Организация обследования на наследственные и врожденные заболевания

В целях повышения качества оказания медицинской помощи новорожденным, снижения детской заболеваемости, инвалидности и смертности мероприятия Приоритетного Национального Проекта «Здоровье» предусматривают обследование всех новорожденных на наследственные заболевания (неонатальный скрининг новорожденных)

Неонатальный скрининг способствует раннему выявлению и коррекции наследственных заболеваний.

По программе неонатального скрининга в родильном доме проводится обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний:

• фенилкетонурию - наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, а именно аминокислоты фенилаланина и приводящее к поражению, главным образом, центральной нервной системы ребенка.

• врожденный гипотиреоз - недостаточность функции щитовидной железы. Снижение или отсутствие выработки тиреоидных гормонов неблагоприятно сказывается на развитии ребенка еще до рождения. Особенно страдает головной мозг, что выражается в уменьшении его размеров.

• адреногенитальный синдром - врожденное нарушение работы коры надпочечников, обусловленное недостаточностью одного из ферментов синтеза гормонов и увеличением образования андрогенов. Проявляется заболевание, чаще всего неправильным строением наружных половых органов у девочек и увеличением полового члена у мальчиков.

• галактоземию - наследственное нарушение обмена веществ, связанное с отсутствием или снижением активности фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу и проявляющееся в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз.

• муковисцидоз - это наследственное системное заболевание, проявляющееся тяжелыми нарушениями функции органов дыхания и пищеварения.

Забор крови у новорожденного проводится из пяточки методом «сухой капли» на специальный тест-бланк на 4 день жизни. Образцы крови ежедневно доставляются из родильного дома в медико-генетическую консультацию. Результаты исследования врачи – генетики передаются участковому врачу- педиатру.

Раннее выявление наследственных заболеваний позволит вовремя начать лечение новорожденного, до того, как наступят необратимые изменения в организме ребенка. Это поможет сохранить жизнь и здоровье малыша.

При отсутствии дополнительного введения гормонов щитовидной железы у ребенка развивается резкое отставание в нервно – психическом и физическом здоровье.

При фенилкетонурии отсутствует фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в тирозин, при молочном питании нарушается обмен веществ, повреждаются ЦНС, наблюдается задержка умственного развития. Лечение заключается в в исключении продуктов, содержащих фенилаланин -мясо, мясо, рыбу, печень, яйца, сыры, пшеничную и ржаную муку, овес, шоколад, горох, фасоль. Можно – сахар, фрукты, мед, растительное масло.

В первые дни жизни у новорожденного отмечаются переходные состояния, связанные с адаптацией его к новой внешней среде. Пограничными они называются потому, что находятся на границе двух периодов внутриутробного и внеутробного.

Простая или физиологическая эритема. Появляется после снятия первородной смазки, в первые минуты и часы жизни. Кожа ребенка приобретает красный цвет из-за расширения капилляров. Эритема удерживается от нескольких часов до 2-3 дней. Самочувстивие и состояние не страдают После исчезновения эритемы появляется шелушение кожи (особенно у переношенных детей, на животе, груди).

Токсическая эритема – это аллергическая реакция кожи младенца на употребление матерью каких –либо продуктов при грудном вскармливании. На разгибательных поверхностях конечностей, груди, ягодицах, реже на животе, лице появляются красные и розовые пятна, в центре элементов светлый центр. Проходит через 2-3 дня самостоятельно. Лечения не требует, при обильной сыпи назначают дополнительное питье, антигистаминные средства (внутрь).

Физиологическая желтуха появляется на 2-3 день жизни, исчезает к 7=10 дню. Отмечается желтое окрашивание кожи и слизистых, Причина: массивное разрушение эритроцитов, после этого гемоглобин превращается в билирубин, поступающий в печень для химических превращений ( коньюгации). В связи с незрелостью печени новорожденного избыток билирубина поступает в кровь и окрашивает кожные покровы в желтый цвет. У недоношенных детей, при асфиксии, при родовой травме желтуха держится 2-3 недели. При выраженной желтухе рекомендуется давать обильное питье.

