окрашивание (красители азур-эозин или краситель Гимза), позволяет провести подсчёт хромосом и их групповую принадлежность, проанализировать повреждения хромосом (хромосомные аберрции), но не позволяет провести индивидуальную идентификацию хромосом;

2) метод дифференциального окрашивания хромосом (красители Гимза, флуоресцирующий краситель акрихин или акрихин-пирит), позволяет идентифицировать все хромосомы благодаря линейному рисунку – продольной окрашиваемости для каждой хромосомы в соответствии с типом окраски;

3) молекулярно-цитогенетический метод гибридизации (флуоресцентная гибридизация), основана на обработке препаратов хромосом специфическим ДНК-зондом, который присоединяется к исследуемой хромосоме и, после обработки специальными соединениями и флуоресцентными красителями, препарат исследуют с помощью флуоресцентного микроскопа; это самый высокий разрешающий уровень анализа хромосом, позволяющий определить локализацию гена и расшифровать сложные перестройки хромосом.

Методы цитогенетической диагностики часто используют в комплексе с другими, что позволяет более точно диагностировать сложные проявления наследственной патологии. Особое значение эти методы имеют при оказании помощи больным педиатрического, акушерско-гинекологического и эндокринологического профилей.

Все вопросы назначения того или иного цитогенетического исследования осуществляются при медико-генетическом консультировании. Проблемы, решаемые лабораторными цитогенетическими методами, следующие:

-подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике;

-наличие у ребёнка множественных врождённых пороков развития (МВПР);

-многократные спонтанные аборты, мёртворождения или рождение детей с пороками развития;

-нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин (первичнаяаминоррея, бесплодный брак идр.);

-существенная задержка умственного и физического развития ребёнка;

-пренатальная диагностика (риск по возрасту, при рождении предыдущего ребёнка с хромосомной болезнью);

-оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических).

Участие цитогенетиков в анализе трудных случаев приводит к более точной диагностике и своевременному лечению и предупреждению рождения больного ребёнка.

Основные выводы темы

1. Структурным и функциональным центром клетки является ядро.

2. Клетки обладают способностью к самовоспроизведению, в основе которого лежат реакции матричного синтеза.

3. В основе размножения и индивидуального развития организма лежит процесс деления клеток.

4. Главным событием интерфазы является редупликация ДНК.

5. В процессе митоза должно происходить точное и равномерное распределение хромосомного материала между двумя дочерними клетками.

6. Половое размножение осуществляется при помощи половых клеток – гамет, которые отличаются гаплоидным набором хромосом. Гаплоидный набор формируется в период созревания половых клеток в результате мейоза.

7. Сделать анализ хромосом можно с помощью составления кариограммы, при этом пары гомологичных хромосом подбирают по гетеро- и эухроматиновым участкам на каждой хромосоме.

8. Различия полов, обусловленые Х и У хромосомами (половыми), присущи клеткам всех млекопитающих. Они отражаются в содержании на переферии ядер полового хроматина. Его наличие в клетках женщин связано с Х-хромосомами, которых у женщин две.

Вопросы для самоконтроля

1. Размножение организмов. Типы деления клеток, их общая характеристика.

2. Клеточный цикл, митоз. Биологическое значение митоза. Патология митоза.

3. Одинаков ли генетический состав двух хроматид одной хромосомы? А генный состав хромосом одной пары? Почему?

4. Половое размножение, гаметогенез, мейоз. Биологическое значение конъюгации и кроссинговера как источника генетической комбинативной изменчивости? Патология мейоза?

5. Гетерохроматин, эухроматин. Анализ хромосом. Техника подсчёта числа хромосом. Кариограмма.

6. Половой хроматин, его генетическая обусловленность. Техника анализа полового хроматина.

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 421; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!