Лекция №6 Патология наследственности

План лекции:

I. Введение.

II. Основная часть.

1. Болезнь Паркинсона.

2. Болезнь Альцгеймера.

3. Деменция.

4. Заболевания глаз.

5. Заболевания лор-органов.

III. Заключение.

I. Введение.

Доля абсолютной численности пожилых и стариков в обществе неуклонно увеличивается. При этом для каждого десятого челове­ка в возрасте от 70 лет характерны симптомы тех или иных «старческих заболеваний».

II. Основная часть.

I. Болезнь Паркинсона.

Болезнь Паркинсона - это дегене­ративное заболевание головного мозга, которым страдают в ос­новном пожилые люди.

Не сле­дует путать болезнь Паркинсона и вторичный (симптоматиче­ский) паркинсонизм, который может развиться в любом возрасте и обусловлен иными причинами.

1. Распространенность заболевания.

Болезнью Паркинсона страдает примерно 1 из 10 000 человек в популяции.

В возрастной группе старше 50 лет это соотношение становится 1 к 200. Несколько ча­ще встречается у мужчин, случаи семейного наследования болезни неизвестны. Интерес предста­вляет тот факт, что люди с болез­нью Паркинсона реже умирают от рака легких по сравнению с остальной популяцией.

2. Причины заболевания.

Микробиологические исследования не выявили инфекционной причины бо­лезни Паркинсона.

Причина заболева­ния неизвестна.

Болезнь Паркинсона поража­ет группы нервных клеток, где за передачу нервного импульса отвечает нейромедиатор дофамин.

Основные патологические изменения при данном заболевании:

- дегенеративные процессы в стволе мозга,

- наличие круп­ных включений в мозговых клетках,

- гибель нейронов в важных областях головного мозга, вызывающая потерю дофамина.

3. Симптомы заболевания

Первым типичным симптомомявляется тремор (дрожание), уси­ливающийся в состоянии покоя, в начале болезни чаще односто­ронний.

Характерны движения пальцев по типу «скатывания ша­риков.

Замедленность движе­ний пальцев (брадикинезия).

Позднее тре­мор распространяется на обе по­ловины тела, вовлекая руки, ноги и челюсть.

К типичным признакам забо­левания относят также согбен­ную позу и шаркающую, неустойчивую походку больного.

Развивается мо­нотонность речи, лицо становит­ся маскообразным из-за обедне­ния мимики. Часто у больных подтекает слюна в связи с затруд­нением глотания.

Меняется почерк - он стано­вится мелким, неровным и неак­куратным из-за ригидности мышц.

Дальнейшее прогрессирование заболевания может привести к тому, что пациент будет полно­стью обездвижен и прикован к инвалидному креслу или крова­ти.

Последнее может стать при­чиной таких осложнений, как пневмония, пролежни и инфек­ции мочевых путей.

У большин­ства больных сохраняется нор­мальный интеллект, однако у некоторых с течением времени развивается слабоумие.

4. Диагностика

Диагноз обычно ставится на ос­новании:

1. клинической картины, то есть симптомов заболевания, которые достаточно характерны;

2. специфических диагностических тестов для определения болезни Паркинсона не существует;

3. компьютерная и магнитно-ре­зонансная томография мозга, а также биохимические анализы необходимы для исключения других состояний.

5. Лечение.

1) Специфическое лечение предус­матривает применение антипар-кинсонических средств.

Для лечения с целью возмещения утра­ченного дофамина применяют препа­рат леводопа.

Лечение начинают с малых доз леводопы и блокаторов перифе­рических дофаминовых рецепто­ров.

Пациенты, хорошо перенося­щие лечение препаратами леводопы, со временем могут обнаружить, что длительность терапевтического эффекта посте­пенно уменьшается и симптомы болезни возвращаются.

2) Поддерживающая терапия.

На поздних ста­диях болезни, когда подвиж­ность больного ограничена или утрачена, чрезвычайное значе­ние приобретают ежедневный уход и поддержка семьи. Медсестра помогает ходить пациенту с болезнью Паркинсона.

3) Симптоматическая терапия.

Такие проявления болезни, как запор, депрессия, боли в костях и в мышцах, могут потребовать дополнительного лечения.

