Главная страница Случайная лекция Мы поможем в написании ваших работ! Порталы: БиологияВойнаГеографияИнформатикаИскусствоИсторияКультураЛингвистикаМатематикаМедицинаОхрана трудаПолитикаПравоПсихологияРелигияТехникаФизикаФилософияЭкономика Мы поможем в написании ваших работ! |
Тема: Изменчивость и ее формы. Классификация и медицинское значение мутаций
Цель занятия:Изучить основные формы изменчивости, механизмы их возникновения, значение для адаптации к условиям среды при эволюции и индивидуальном развитии организмов. Задачи: 1. Разобрать причины возникновения, классификацию и медицинское значение разных форм изменчивости; 2. Разобрать классификацию мутаций и медицинское значение мутаций. 3. Овладеть навыками решения задач на разные формы изменчивости. Студент должен знать: А) до изучения темы: 1. Классификацию форм изменчивости; 2. Медицинское значение мутаций; 3. Экспрессивность и пенетрантность, способы определения пенетрантности. Б) после изучения темы: 1. Механизмы возникновения, результаты и биологическую роль разных форм изменчивости; 2. Генные и хромосомные мутации у человека, их последствия для организма. Уметь: 1. Решать задачи на формы изменчивости. 2. Идентифицировать хромосомные мутации по фотографиям кариотипа человека. Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по указанной теме: 1). Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы. 2). Ответить на вопросы для самоконтроля: 1.Основные формы изменчивости, определение. 2.Модификационная изменчивость признаков у человека, ее адаптивное значение. 3.Статистический метод изучения модификационной изменчивости. 4.Пенетрантность и экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости. 5. Понятие о фенокопиях и генокопиях. 6. Виды генотипической изменчивости. 7.Комбинативная изменчивость, ее причины и значение. 8.Мутационная изменчивость, причины возникновения. 9. Принципы классификации мутаций. 10.Значение генных и хромосомных мутаций в патологии человека. 3). Проверить свои знания с использованием тестового контроля: Выбрать правильный ответ (ответы). 1.Норма реакции определяется: 1)средой, 2)генотипом, 3)фенотипом, 4)сцеплением генов. 2.Степень выраженности признака: 1) пенетрантность, 2) экспрессивность, 3)плейотропия, 4) полимерия. 3.В течение нескольких поколений могут передаваться и вызывать наследственные болезни мутации:1)генеративные генные, 2)соматические генные, 3) генеративные геномные, 4)соматические геномные. 4.Заболевания человека, вызванные геномными мутациями, называются: 1) мультифакториальные, 2) генные, 3)геномные, 4) хромосомные. 5. К геномным мутациям относятся: 1) трисомии, 2)моносомии, 3) транслокации, 4)полиплоидия. 6. К генным болезням человека относятся: 1) фенилкетонурия, 2)синдром Дауна, 3)гемофилия, 4)синдром Шерещшевского-Тернера. 7.К антимутационным механизмам относятся: 1)многократные повторы генов, 2)парность хромосом, 3) рекомбинация, 4) репарация, 5)репликация. 8. При пенетрантности гена 100% ген проявится у: 1)50% особей, 2)100% особей, 75% особей. 4. Решите задачи: 1. При синдроме Ван дер Вуда (аутосомно-доминантный тип наследования) у 20% больных выявляется расщелина губы или неба. Какова вероятность развития расщелины у ребенка в семье, где болен один из родителей? 2. Полидактилия обусловлена аутосомно-доминантным геном с полной пенетрантностью, сахарный диабет – рецессивным геном с пенетрантностью 20%. Определить вероятность одновременного проявления двух аномалий у детей в семье, где отец страдает сахарным диабетом, но нормален в отношении кисти, а у жены – полидактилия, но нормальный углеводный обмен. Известно, что у отца жены была полидактилия, а у матери – сахарный диабет. 3. В овогенезе произошла робертсоновская транслокация между 15 и 21-ой хромосомами. Какова вероятность рождения детей с хромосомной болезнью? 4. Пациент направлен на медико-генетическую консультацию врачом-андрологом в связи с первичным бесплодием. У больного отмечается высокий рост, евнухоидные пропорции тела. В анализе спермы снижено количество и подвижность сперматозоидов. Половой хроматин обнаружен в 30% клеток. Какие исследования необходимы для окончательной диагностики? Поставьте диагноз заболевания. Запишите кариотип больного. 5. Пробанд, женщина 30 лет, обращается в консультацию для прогноза потомства. Первая беременность закончилась рождением ребенка с фенотипом синдрома Патау. Ребенок умер вскоре после рождения. Две последующие беременности заканчивались выкидышами. Кариотип пробанда 45,ХХ,t13q/13q, мужа – 46,ХУ. Дать прогноз потомства. Литература: Основная: 1. Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1, р.- 2.4, 3.5. 2. Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011. 3. Лекции по биологии. 4. Родина Н.Е., Косых А.А. «Генетика».- Учебно-метод. пособие, КГМА, Киров, 2012. Дополнительная: 1. Чебышев Н.В. Биология, М., 2005. 2. Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001. Ответы на тестовые задания: 1)1; 2)2,3; 3)1; 4)4; 5)1,2,4; 6)1,3; 7)1,2,4; 8)2. Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________ Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012» . Зав. кафедрой: ________________________
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации Кафедра биологии Методические указания для студентов1 курса Специальности лечебное дело по самостоятельной внеаудиторной работе по дисциплине биология Составитель: Родина Н.Е., Косых А.А. Дата добавления: 2015-07-26; просмотров: 426; Нарушение авторских прав Мы поможем в написании ваших работ! |