Лабораторные и инструментальные исследования. - Анализ периферической крови (анемия регенераторного типа – гипохромная, с выраженным ретикулоцитозом

- Анализ периферической крови (анемия регенераторного типа – гипохромная, с выраженным ретикулоцитозом, мишеневидные эритроциты, их базофильная пунктация, повышена их осмотическая резистентность).

- Биохимический анализ крови (увеличение непрямого билирубина, фетального гемоглобина, сывороточного железа и АЛТ).

- Электрофореграмма гемоглобина (обнаружение гемоглобина А₂, либо аномальных гемоглобинов у больного и его родственников).

- Десфераловый тест (резкое увеличение выделения железа с мочой при применении десферала).

Варианты клинического течения.

1. Гомозиготная b-талассемияначинает проявляться к концу первого, даже на втором году жизни. В клинике констатируются все вышеперечисленные диагностические признаки в выраженной степени. Выделяют тяжелую форму, при которой дети погибают на 1-2 году жизни, среднетяжелую, при которой доживают до 5-8 лет, и более мягкую форму, позволяющую стать взрослыми.

2. Гетерозиготная b-талассемияпротекает значительно легче, с жалобами на – утомляемость, пониженную работоспособность. Содержание гемоглобина снижается незначительно. В крови – нетяжелая гипохромная анемия, сывороточное железо может быть и нормальным, но запасы железа, определяемые десфераловым тестом, значительно увеличены.

3. a-талассемия.При варианте ее с полным гомозиготным нарушением синтеза a-цепи глобина, у плода не синтезируется фетальный гемоглобин, внутриутробно развивается водянка и плод гибнет. При незначительном нарушении синтеза a-цепи клиника повторяет таковую при гетерозиготной b-талассемии. Однако, в отличие от b-талассемии, при a-талассемии не увеличивается количество фетального гемоглобина и гемоглобина А_2.

4. Гемоглобинопатия Н – один из вариантов a-талассемии. Она сравнительно нетяжелая, проявляется гепато-спленомегалией, желтухой и незначительной анемией.

5. bd-талассемия также сравнительно нетяжелая, клинически повторяя предыдущую.

6. Гемоглобинопатия Jeporeклинически неотличима от гомозиготной b-талассемии.

7. Наследственное перстирование фетального гемоглобина (до 100%) при гомозиготной форме клинически почти не проявляется, лечения не требует.

Дифференциальный диагнозпроводится с другими ГА:

- наследственным сфероцитозом;

- ферментопатиями эритроцитов;

- серповидно-клеточной анемий (СКА),

- аутоиммунными ГА (АИГА).

Общими для них являются проявления желтухи, анемии и спленомегалии, а в крови – ретикулоцитоз, повышение содержания непрямого (несвязанного) билирубина и, однако:

- при НС определяется микросфероцитоз в крови, а при талассемии – мишеневидные эритроциты с базофильной исчерченностью. Наконец, электрофоретическое исследование гемоглобина выявляет существенные отличия между этими заболеваниями;

- для кризов при анемии, связанной с дефицитом Г-6ФДГ эритроцитов, также свой ственные желтуха, анемия, увеличение селезенки и ретикулоцитоз в крови. Однако, криз, в отличие от талассемии при этой форме ферментопатии, начинается после приема определенной группы лекарств, или после приема в пищу бобовых; для нее свойственен преимущественно внутрисосудистый гемолиз с увеличением гемоглобина плазмы, и гемоглобинурией, что нетипично для талассемии;

- при СКА также наблюдается анемия вследствие внутрисосудистого разрушения эритроцитов, задержка физического развития детей. Однако, морфология эритроцитов при СКА характеризуется синдромом серповидности, чего нет у больных талассемией;

- в отличие от талассемии при АИГА определяются антиэритроцитарные антитела с помощью пробы Кумбса или реакции агрегатагглютинации, чего нет при талассемии.

Прогноззависит от формы заболевания. При гомозиготных a и b-талассемии прогноз очень серьезен.

Программа лечения.

1. Организация режима и диеты.

2. Систематическое переливание эритроцитарной массы.

3. Выведение избытка железа из организма.

4. Витаминотерапия.

5. Спленэктомия.

6. Трансплантация костного мозга.

7. Лечение гипорегенераторных кризов.

1. Режим и диета см. раздел «Наследственный микросфероцитоз».

2. Так как проявление гомозиготных форм талассемий определяется гипоксией и активным эритропоэзом в костях, где обычно кроветворения нет, необходимо систематическое переливание отмытых размороженных эритроцитов, начиная с раннего возраста. Это улучшает общее состояние, уменьшает изменения скелета, предотвращает спленомегалию, способствует улучшению развития детей, снижает частоту и тяжесть инфекций. Однако, осложнениями этой терапии являются выраженные реакции и гемосидероз органов.

3.Для выведения избытка железа из организма, больным периодически (раз в три месяца, полгода, год – в зависимости от самочувствия) проводятся курсы десфералотерапии. Десферал вводится внутримышечно детям, в дозе 10 мг/кг в сутки (подросткам – 500 мг/сутки) с аскорбиновой кислотой, с контролем выведения железа с мочой.

4.Постоянно детям с гомозиготными формами болезни назначается фолиевая кислота в возрастных дозах.

5.При выраженной спленомегалии с синдромом гиперспленизма (присоединения лейкопении и тромбоцитопении) необходима спленэктомия, однако ее проведение нежелательно в раннем возрасте из-за последующего снижения сопротивляемости инфекциям. (Правила проведения спленэкомии см. раздел НС).

6.В настоящее время больным с тяжелым течением заболевания проводят трансплантацию костного мозга.

7.Лечение гипорегенераторных кризов – см. раздел НС.

Лечение гетерозиготных форм талассемии в большинстве случаев не требуется. Больным талассемией противопоказано назначение препаратов железа.

Разделы Мониторинг лечения, Рекомендации при выписке – см. в разделе Наследственный микросфероцитоз.

Дата добавления: 2015-07-26; просмотров: 154; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!