4) В 1950-60-х годах была попу­лярна операция на таламусе (часть головного мозга). В на­стоящее время возможность хирургического лечения рас­сматривается только в отноше­нии пациентов, не реагирую­щих на лекарственную тера­пию, с тяжелым тремором.

6. Прогноз.

Обычно болезнь имеет прогресси­рующее течение, и пациент рано или поздно полностью теряет способность к движению и оказывается прикован­ным к постели. Однако многие пациен­ты с более мягким течением заболева­ния достаточно долго сохраняют активность.

После начала применения леводопы продолжительность жизни больных значительно увеличилась. Исследования показали, что благодаря современным методам лечения человек с болезнью Паркинсона имеет такой же жизненный прогноз, как и здоровый человек того же возраста. Средняя про­должительность жизни людей с этим заболеванием составляет 15 лет от момента постановки диагноза.

7. Профилактика.

Поскольку причина заболева­ния неизвестна, профилактика не разработана. Было отмечено улучшение состояния пациентов после пересадки клеток мозга эмбриона, но этот метод лечения встречает протест в обществе с этической точки зрения.

II. Болезнь Альцгеймера.

Экспертами ВОЗ болезнь Альцгеймера (БА) призна­на источником значительных социальных, экономических и психологических проблем, стоящих перед обществом.

Болезнь названа именем немецкого ученого А. Альц­геймера, который в

1906 г. описал изменения в мозговой ткани 55-летней женщины, умершей, как тогда полагали, от необычной психической болезни.

Благодаря усилиям многих исследователей получены достоверные данные о сущности болезни и наиболее яркого ее признака — деменции (слабо­умия). Известно, что в основе заболевания лежит постепен­ное разрушение клеток и тканей головного мозга, особенно тех его участков, которые отвечают за память и мышление.

Это коварная и пока неизлечимая болезнь, при которой память отказывает совсем.

Основные симптомы и признаки БА

Симптоматика обычно медленно, но неуклонно прогресси­рует. Болезнь, как правило, продолжается 5—10 лет.

Посте­пенно утрачиваются когнитивные функции (память, суждения, мышление, математические способности).

Происходит распад эмоциональной сферы и личности в це­лом, утрачиваются двигательные навыки, особенно речевые, больной перестает узнавать даже родных и близких, он прикован к постели, не может обслуживать себя.

В течении болезни выделяют 3 стадии.

Ранняя стадия обычно проходит незаме­ченной. Родственники, друзья и зачастую специалисты неверно приписывают симптомы старости пациента, считая их нормаль­ной частью процесса старения.

Постепенно у человека:

• ухудшается кратковременная память

• может развиваться депрессия, появляются признаки агрессии

• возникают затруднения при выполнении несложной домашней работы (например, приготовление пищи).

Средняя стадия.

С развитием болезни проблемы становятся очевиднее и существенно ограничивают занятия пациента.

Больной испытывает трудности в повседневной жизни, к примеру:

• становится чрезвычайно забывчивым, особенно час­то забывая недавние события и имена людей

• может теряться в знакомой обстановке, у себя дома или в обществе

• не может готовить пищу, делать домашнюю уборку, ходить в магазин

• нуждается в помощи при посещении туалета, умыва­нии, одевании и т.п.

• перестает осознавать свое заболевание

• испытывает нарастающие трудности при общении

« проявляет аномальное поведение (например, бродяж­ничество)

• может страдать зрительными галлюцинациями

Поздняя стадия.

На этой стадии пациент полностью зависит от ухаживающих за ним. Нарушения памяти чрез­вычайно серьезны, становится заметной физическая сторона болезни.

Больной:

• утрачивает способность говорить и понимать речь

• испытывает трудности при питании, его приходится кормить

• не узнает родственников, знакомых, друзей и привычных предметов

• не способен контролировать естественные отправления

• неадекватно ведет себя в присутствии других лиц

• теряет способность передвигаться, прикован к постели или к инвалидному креслу.

