Студопедия

Главная страница Случайная лекция

Порталы:

БиологияВойнаГеографияИнформатикаИскусствоИсторияКультураЛингвистикаМатематикаМедицинаОхрана трудаПолитикаПравоПсихологияРелигияТехникаФизикаФилософияЭкономика






Лечение МЗ

Читайте также:
  1. V. Лечение плацентарной недостаточности
  2. Извлечение германия из золы углей
  3. Извлечение из рабочей программы дисциплины
  4. КОНСЕРВАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ СКОЛИОЗА
  5. Лазерное лечение глаукомы
  6. ЛЕЧЕНИЕ
  7. Лечение
  8. Лечение
  9. Лечение
  10. Лечение в восстановительном периоде

Диагностика МЗ.

Патогенез МЗ.

Патогенез моногенных болезней обусловлен дисфункцией конкретного субстрата (белка, фермента, гликолипида и т.д.), что приводит к накоплению токсических веществ, дефициту конечного продукта, цепи аномального метаболизма той или иной системы, либо всего организма. Для сотен МЗ в настоящее время известны патогенетические цепи нарушения метаболизма (ПМД Дюшенна/Беккера, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова и др.). В ближайшие 5-10 лет планируется расшифровать особенности патогенеза при других МЗ.

 

Диагностика основывается, в первую очередь, на клинико-генеалогическом обследовании отягощенных семей с последующим детальным параклиническим исследованием (биохимические, иммунологические тесты, электрофизиологические - ЭКГ, ЭМГ и др.; УЗИ, КТ, ЯМРТ; консультации специалистов).

При необходимости в федеральных медико-генетических центрах возможно проведение сложных методов исследования - ДНК-типирования, молекулярно-цитогенетических, биохимических и др., что позволяет не только окончательно установить диагноз болезни, но и в дальнейшем осуществить мероприятия по профилактике повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, основанные на методах пренатальной диагностики.

 

Существуют разнообразные подходы к решению проблем лечения и реабилитации МЗ. С одной стороны постоянно совершенствуются методы классической терапии, основанные на патогенетической и симптоматической коррекции нарушенного метаболизма, в ряде случаев (некоторые типы ПМД, спинальные мышечные атрофии, ФКУ, БВК, ВГ, муковисцидоз и др.) позволяющие существенно продлить активный образ жизни больным, затормозить инвалидизацию. Своевременно начатая диетотерапия при некоторых НБО (ФКУ, галактоземия) дает очень хорошие результаты, устраняя тяжелые проявления. Применяется также заместительная терапия: гормоны при ВГ, синдромах с изолированным дефицитом СТГ, гонадотропинов и др.; ферменты при дефиците псевдохолинэстеразы, недостаточности аденозиндеаминазы. Растет спектр лекарственных препаратов, эффективно влияющих на патологические цепи метаболизма при ряде синдромов: Д-пенициламин (купренил) при БВК значительно устраняет токсический эффект меди, возвращая больных к активному образу жизни, имеются положительные результаты применения глюкокортикоидов (преднизолон), антиоксидантов (Цито Мак) при миопатиях. В ряде форм МЗ (невральные, спинальные амиотрофии, доброкачественные миопатии) применяется хирургическая и ортопедическая коррекция, достаточно эффективны физиотерапевтические методы.

Наряду с тем, в последнее десятилетие внедряются новейшие подходы к терапии МЗ: клеточная терапия, трансплантация органов (поликистоз почек), плазмоферез (мукополисахаридозы). Наиболее перспективным подходом является разработка генотерапии (см.выше), терапевтического клонирования человека.

 


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
В зависимости от преимущественного поражения органелл клетки | Тема 4. Наследственные болезни нервной системы

Дата добавления: 2014-03-21; просмотров: 286; Нарушение авторских прав


lektsiopedia.org - Лекциопедия - 2013 год. | Страница сгенерирована за: 0.002 сек.