Лабораторные и инструментальные исследования

- Общий анализ крови (снижение гемоглобина и ретикулоцитоз, а также лейкоцитоз со сдвигом до миелоцитов. При окраске эритроцитов кристаллическим фиолетовым обнаруживаются тельца Гейнца).

- Биохимический анализ крови (в плазме резко увеличено содержание свободного гемоглобина и непрямого билирубина).

- Анализ мочи (гемоглобинурия; гемоглобин без эритроцитов обнаруживается бензидиновой пробой).

- Миелограмма (в костном мозге выявляется резкое раздражение красного ростка).

Основным диагностическим тестом является качественное и количественное определение активности фермента Г-6-ФДГ в эритроцитах, причем обследуют не только больного, но и его родственников.

Варианты клинического течения.

Эксперты ВОЗ подразделяют варианты дефицита Г-6-ФДГ на 4 класса в соответствии с клиническими проявлениями у гомозигот и уровнем активности в эритроцитах.

1-й класс – варианты, которые сопровождаются хронической гемолитической анемией;

2-ой класс – варианты с уровнем активности фермента в эритроцитах О-10% от нормы, носительство которых обусловливает отсутствие гемолитической анемии вне криза и кризы, связанные с приемом лекарств или употреблением в пищу бобовых;

3-й класс – варианты с уровнем активности в эритроцитах 10-60% от нормы, при которых могут быть легкие клинические проявления, связанные с приемом лекарств;

4-й класс – варианты с нормальным или близким к норме уровнем активности фермента - без клинических проявлений.

Чем меньше возраст больного ребенка, тем тяжелее протекает болезнь.

1. При выраженном дефиците фермента (дефицит 1-го и 2-го класса) гемолитический криз может возникнуть сразу после рождения. Это гемолитическая болезньноворожденного, не связанная с иммунологическим конфликтом. Она может протекать так же тяжело, как и гемолитическая анемия, связанная с резуснесовместимостью матери и ребенка, способна вызвать ядерную желтуху с тяжелейшей неврологической симптоматикой. Иногда трудно выяснить, наступают ли эти кризы спонтанно, в связи с физиологической недостаточностью активности фермента пероксидазы глютатиона при рождении, или причина кризов кроется в употреблении определенных антисептических средств при обработке пуповины ребенка. Возможно, что иногда кризы связаны с приемом матерью некоторых лекарств.

2. Выделяют 2 варианта клинического течения болезни у более старших детей:

При варианте А(у негроидов) наблюдается самоограничение гемолиза, то-есть гемолитический криз обрывается, несмотря на то, что больной продолжает принимать лекарство, вызвавшее гемолитический криз. Способность к самоограничению гемолиза связана с активностью Г-6-ФДГ в ретикулоцитах больного: у негроидов она повышается почти до нормальной.

У европеоидов (вариант Б) активность фермента в ретикулоцитах значительно снижена, самоограничения гемолиза нет, болезнь протекает тяжелее. При тяжелом течении заболевания повышается температура тела, появляется резкая головная боль, боли в конечностях, рвота, иногда – понос. Возникает одышка, снижается АД. Часто увеличивается селезенка, реже – печень.

3. Отдельно выделяются кризы, связанные с приемом конских бобов – фавизм. Клинические проявления фавизма складываются из острого гемолиза, наступающего быстрее, чем после приема лекарств, и диспепсических расстройств, связанных с непосредственным влиянием конских бобов на кишечник. Гемолитические кризы возникают через несколько часов после употребления бобов, реже через 1-2 дня; их тяжесть зависит от количества съеденных бобов. Фавизм чаще осложняется почечной недостаточностью, летальность при нем выше, чем при формах, обусловленных приемом лекарств.

Дифференциальный диагноз. Проводится:

- при остром гемолитическом кризе – с АИГА;

- при хронических формах болезни – с гемоглобинопатиями, мембранопатиями (талассемией, СКА, НС);

- при ГА новорожденных – с ГБН на фоне резус- или групповой несовместимости.

Общими проявлениями криза при АИГА и дефицита Г-6-ФДГ эритроцитов являются появление анемии, с ретикулоцитозом, желтухи с непрямым билирубином, некоторое увеличение селезенки, и появление черного цвета мочи с гемоглобинурией. Однако, при АИГА всегда выявляются положительные иммунологические тесты (пробы Кумбса или реакция агрегатагглютинации), и никогда не выявляется дефицит фермента Г-6-ФДГ в эритроцитах больного. Это – основные отличия заболеваний.

Общими для хронических форм течения дефицита Г-6-ФДГ и талассемии, СКА и НС также являются анемия с ретикулоцитозом и желтуха с непрямым билирубином. Однако, при талассемии не встречается гемоглобинурия с увеличением содержания Нв в плазме, и морфологические особенности эритроцитов при талассемии другие (мишеневидность и базофильная пунктация эритроцитов). Это, вместе с данными анамнеза (родословная), помогают отдифференцировать талассемию.

Серповидноклеточная анемия (СКА) также, вместе с отличием в клинике (тромботические осложнения), имеют четкую морфологическую характеристику эритроцитов – их серповидные формы. И, наконец, наследственный микросфероцитоз также имеет основное отличие в морфологии эритроцитов – микросфероциты. Кроме того, следует учитывать основное отличие – отсутствие дефицита фермента Г-6-ФДГ в эритроцитах при талассемии, СКА и НС.

Труднее отличить ГБН от гемолитического криза при дефиците Г-6-ФДГ эритроцитов у новорожденного. В дифференциально-диагностическом процессе при этом следует учитывать данные анамнеза (предыдущие беременности у матери, Rh-фактор родителей, группу крови), а также содержание фермента Г-6-ФДГ в крови новорожденного.

Прогноз.Дети с дефицитом Г-6-ФДГ практически здоровы и при соблюдении профилактических мер могут быть здоровыми в течение всей жизни. Работоспособность их не страдает. Хроническая ГА, связанная с дефицитом Г-6-ФДГ эритроцитов, обычно нетяжелая, работоспособность детей с ней не страдает. Прогноз при острых гемолитических кризах зависит от быстроты отмены лекарства, вызвавшего криз, возраста больного (чем младше ребенок, тем тяжелее исход болезни) и компенсаторных возможностей организма ребенка. При фавизме прогноз хуже, но профилактические мероприятия делают летальность небольшой даже в случаях, осложнившихся ОПН.

Дата добавления: 2015-07-26; просмотров: 196; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!