НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Наследственные нервно-мышечные заболевания – большая группа болезней, при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и нередко передних рогов спинного мозга.

Оъедененные едиными клиническими признаками (мышечные атрофии, мышечная слабость и утомляемость), они требуют в каждом конкретном случае нозологической идентификации с целью своевременной диагностики и рационального лечения и прогноза.

Классификация наследственных нервно-мышечных заболеваний

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии

2. Миотонии

3. Миастения

4. Пароксизмальные миоплегии

В настоящее время достаточно глубоко изучены 4 группы основных нервно-мышечных заболеваний: прогрессирующие мышечные дистрофии, миотонии, миастения, пароксизмальные миоплегии.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) – группа наиболее распространенных наследственных заболеваний, чаще начинающихся в детском или юношеском возрасте, имеет неуклонно прогрессирующее течение, и рано или поздно приводит к тяжелой инвалидности, а на заключительном этапе болезни – к длительно и полной обездвиженности.

Прогрессирующие мышечные дистрофии – сборная группа болезней, отличающаяся различными типами наследования, вариабельностью сроков начала и темпа нарастания симптомов, разными формами поражения мышц, а также другими признаками.

Мышечная дистрофия – это генетически обусловленная миопатия, при которой дегенеративный процесс первично развивается в мышечной ткани (миодистрофия) или в системе периферического мотонейрона (амиотрофия).

Первое описание клинической картины миодистрофий было сделано еще в конце 18 века, но только в 1891 г. В.Эрб предложил термин «мышечная дистрофия». В настоящее время описано несколько сотен нозологически самостоятельных форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий (Л.О.Бадалян)

· Первичные

· Вторичные

· Смешанные

· Непрогрессирующие

· Миопатические синдромы

Различают ранние формы врожденных миопатий (проявляются с первых дни жизни) и поздние (клинически выявляются у подростков и взрослых).

Они наследуются как аутосомно-доминантным (А-Д), так и аутосомно-рецессивным (А-Р), Х – сцепленные. Довольно часто встречаются и спорадические случаи.

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 447; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!