Факторы, усиливающие симптомы деменции:

• незнакомые места

• пребывание в одиночестве в течение длительного времени

• избыточное количество внешних стимулов и раздражителей (например, встречи с большим числом незнакомых людей)

• темнота (необходимо подходящее освещение даже в

ночное время)

• все инфекционные заболевания (наиболее часто — инфекции мочевыводящих путей)

• оперативные вмешательства и наркоз применяют лишь по абсолютным показаниям

• жаркая погода (перегревание, потеря жидкости)

• прием большого количества лекарственных препара­тов.

Принципы лечения и ухода.

Госпитализация при болезни Альцгеймера — доро­гостоящее мероприятие, которое иногда дает только отри­цательный эффект (ускоряет прогрессирование болезни).

При любой смене окружающей обстановки, ухаживающего персонала, изменениях в медикаментозном лечении течение болезни, как правило, утяжеляется.

Госпитализация показа­на для подбора терапии, которую опасно проводить амбулаторно, в отсутствие тщательного врачебного наблюдения за больным.

Уход за больными болезнью Альцгеймера

В домашних условиях уход за такими больными, как правило, ложится на родственников, которые подвергаются сильнейшему эмоциональному стрессу.

Медицинским сестрам и врачам необходимо обеспечить психологическую поддержку тем, кто осуществляет уход за больными дома, научить их специальным приемам, которые могут помочь справиться с проблемами.

Основные принципы домашнего ухода.

1. Важно, чтобы родственники и другие лица, участву­ющие в уходе за больным, знали основные признаки и сим­птомы болезни Альцгеймера.

2. Необходимо установить определенный режим дня для больного, который дол­жен включать привычные для него занятия, это поможет ему сохранить ощущение уверенности и защищенности.

3. Важно попытаться помочь пациенту сохранить чувство собственного достоинства. В присутствии больного следует воздерживаться от обсуждения его состояния.

4. Физические упражнения позволяют во многих слу­чаях на некоторое время поддержать функциональные спо­собности больного.

5. Недопустимо привлекать внимание пациента к его неудачам.

Пытайтесь сохранять спокойствие, старайтесь смеяться вместе с (но не над) больным. Юмор часто бывает отличным средством от стресса.

6. Способствовать сохранению прежних любимых занятий.

7. Обеспечьте безопасные условия.

Потеря памяти и нарушение координации движений у больного повышают опасность получения травм.

8. Поддерживайте общение.

Сле­дует проверить зрение и слух у пациента, при необходимости заказать более сильные очки, заменить слуховой аппарат.

9. Купание и личная гигиена

10. Одевание

11. Посещение туалета

Больные могут забывать, где находится туалет и что в нем делать, перестают ощущать, когда следует пойти в туалет.

Рядом с постелью можно поставить ночной горшок. « При необходимости используйте памперсы.

12. Питание и приготовление пищи

Страдающие деменцией нередко забывают есть, могут не помнить, как пользоваться вилкой или ложкой. На поздних стадиях заболевания больной БА может утратить способность готовить пищу, больного нужно кормить.

13. Больной плохо спит

Больной может бодрствовать по ночам и мешать спать всей семье.

14. Больной часто теряет вещи, обвиняет вас в краже

Больной часто может забывать, куда он положил тот или иной предмет.

15. Бродяжничество

Иногда у больных проявляется склонность к бродяж­ничеству, что причиняет много беспокойства и тревог родс­твенникам и ухаживающему персоналу. Больной может уйти из дома и блуждать по окрестностям, уехать в неизвестном направлении и заблудиться, оказаться даже в другом городе.

Позаботьтесь, чтобы в кармане одежды страдающего деменцией лежала записка с указанием адреса и номера теле­фона, по которому можно связаться с ближайшими родствен­никами больного или лицами, ухаживающими за ним.

16. У больных БА могут возникать бредовые идеи и гал­люцинации.

Не спорьте с больным о реальности увиденного или услышанного им, так как, если он ощущает, что должен за­щищать свои собственные взгляды, это может привести к усилению бреда.

17. Агрессивное поведение.

III. Деменция.

Это генерализованное поражение интеллекта, па­мяти и личности без нарушения сознания. В большинстве случаев деменция необратима.

Доля абсолютной численности пожилых и стариков в обществе неуклонно увеличивается. При этом для каждого десятого челове­ка в возрасте от 70 лет характерны симптомы старческой (сенильной) деменции.