Транзиторная потеря первоначальной массы наблюдается у всех новорожденных в первые 3-4 дня. Причина потери массы- изменение обмена веществ под влиянием гормонов родового стресса, дефицит молока, обезвоживание (потери воды с дыханием, потом -75%) высыхание пуповинного остатка, высокая температура воздуха. В норме максимальная убыль массы не превышает 6- 10%.Увеличивают убыль массы недоношенность, большая масса тела при рождении, недостаток молока. Первоначальная масса восстанавливается в норме к 6-10 дню.

Профилактика: ранее прикладывание к груди, стимуляция лактации у матери, оптимальная температура воздуха.

Транзиторная гипертермия возникает на 3-5 день, повышается температура тела до38,5-39,5 градусов. Ее возникновению способствует перегревание, недоедание.Ребенок беспокоен, жадно пьет, отмечаются симптомы обезвоживания. Помощь: физическое охлаждение, дополнительное питье. Профилактика: не перегревать, кормление по требованию.

Половой ( гормональный) криз возникает из-за поступления гормонов матери в организм ребенка.

Его проявления:

- нагрубание грудных желез;

- выделения из влагалища;

- отек и гиперпигментация мошонки.

На 3-4 день появляется двустороннее увеличение – нагрубание грудных желез у девочек и у мальчиков. Кожа над ними имеет нормальную окраску, из соска при надавливании может выделятся водянистые , затем желто- белая жидкость. Лечения не требуется .Нагрубание исчезает через 2-3 недели, выдавливать нельзя.

У девочек могут быть кровянистые выделения из половой щели на 5-8 день жизни. Длительность 1-3 дня. Лечения не требуется. Девочку надо подмывать слабым раствором калия перманганата. У мальчиков отек и гиперпигментация мошонки исчезает через несколько дней.

Физиологическая олигурия новорожденных. В первые 12 часов жизни большинство младенцев не мочится, затем появляются мочеиспускания 6-8 раз в сутки, на 3 сутки до 20-25 раз..

Протеинурия встречается у всех новорожденных первых дней жизни, является следствием повышенной проницаемости эпителия клубочков, канальцев, капилляров.

Мочекислый инфаркт почек- отложение мочевой кислоты в просвете собирательных трубочек. Симптомы: на 3-4 день появляется болезненное мочеиспускание, моча приобретает желто – коричневый цвет, становится мутной, оставляет на пеленках пятна с осадком в виде песка. Причина: увеличенное выделение мочевой кислоты с мочой из-за распада большого количества клеток. Помощь: дополнительное питье, это состояние проходит через 2 недели.

Меконий– первородный кал, выделяется в первые 2 суток, имеет вид густой, вязкой массы темно – зеленого цвета, Состоит из слущенного эпителия, проглоченных околоплодных вод, секрета пищеварительных желез. На 3-4 день стул становится переходным, более частый, неоднородный ,с комочками слизи, пестрый ( участки темно – зеленого цвета чередуются с желтыми, беловатыми). С 5 –го дня стул однородный, кашецеобразный, желтый, 3-5 раз в сутки.

Контрольные вопросы

1. Каковы преимущества совместного пребывания матери и ребенка в послеродовой палате?

2. Требования к внешнему виду медперсонала отделения новорожденных.

3. Против каких заболеваний проводится иммунизация в роддоме?

4. Перечислите пограничные состояния периода новорожденности.

5. Каковы тактика медсестры при перегревании ребенка и температуре тела 38 градусов?

6. Какова максимальная потеря первоначальной массы новорожденного допустима7

7. Как избежать ее большой потери?

8. Назовите особенности ухода при токсической эритеме.

9. Какие признаки характерны при физиологической желтухе?

10. Перечислите особенности ухода при проявлениях полового криза.

11. Дайте характеристику стула новорожденного.

Литература.

Дата добавления: 2014-07-19; просмотров: 405; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!