Наследственные полиневропатии

Ангиоматоз Стерджа-Вебера.

Это врожденный ангиоматоз.

Клиника данного наследственного заболевания характеризуется триадой симптомов: ярким родимым пятном на лице, чаще всего в зоне иннервации первой ветви тройничного нерва, ангиоматозом сосудистой оболочки головного мозга (эпилептическим синдромом) и глаукомой. Описаны как аутосомно-диминантные, так и аутосомно-рецессивные типы наследования.

Ангиомы оболочек головного мозга чаще распологаются в затылочной области и клинически проявляются эпилептиформными судорогами.

Сосудистые пятна на лице носят врожденный характер. Они обычно располагаются на одной стороне лица. Реже сосудистое пятно может распространяться на кожу головы, шеи. Иногда видны двухсторонние пятна. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета, бледнеют при надавливании. Возможны также аномалии ушных раковин, костей лица, врожденные пороки сердца. Относительно часто встречаются различные аномалии глаз: ангиомы, колобомы.

Не следует думать, что любое ангиоматозное поражение кожи лица сочетается с повреждением мозга. Плоские невусы, расположенные по средней линии лица, имеющие форму клубничной ягоды, как правило, не представляют интереса дла невролога. Напротив, гемангиоз верхнего века почти всегда указывает на повреждение головного мозга. Наконец может быть ангиоматоз головного мозга без каких-либо дерматологических проявлений.

Однако не у всех больных наблюдается указанная триада симптомов. Описаны рудиментарные формы болезни, при которых отмечается один из симптомов триады, как-то: невус на лице, глаукома, умеренный гидрофтальм.

Наследственные моторные и сенсорные невропатии -

группа заболеваний, которые раньше обьединяли под названием невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута.

Пока не существует общепринятой классификации этих полиневропатий. Имеются формы, как с доминантным, так и рецессивным типами наследования. Изменения нервов могут проходить по типу сегментарной демиелинизации или аксональной дегенерации.

К начальным проявлениям заболевания относят спазмы в мышцах голени и фасцикуляции. По мере прогрессирования заболевания эти симптомы исчезают. В связи с ранним вовлечением в процесс мелких мышц стопы возникает ее деформация по типу «конской стопы», «полой стопы», молоточкообразных пальцев. Часто такие больные лечаться у хирургов - ортопедов.

Постепенно нарастает слабость и развиваются атрофии в передней большеберцовой мышце, разгибателях пальцев ног, длинной и короткой мелкоберцовых мышцах. По этой причине для обозначения заболевания употребляют термин «перонеальная мышечная атрофия».

На более поздних стадиях болезни таким же изменениям подвергаются икроножные мышцы. Резко выраженная разница в обьеме голени и бедра явилась поводом для метафорического сравнения с ногами аиста или с перевернутыми бутылками. Однако достаточной выраженности эта картина достигает в небольшом проценте случаев.

К поздним нарушениям болезни относятся двигательные нарушения в верхних конечностях, особенно в пальцах рук.

Поскольку для заболевания характерно постепенное начало, а дальнейшее прогрессирование происходит в течении многих лет, пациенты приспосабливаются к своему дефекту и, несмотря на выраженную слабость и похудание кисти, могут выполнять некоторую ручную работу. Эта ситуация коренным образом отличается от травматического поражения локтевого нерва или быстро прогрессирующих полиневропатий.

У больных с наследственными формами могут возникнуть сгибательные контрактуры в пальцах. Как правило, даже при многолетнем течении болезни сохраняется способность к самостоятельному передвижению. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахиллов выпадает всегда, коленный в 50% случаев, рефлексы с рук выпадают при выраженном поражении верхних конечностей. Наблюдается снижение вибрационной, тактильной, болевой и мышечно-суставной чувствительности.

Патоморфологические изменения.В скелетных мышцах на ранних стадиях болезни при исследовании методом световой микроскопии выявляется пучковый характер атрофий, в поздних дистрофические изменения.

Значительным изменениям подвержены периферические нервы. При световой микроскопии выявляется демиелинизация нервных волокон, наличие большого количества немиелинизированных волокон. Наряду с деструктивными изменениями в периферических нервах обнаруживаются изменения в спинальных ганглиях в виде дисплазии нейронов.

Морфологические изменения в спинном мозге при наследственный мотосенсорных невропатиях изучены в единичных случаях.

Лечение - ЛФК, массаж помогают длительно сохранять способность к передвижению. Необходимо ношение специальной ортопедической обуви на более поздних стадиях болезни.

Дата добавления: 2014-03-19; просмотров: 309; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!