Главной причиной деменции у пожилых людей явля­ются дегенеративные и сосудистые изменения.

Среди наиболее рас­пространенных видов деменции отмечены:

- болезнь Альцгеймера — 50%,

- сосудистая деменция — 15—20%,

- деменция телец Леви — 15—20%.

Значительно реже встречаются такие виды деменции, как алкогольная, смешанная, болезнь Якоба — Крейтцфельдта, болезнь Пика, а также деменции при болезни Паркинсона, при ВИЧ/СПИД и др.

Клиническая картина.

Характерным признаком деменции является нарушение памяти.

Кроме того, она может вызывать изменение лич­ности, перепады настроения, безучастность, галлюцинации и бред. По­ведение больных часто бывает дезорганизованным, неадекватным.

По мере прогрессирования деменции больные все меньше сле­дят за собой, пренебрегают социальными условностями. В результа­те у больного наблюдаются снижение интеллекта и памяти, потеря ориентировки, недержание мочи и кала.

Расстройство мышления отражается на качестве речи больного (при глубокой деменции он может издавать лишь бессмысленные звуки).

Больные де­зориентированы во времени, а на более поздних стадиях — не могут определить место, в котором находятся, а также критически оценить свое состояние.

При любом психическом, как и при соматическом, заболевании есть свои особенности сестринского ухода.

IV. Заболевания глаз.

Чаще всего в пожилом и старческом возрасте встреча­ются такие заболевания глаз, как катаракта, глаукома, деге­нерация сетчатки, отслоение сетчатки и диабетическая ретинопатия.

Наряду с наследственной предрасположен­ностью основными их причинами являются патологические изменения сосудов сетчатки, в первую очередь атеросклеротические.

1. Глаукома относится к наиболее частым болезням глаз в старости. Эпидемиологические исследования, проведен­ные во многих странах, показали, что после 40 лет глаукома обнаруживается у 1—4% обследованных. В возрасте после 70 лет этот процент возрастает в десятки раз.

Глаукома — тяжелое заболевание, резко нарушающее зрение, а иногда и вовсе лишающее его.

Существует несколь­ко вариантов болезни, различающихся симптомами и кли­ническим течением.

Однако общим для них всех является повышение внутриглазного давления, которое со временем приводит к атрофии зрительного нерва и основных элемен­тов сетчатки с сопутствующим резким ухудшением зрения вплоть до слепоты.

Основными формами болезни являются:

- простая гла­укома (глаукома открытоугольная);

- закрытоугольная (т.е. протекающей с закрытием угла передней камеры глаза, через который происходит циркуляция жидкости).

Простая глаукома чаще протекает скрыто, не сопровождаясь на первых этапах никакими субъективными ощущениями и обычно обнаруживается при комплексном офтальмологическом обследовании или при подборе очков.

К наиболее ранним симптомам закрытоугольной глаукомы относятся появление радужных колец вокруг источников света, боль в глазах, головная боль, периодическое затуманивание взора.

При остром приступе глаукомы (с полным закрытием угла передней камеры глаза) возникают сильная головная боль и боль в глазу, нарушение зрения; нередко отмечаются плохое общее самочувствие, тошнота, рвота. В этих случаях для спа­сения зрения необходима срочная помощь окулиста.

2. Старческая дегенерация желтого пятна сетчат­ки, значительно нарушающая зрение, также относится к распространенным заболеваниям глаз в пожилом возрасте.

Она наблюдается примерно у 24% лиц в возрасте 65—80 лет и примерно у 37% — после 80.

В подавляющем большинстве случаев у этих больных пониженное кровяное давление.

Причиной заболевания кроме наследственной предрасположенности могут быть нарушения питания области желтого пятна из-за сосудистых изменений.

Болезнь имеет несколько вари­антов, всегда сопровождается образованием на дне глаза очага дегенерации, выпота, а иногда и мелких кровоизли­яний.

В лечении кроме симптоматических средств назначают препараты, улучшающие кровоснабжение.

3. Отслоение сетчатки обусловливается дегенератив­ными изменениями периферических отделов сетчатки или кровоизлияниями в стекловидное тело.

