Митохондриальный геном

Дисомия У

Синдром ломкой хромосомы

Синдром Х-ломкой хромосомы (синдром фрагидной хромосомы Х), синдром Мартина-Бела

Полисомия Х

Комплексное название синдрома: трисомия (ХХХ), тетрасомия Х (ХХХХ),

пентасомия Х(ХХХХХ

Трисомия Х – 47,ХХХ

Женщины имеют в основном нормальное психическое и физическое развитие, нормальную плодовитость, но риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен,

Дополнительная хромосома с возрастом увеличивает 2 раза риск заболевания каким-либо психозом, склонность к эпилепсии и шизофрении. У женщин с тетра- и пентосомией описаны отклонения в умственном развитии.

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х или синдром FRAX

Частота в популяции 1 : 4000 среди лиц мужского пола и 1: 6000- женского

Диагностически значимые признаки

Оттопыренные низко расположенные ушные раковины

Увеличение тестикул или макроорхизм, нередко тотальное увеличение гонад- макрогенитализм с гиперпигментацией мошонки

Основной симптом- умственная отсталость

Диагностические признаки

Существует вариабельность коэффициента интеллектуальности (IQ) у больных в пределах от 13 до75 единиц

У детей наблюдается аутизм с гиперактивностью, двигательной расторможенностью, неадекватным поведением, что может быть связано со структурными изменениями мозжечка и дефектами лобных долей головного мозга

Определен ген синдрома FRAX-FMR-1 (Fragile X Mental retardation –1), который

включает необычные CGG-повторы, кодирующие 30 аргининовых остатков. CGG- повторы являются компонентом ломкого сайта хромосомы Х и могут быть участком, за счет которого идет амплификация ДНК при мутации в гене

Кариотип 47,ХУУ

Частота встречаемости 1,5 на 1000 новорожденных

Отсутствуют обязательные признаки синдрома

Характерны:

Высокий рост

Психопатические черты характера, импульсивность, отсутствие сильных привязанностей

Плохое владение собой по поводу примитивных эмоций

Среди физических аномалий: макроцефалия, увеличение конечностей, прогнатизм, выступающие надбровные дуги, высокое небо, гипертрофия языка, грубые черты лица

Нарушение половой дифференцировки (крипторхизм,гипогонадизм, дисплазия гениталий), но мужчины фертильны.

Митохондриальные болезни

Мультифакториальные заболевания

Митохондриальная ДНК(мтДНК) компактно организована.

Представляет собой небольшую двуцепочечную кольцевую молекулу, содержащую 16 569 пар оснований.

мтДНК человека имеет 37 генов, которые кодируют 2рРНК, 22тРНК и 13 полипептидов

Все 13 полипептидные цепочки принимают участие в ферментативном комплексе окислительного фосфорилирования

В митохондриях человека имеется собственная генетическая система, в которой участвует мтДНК, митохондриальные рибосомы, тРНК и белок обеспечивающие процессы транскрипции, трансляции и репликации мтДНК

Комбинативная изменчивость мтДНК (мейоз) отсутствует. Нуклеотидная последовательность меняется в поколениях только в результате мутаций.

Митохондриальный геном непрерывен,т.е не содержит интронов. В мтДНК нет защитных гистонов и системы репарации ДНК. Такая организация определяет

примерно в 10 раз большую скорость мутирования по сравнению с ядерной ДНК

Большинство генов мтДНК чередуются с 1 геном транспортной РНК или более, которые служат разделяющими сигналами для дальнейшего процессинга первичных транскриптов

В мтДНК транскрибируются или транслируются обе цепи.

Код мт ДНК лишь частично отличается от универсального (UGA кодирует триптофан, AUA кодирует метионин, AGA и AGG являются стоп-кодонами)

Патологические мутации мтДНК открыты в каждом типе митохондриальных генов

Мутационные изменения в мтДНК могут приводить к возникновению митохондриальных наследственных болезней человека, связанных с нарушением процессов окислительного фосфорилирования и энергетического обмена в клетках.

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 473; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!