Нарушение обмена аминокислот

Фенилкетонурия(ФКУ) – одна из самых частых форм наследственных дефектов аминокислот. Ген картирован на 12-й хромосоме. В организме увеличена концентрация фенилаланина из-за отсутствия фермента, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин. Часть его выводится с мочой, остальное превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочные кислоты, концентрация которых ведёт к нарушению формирования миелиновой оболочки вокруг аксоноа в ЦНС.

Ребёнок рождается без симптомов заболевания. С началом кормления в организм поступает фенилаланин с молоком - и возникают первые симптомы заболевания. В первые месяцы жизни ребёнок беспокойный, или наоборот, вялый, сонливый. Отмечается гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки (как результат снижение тирозина). От ребёнка исходит «мышинный запах». У части детей отмечается микроцефалия. К полугодию наблюдается задержка психомоторного развития, экзематозные изменения кожи и судорожные приступы. После 3-х лет наступает умственная отсталость, нарушения поведения, судорожный синдром.

Обнаружить ФКУ у ребёнка первых дней жизни можно с помощью микробиологического теста Гатри. Ранняя диагностика и диетотерапия с первого месяца жизни предотвращает развитие умственной отсталости. Недостаток белка в пище компенсируется назначением белковыхгидролизатов.

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 207; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!