Длительно не расса­сывающаяся кровь в стекловидном теле со временем образует сжимающиеся тяжи, которые оттягивают сетчатку, что и при­водит к ее отслойке.

Первым признаком отслоения сетчатки является внезапное возникновение мути («сажи») перед гла­зами или «завесы» (пелены), надвигающейся на поле зрения с периферии.

При таких симптомах следует немедленно об­ратиться к окулисту, так как только срочная помощь может спасти зрение. Отслоение сетчатки — весьма серьезная патология, без необходимого срочного лечения она неизбежно приводит к слепоте. Лечение только оперативное,

4. Диабетическая ретинопатия в последнее время встречается все чаще. Это — следствие многолетнего сахар­ного диабета. В основе заболевания лежит изменение сосудов сетчатки и сосудистой оболочки глаза, прежде всего ее веноз­ного звена. В сетчатой оболочке возникают кровоизлияния, выпот, образуются новые сосуды. Поскольку все эти измене­ния происходят в центральной части глаза, болезнь обычно вызывает резкое нарушение зрения.

Лечение, как правило, консервативное, направлено главным образом на лечение причины, т.е. сахарного диабета. В последнее время приме­няют также местное лечение, которое заключается в фотоко­агуляции, в том числе лазерной, патологического очага.

5. Катаракта — одно из наиболее частых в пожилом и старческом возрасте заболеваний глаза.

Характерный при­знак катаракты — помутнение хрусталика.

Заболевание сопровождается сначала частичной, а затем полной потерей зрения.

Согласно распространенной классификации, принято различать начальную, незрелую и зрелую стадии развития катаракты.

На начальной стадии раз­вития катаракты (когда снижение зрения не столь выражено) больному назначают инстилляции (закапывания) различных витаминных капель 4—5 раз в день, которые больной про­водит самостоятельно.

Однако единственным радикальным методом лечения катаракты остается хирургический, суть которого заключается в удалении (экстракции) мутного ядра хрусталика и, как правило, в замене его искусственным (классическоая операция).

В послеоперационном периоде основная нагрузка ложится на средний медицинский персонал, который вы­полняет большую часть послеоперационных манипуляций: инсталляции антибиотиков (левомицетин, гентамицин) и противовоспалительных средств (дексаметазон, наклоф, макситрол, софрадекс, гаразон и др.), закладывание гелей (солкосериловое желе), внутримышечные инъекции противовос­палительных препаратов (вольтарен).

Благодаря успехам медицины появилась возможность лечить катаракту на ранних стадиях, используя хирургичес­кий ультразвуковой метод факоэмульсификации.

Преиму­щество метода заключается в том, что больного оперируют, не дожидаясь резкого снижения остроты зрения (созревания катаракты). Швы на роговицу не накладывают, что позволя­ет сократить сроки послеоперационной реабилитации до 14 дней.

V. Заболевания лор-органов.

Выборочное комплексное обследование населения показало, что на каждую 1000 лиц 60 лет и старше приходится около 170 человек с хроническими заболеваниями ЛОР-органов.

С возрастом происходит непрерывное изменение всех отделов ЛОР-органов. Это выражается в развитии:

- атрофических процессов слизистой оболочки верхних дыхательных путей;

- в 75—90 лет нарушение обоняния встречается гораздо чаще, чем у более молодых людей;

- нарушение носового дыхания создает благопри­ятные условия для развития фарингитов, ларингитов и бронхитов;

- в гортани прогрессирует окостенение хрящей и ороговение мно­гослойного плоского эпителия, происходит распад коллагеновых и эластических волокон, все это и объясняет старческое изменение голоса;

- во внутреннем ухе и стволе слухового нерва также происходят атрофические и дегенеративные изменения, приводящие к уменьшению количества функционирующих клеток и нейронов, развивается возрастное снижении слуха, называемое пресбиакузисом, это необратимое изменение;

- у пожилых людей чаще, чем в молодом возрасте, в наружных слуховых проходах образуются серные и серно-эпидермалъные пробки.

Они прилипают к волосам, что затрудняет их удаление. При повтор­ном образовании пробок рекомендуется смазывать кожу наружных слуховых проходов ланолиновой мазью.

