Нарушение обмена гормонов

Адреногенитальный синдром (АГС) – врождённая гиперплазия коры надпочечников, наследственные дефекты биосинтеза гормонов.

Известны два классических клинических варианта этого заболевания – сольтеряющая форма и простая вирильная форма.

Сольтеряющая форма обусловлена полным дефицитом фермента 21-гидроксилазы и проявляется нарушением солевого обмена. В клинике с момента рождения обильное срыгивание, рвота, сонливость, нарушение периферического кровообращения, потеря массы тела. Биохимическое исследование выявляет гиперкалиемию, гипонатриемию, ацидоз. При отсутствии лечения наступает смерть.

Простая вирильная форма характеризуется прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием в первые годы жизни, повышенной экскрецией коры надпочечников. Диагноз у новорождённых можно заподозрить только у девочек в связи с неправильным строением наружных половых органов: от незначительной гиперплазии клитора до правильно сформированного пениса, с открытием мочеиспускательного канала на головке, с наличием мошонки, но отсутствием в ней тестикул. Внутренние половые органы сформированы правильно и соответствуют биологическому полу (кариотип 46,ХХ), т. е. присутствует матка и яичники.

У мальчиков этот диагноз можно предположить лишь в трёх - шестилетнем возрасте, когда начинается преждевременное половое созревание – гиперпигментируется мошонка, появляется половое оволосение, грубеет голос. На первом десятилетии жизни такие дети значительно обгоняют своих сверстников в росте, затем темпы роста снижаются. Рост взрослых, без соответствующего лечения, 140 см.

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 260; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!