Лабораторные и инструментальные исследования. Анализ крови: (нетяжелая - Нв – 60-80 г/л – анемия; серповидные эритроциты – после наложения жгута на основания пальца на 5’ и взятия из него анализа крови

Анализ крови: (нетяжелая - Нв – 60-80 г/л – анемия; серповидные эритроциты – после наложения жгута на основания пальца на 5’ и взятия из него анализа крови, или при пробе с метабисульфитом натрия; базофильная пунктация и мишеневидность эритроцитов; ретикулоцитоз).

Биохимический анализ крови (увеличение содержания непрямого билирубина).

В диагностике болезни важнейшую роль играет электрофорез гемоглобина.

Варианты клинического течения.

Клинические проявления болезнивозникают во втором полугодии жизни, когда из крови исчезает фетальный гемоглобин (в нем нет патологической bцепи), и его место занимает НвS. В клинической картине гомозиготной формы СКА различают 4 вида кризов: вазоокклюзионный, секвестрационнный, гемолитический и апластический (аренегераторный).

Механизм возникновения вазоокклюзионного кризаописан выше(см. раздел“Диагностические признаки”). Возникновение его провоцируется инфекцией, охлаждением, гипоксией и т.д. Чаще всего, как было сказано, дети жалуются на боли в костях и суставах из-за поражения костей и мышц. Исходом инфракта кости может быть остеомеолит, а также асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей. Отмечаются жалобы на боли в животе (в связи с тромбозами различных отделов брюшной полости). Часто возникает синдром “грудной клетки” – c повышением температуры, болью в груди и животе, признаками дыхательной недостаточности. Все это оказывается симптоматикой острого инфаркта легких или пневмонии. Кроме этого, возможны тромбозы и инфаркты в почках, головном мозге, поражение сетчатки глаза вплоть до слепоты.

На первом году жизни особенно опасен секвестрационнный криз, при котором большая масса крови внезапно выключается из кровообращения, «изолируется» в сосудах селезенки и печени. Остро развивается гиповолемический (циркуляторный) коллапс (шок) с резким снижением гемоглобина в крови. После выхода из криза формируется «функциональный аспленизм» с повышением чувствительности к таким инфекциям, как пневмококковая, менингококковая, сальмонелезная, эшерехиозная и гемофилюсная. На фоне этих инфекций возможно развитие молниеносного сепсиса (как и у детей после спленэктомии). В дальнейшем ткань селезенки фиброзируется, она уменьшается в размерах (аутоспленэктомия).

Гемолитические кризы особенно часто возникают при комбинации гена НвS с геном дефицита Г-6-ФДГ эритроцитов. Клинические проявления их – бледность, желтуха с увеличением непрямого билирубина. Усиливает гемолиз в этих случаев сопутствующий дефицит фолиевой кислоты, складывающийся на фоне постоянного напряжения эритропоэза.

Апластические кризы, как и при многих других ГА, связаны с наслоением респираторной парвовирусной инфекции В-19 (см. подробнее главу Наследственный микросфероцитоз).

Гетерозиготные формы СКА протекает безсимптомно. Единственным проявлением у некоторых детей является гематурия, связанная с мелкими инфарктами сосудов почек. Лишь в период гипоксии может проявиться аномалия гемоглобина: при тяжелой пневмонии, полетах в негерметизированных самолетах, во время наркоза. Тромбозы могут быть также при нагрузках в высокогорье и при подводном плавании.

Сочетание гетерозиготной формы СКА с другими гемоглобинопатиями и с b-талассемией. Эти сочетания облегчают течение СКА. При этом характерна значительная спленэктомия, гопохромия и мишеневидность эритроцитов. Тромботические осложнения встречаются гораздо реже. Возможны приступы болей в суставах, боли в животе, дети могут отставать в физическом развитии. В крови обнаружено значительное количество НвF.

Дата добавления: 2015-07-26; просмотров: 159; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!