Генные мутации и их фенотипические проявления у человека

Генные мутации – изменение части или целого гена, приводящее к изменению детерминированного геном признака. Их фенотипические проявления – генные болезни. Генные болезни – это разнообразная по клинической картине группа заболеваний. Особенности наследования генных заболеваний определяются законами Менделя.

На молекулярном уровне механизм действия генов следующий. Ферментные системы контролируются соответствующими комплексами генов и изменение (мутация) гена влечёт за собой цепь процессов: изменяется (выпадает) фермент, выпадает соответствующая ступень метаболизма, происходит изменение (нарушение) развития отдельных признаков организма. Т. е. развитие наследственных признаков происходит по схеме:

Ген фермент биохимическая признак.

реакция

При генных болезнях цитологическая картина клеток больного остаётся нормальной. Фенотипические проявления их у человека не всегда возможны. Они проявляются в виде предрасположения к какому-либо заболеванию (как изменение нормы реакции организма на действие факторов внешней среды) Например, у лиц с наследственным предрасположением к диабету изменена норма реакции на крахмал и сахар. Они также могут проявляться как генетическая индивидуальность в многообразных вариациях строения органов, физиологических функций, биохимических реакций.

Принято различать моногенные (монофакториальные) болезни, при которых генетический дефект связан с мутацией в единичном локусе хромосомы, и полигенные (мультифакториальные) болезни, обусловленные совокупным действием мутаций в нескольких локусах хромосом. В последнем случае генетический дефект обычно вызывает предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов.

Типы наследования генных болезней были представлены ранее:

-аутосомно-доминантные;

-аутосомно-рецессивные;

-Х-сцепленные доминантные;

-Х-сцепленные рецессивные;

-Y-сцепленные (голандрические);

-митохондриальные.

Диагностика наледственных заболеваний в каждом конкретном случае начинается с клинического анализа, далее следует генеалогический, затем устанавливается тип наследоания как заключительный этап клинико-генетического обследования больного и его семьи.

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 499; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!