Студопедия

Главная страница Случайная лекция

Порталы:

БиологияВойнаГеографияИнформатикаИскусствоИсторияКультураЛингвистикаМатематикаМедицинаОхрана трудаПолитикаПравоПсихологияРелигияТехникаФизикаФилософияЭкономика






Болезни с преимущественным поражением мозжечка и его связей

Читайте также:
  1. I I. Болезни печени
  2. I. Болезни поджелудочной железы.
  3. PR в России: становление и развитие. Роль связей с общественностью в современном гражданском обществе и рыночной экономике. Российский рынок PR услуг.
  4. Активными (заданными) силами называют силы, не зависящие от связей.
  5. Анализ статистических связей между показателями.
  6. АТИПИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ
  7. Болезни беременности.
  8. БОЛЕЗНИ ВОЛОС, САЛЬНЫХ И ПОТОВЫХ ЖЕЛЕЗ.
  9. Болезни желудочно-кишечного тракта.
  10. БОЛЕЗНИ МАРЕКА

Семейная атаксия Фридрейха - описана Фридрейхом в 1861 г. Частота 3,5 на 100000 населения, является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, описаны редкие случаи - аутосомно-доминантным. Ген болезни Фридрейха располагается в локусе 9q13-q21 девятой хромосомы.

Патоморфология - происходит дегенерация спиномозжечковых путей, задних канатиков спинного мозга, пирамидных путей и реже мозжечка.

Клиническая картина заболевания. Развивается заболевание чаще в возрасте 6-10 лет, до полового созревания. Клинически проявляется сочетанием спинальной (сенситивной) и мозжечковой (моторной и статической) атаксии, которые первоначально обнаруживаются в нижних конечностях, по мере прогрессирования – распространяются на туловище и нижние конечности. Заболевание манифестирует появлением неловкости и неуверенности при ходьбе (больные пошатываются, спотыкаются, особенно в темноте), формированием динамической атаксии. Отмечается также нистагм, скандированная речь, угасают ахилловы и коленные рефлексы, могут развиваться дистальные атрофии. На более поздних стадиях появляются патологические рефлексы из-за поражения пирамидного пути, реже поражаются черепные нервы, особенно группа глазодвигательных нервов. Типичным проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой чувствительности, мышечная гипотония. Для атаксии Фридрейха характерны скелетные деформации - кифоз, кифосколиоз, деформация стопы (стопа Фридрейха - с очень высоким сводом, максимально согнутым большим пальцем в дистальном суставе и разогнутым в проксимальном, так называемый молотковидный палец). Иногда отмечаются только некоторые из указанных симптомов: арефлексия, стопа Фридрейха и др. Со стороны сердца обнаруживается выраженная миокардиодистрофия, являющаяся, в большинстве случаев, причиной гибели. Возможны эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм и пр.), катаракта. Болезнь характеризуется медленно прогрессирующим течением, иногда наблюдается стабилизация симптоматики. Длительность заболевания с момента появления первых симптомов обычно не превышает 20 лет. Причиной смерти больных служат сердечная или легочная недостаточность и инфекционные осложнения

Лечение больных сводится к общеукрепляющим средствам, массажу, корригирующей гимнастике.


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Критерии диагноза семейная спастическая параплегия Штрюмпеля | Критерии диагноза семейная атаксия Фридрейха

Дата добавления: 2014-04-24; просмотров: 505; Нарушение авторских прав


lektsiopedia.org - Лекциопедия - 2013 год. | Страница сгенерирована за: 0.002 сек.