Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом

Это большая группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных Х- или Y-хромосом, а в случаях мозаицизма – комбинациями различных клонов.

Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по Х-хромосоме. Описан в 1925 г. русским учёным профессором Н. А. Шерешевским, а в 1938 г. также клинически, но более полно этот синдром был описан Ц. Тернером. Этиология заболевания была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Клиника: Признаки новорождённых - короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум) и лимфатический отёк кистей и стоп. При отсутствии этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен. В дальнейшем наблюдается низкий рост, широкая «щитовидная» грудная клетка, гипертелоризм сосков, низкий рост волос на шее, уменьшенный подбородок, лицо «сфинкса». Антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, низкорасположенные ушные раковины.

В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков (нет молочных желез, соски недоразвиты, отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах), первичная аменорея. Гонады больных представлены соединительно-тканными тяжами, деторождение невозможно.

Из внутренних органов часто поражается сердце и почки. В 50% случаев больные умственно отсталы, пассивны, астеничны, склонны к психозам. Если интеллект сохранён, для них, однако, характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов. Малая продуктивность мышления.

При мозаичной форме стёртая клиническая картина, иногда нормально развитые вторичные половые признаки, имеют место менструации, возможно деторождение.

Цитогенетические варианты: Наиболее часто при цитогенетических исследованиях обнаруживается кариотип 45, ХО. А также возможны делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы, изохромосомы, кольцевые хромосомы. Различные варианты мозаицизма.

Диагностика: На основании клинической картины и на исследовании полового хроматина. Окончательно диагноз ставится по результатам цитогенетического анализа. В пубертатном периоде низкорослость заставляет родителей обратиться к врачу.

Профилактика: Рождение девочек с этим синдромом не связано с возрастом родителей, и беременность протекает обычно без осложнений. Некоторые исследователи считают, что моносомия-Х зависит исключительно от отца – нарушение сперматогенеза.

Синдром Клайнфельтера – полисомия по Х хромосоме у мужчин. Впервые описан в 1942 г. Г.Ф.Клайнфельтером, а в 1959 г. П.Джекобс и Дж. Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания.

Клиника: В период новорождённости заподозрить этот диагноз невозможно. Клинические проявления манифестируют в пубертатном периоде. Высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, размеры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах (не более 1,5 см), бесплодие. Скудость или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди. На лобке оволосение располагается по женскому типу. Часто уплощённый затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие надбровные дуги, высокое нёбо, аномальный рост зубов, клинодактилия мизинцев.

Появляется или усиливается умственная отсталость. Неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, внушаемость, снижение инициативности, неспособность к длительному волевому действию, незрелость суждений.

Повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Нередко возникают параноидные, депрессивные психозы. Иногда наблюдается антисоциальное поведение и алкоголизм.

Цитогенетические варианты: Разнообразны и могут сочетаться, т. е. существует полная и мозаичная форма 47, ХХY. Варианты синдрома с большим числом Х хромосом редки. Дальнейшее увеличение числа Х хромосом ведёт к более выраженному спектру симптомов.

Диагностика: На основании клинической картины и на исследовании полового хроматина. Окончательно диагноз ставится по результатам цитогенетического анализа.

Лечение: проводится тестостероном, метилтестостероном, направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Бесплодие остаётся.

Синдром трисомии Х – полисомия по Х-хромосомам. Впервые описана в 1959 г. А. Джекобсом.

Клиника: Физический и умственный статус в норме. У некоторых женщин отмечаются нарушения со стороны репродуктивной функции (бесплодие, преждевременный климакс). При тетрасомиях встречается высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, гипертелоризм, аномальный рост зубов и т. д.

Соматические аномалии обнаруживаются при тщательном обследовании у большинства больных, они выражены слабо, касаются отдельных органов и не служат поводом для обращения их носительниц к врачу.

Среди женщин с полисомией-Х увеличена частота психических заболеваний (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия).

Цитогенетические варианты: 47, ХХХ, 48, ХХХХ.

Лечение: симптоматическое, коррекция эндокринного дисбаланса, устранение нарушений функций яичников.

Синдром дисомии по Y-хромосоме – 47, XYY, впервые описан в 1961 г. А.А. Сандбергом.

У большинства больных ускорение роста в детском возрасте. Средний рост мужчин – 186 см. По физическому и умственному развитию нормальны. Заметных отклонений в половой и эндокринной сферах нет, плодовиты. Иногда особенности поведения – склонность к агрессивным и криминальным поступкам. У 30-40% пациентов имеются и определённые симптомы: грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье, увеличенная нижняя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов, дефекты зубной эмали, большие ушные раковины. Иногда отмечаются различные нарушения половой сферы, бесплодие, умственная отсталость.

Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 461; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!