ЭНЗИМОПАТИИ ЭРИТРОЦИТОВ

Определение. ГА, связанные с ферментопатиями эритроцитов, характеризуются тем, что разрушение эритроцитов при их вызывается энзимными дефектами.

Классификация(МКБ, 1992).

Анемии, вызываемые:

- дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов (Г-6-ФДГ);

- расстройством метаболизма глютатиона;

- нарушением ферментов гликолиза;

- нарушением метаболизма нуклеотидов.

Самой частой из них, в то же время, практически самой частой ГА на земле (400 млн носителей гена) является анемия, дефицитом Г-6-ФДГ эритроцитов. Описано около 300 вариантов различных мутантных форм Г-6-ФДГ, в СНГ описаны 23 варианта. Установлено, что возбудитель тропической малярии плохо развивается в эритроцитах с дефектом ферментов.

Структурный ген и ген-регулятор, обусловливающие синтез Г-6-ФДГ, располагаются в Х-хромосоме, рядом с локусом цветовой слепоты и гемофилии, поэтому среди лиц с клиническими проявлениями патологии преобладают мужчины. Болезнь проявляется у гемозиготных мужчин, то есть у мужчин, унаследованных данную патологию от матери с ее Х-хромосомой; у гомозиготных женщин (унаследовавших болезнь от обоих родителей), и у части гетерозиготных женщин, унаследованных заболевание от одного из родителей с выраженным мутантным фенотипом.

Распространена болезнь в странах Средиземноморья, Латинской Америке, Африке, Азии, в Южных республиках СНГ, встречается и у нас в РБ.

Диагностические признаки. Появление:

1. желтушного окрашивания склер,

2. темного цвета мочи, которая в дальнейшем становится черной или бурой.

Как правило, эти признаки гемолиза появляются на 2-3 сутки после:

1) начала приема следующих лекарств: сульфаниламидов, противомалярийных средств, нитрофурановых производных, препаратов изоникотиновой кислоты (противотуберкулезные препараты), противоглистного препарата ниридазола (амбилхара), а также ГОМК, экстракта мужского папоротника. Кроме того, некоторые препараты в больших дозах могут вызывать гемолитические кризы, а в малых – могут быть использованы и при дефиците фермента. Это – аспирин, фенацетин, левомицецин, артан, противодиабетические сульфаниламидные препараты.

2) приема в пищу конских бобов, или обычных бобовых (фасоль, горох). Это состояние называется фавизм.

3) вдыхания цветочной пыльцы, приема в пищу черники и голубики, при инфекционных заболеваниях (грипп, сальмонеллез, гепатит), при ацидозе, возникающем на фоне сахарного диабета и почечной недостаточности, а также после проведения профилактических прививок.

При воздействии этих факторов, на фоне дефицита фермента (или нескольких ферментов) в эритроците, нарушается восстановления НАДФ. Глютатион при этом не может противостоять окислительному действию обычных доз лекарств. Катализируется окислительная денатурация гемоглобина, с преципитацией в виде телец Гейнца Макрофаги в селезенке, при прохождении таких эритроцитов, «фрагментируют» эритроцит, «откусывая» часть мембраны эритроцита вместе с тельцами Гейнца. Эти дефектные эритроциты погибают, причем, разрушение их происходит преимущественно в сосудистом русле. В результате в плазму поступает большое количество свободного гемоглобина. «Почечный порог» преодолевается и развивается гемоглобинурия (черный или бурый цвет мочи). Содержание гемоглобина в крови при этом снижается. Непринятие своевременно соответствующих лечебных мер (приостановление приема лекарства, и т.д.) может привести к развитию ДВС-синдрома и ОПН.

Дата добавления: 2015-07-26; просмотров: 192; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!