Понятие о мультифакториальных заболеваниях

Мультифакториальные, или полигенные болезни с наследственным предрасположением обусловлены множественными генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологическим. Своё патологическое проявление они осуществляют во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды. Причём роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания. Они характеризуются непрерывным рядом значений при переходе от здоровых людей к больным, и в группе больных формируют ряд переходов от субклинических форм к формам с ярко выраженными клиническими симптомами. В этой особенности мультифакториальных болезней заключается сложность генетического анализа, ограниченные возможности клинико-генеалогических методов. Необходимо применение математико-биологического моделирования для выяснения роли конкретных генов и средовых факторов в этиологии и патогенезе болезней. Это трудная задача, поэтому в их лечение и профилактику генетика ещё не внесла заметного вклада.

Основные выводы темы

1. Классификация наследственных болезней по обнаруживаемому первичному биохимическому дефекту более правильная, т. к. она объединяет оба начала – генетическое и физиологическое (клиническое).

2. При сборе анамнеза, осмотре, лечении пациента с подозрением на наследственную патологию необходимо иметь в виду особенности клинических проявлений наследственных болезней.

3. Все типы наследственной патологии имеют свою обусловленность, проявляющуюся либо в форме геномных и хромосомных мутаций, либо в виде генных мутаций.

4. Генные мутации невозможно обнаружить визуально при изучении хромосом путём микроскопирования, но можно обнаружить с помощью биохимических методов.

5. Энзимопатии – заболевания аутосомно-рецессивные, проявляются как менделирующие признаки.

Вопросы для самоконтроля

1. Как классификацируются наследственные болезни?

2. Какие особенности клинических проявлений наследственной патологии необходимо иметь в виду при сборе анамнеза, осмотре, лечении пациента с подозрением на наследственную патологию?

3. В чём причина хромосомных болезней? Какие количественные и структурные аномалии аутосом вам известны?

4. Болезнь Дауна, обусловленность, клиника, диагностика, профилактика?

5. Синдром Эдвардса, обусловленность, клиника, диагностика, профилактика?

6. Синдром Патау - клиника, цитогенетические варианты, диагностика, профилактика?

7. Какая клиническая картина проявляется при синдроме Шерешевского-Тернера, синдроме Клайнфельтера?

8. Причины моногенных заболеваний?

9. Какой принцип в классификации энзимопатий - болезней нарушения обмена веществ?

10. Как проявляется нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия, алкаптонурия.

11. Как проявляется нарушение обмена углеводов: галактоземия, мукополисахаридозы.

12. Как проявляется нарушение обмена липидов: болезнь Тея-Сакса, или амавротическаяидиотия.

13. Как проявляется нарушение обмена гормонов - адреногенитальный синдром (АГС)?

14. Что такое мультифакториальные (полигенные) болезни?

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 385; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!