- носовые кровотечения могут рассматриваться как типичное забо­левание пожилого возраста, особенно у мужчин. При обследовании таких больных следует искать общие заболевания — гипертонию, атеросклероз, венозный застой, сердечную декомпенсацию, заболе­вания почек, печени и кроветворных органов.

- склероз сосудистых стенок способствует носовой гидрорее — истечению из носа прозрачной жидкости. Оно является резуль­татом повышенной проницаемости сосудистых стенок, истечение из носа усиливается при колебаниях температуры окружающей среды или приеме горячей пищи. Характерный признак — появление на кончике носа, обычно незаметно для больного, капельки прозрачной жидкости.

Хронические фарингиты и фарингопатии на фоне возрастных изменений слизистой оболочки —самая частая патология пожилого возраста.

Их причинами могут быть местные раздражаю­щие факторы (курение, алкоголизм, профессиональные вредности в настоящем и прошлом), заболевания органов пищеварительного тракта, нарушения обмена веществ, глоточные парестезии, связан­ные в большинстве случаев с шейным остеохондрозом.

У старых людей относительно часты инородные тела и в дыха­тельных путях, и в пищеводе.

По статистическим данным, лица преклонного возраста госпи­тализируются в ЛОР-отделения преимущественно по поводу носо­вых кровотечений, полипоза носа, инородных тел дыхательных путей и пищевода и их осложнений, а также опухолей.

Многие из них нуждаются в неотложной помощи.

"Стареющее ухо" — так в зарубежной печати называют возрас­тные анатомические и функциональные изменения звукового ана­лизатора, не связанные с какими-либо заболеваниями.

Основным клиническим результатом этого процесса является старческая туго­ухость — пресбиакузис.

Пресбиакузис — заболевание главным обра­зом звуковоспринимающего аппарата, возникающее как проявле­ние общего процесса старения тканей организма.

С возрастом ухудшается восприятие речи, причем оно почти не улучшается при усилении громкости. В основном нарушение вос­приятия звонкой (громкой) речи люди замечают в 60 лет и старше, хотя этот процесс незаметно начинается гораздо раньше. Особенно страдает восприятие речи после 70 лет.

Особенно плохо воспринимается разговорная речь в шумной обста­новке. Кроме того, в старости ухудшается ототопика— способность локализовать источник слышимых звуков в пространстве, опреде­лять их направление. Это увеличивает опасность попадания под дви­жущиеся транспортные средства на улицах городов.

Пресбиакузис необратим.

Основная задача терапии — предот­вращение или замедление его дальнейшего прогрессирования. Назначаются АТФ, витамины А, В и Е, мужские и женские половые гормоны одновременно, сосудорасширяющие и гипотензивные пре­параты, ионофорез на область ушей с йодистым калием.. При снижении слуха менее чем на 80 дБ общение с окружающими облегчает правильно подобранный слуховой аппарат.

III. Заключение.

Таким образом, значительное восстановление способности к самообслуживанию, здоровья, утраченных функций происходит за счет правильной медикаментоз­ной терапии и индивидуально подобранного сестринского ухода.

Это может стабилизировать состояние больного, и тем самым улучшить качество жизни больного.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ.

1. Причины возникновения, особенности клиники и лечения наиболее распространенных заболеваний нервной системы и психических расстройств у лиц пожилого и старческого возраста.

2. Причины возникновения, особенности клинической картины и лечения наиболее распространенных заболеваний органов зрения и слуха у гериатрических пациентов.

3. Особенности организации и осуществления сестринского процесса у гериатрических пациентов с психическими расстройствами, заболеваниями нервной системы и органов чувств.

Лекция №6 Патология наследственности.

Наследственные болезни- заболевания человека обусловленные хромосомными и генными мутациям. Мутации технические и технологические ошибки в записи клеточных программ. Дефекты клеточных программ основа патологических процессов в организме.

Гены это участки молекул ДНК Они состоят из кодонов Каждый кодон из трех нуклеотидов т.е являются нуклеотидным триплетом Каждый кодон кодирует информацию о структуре аминокислоты и местоположении её в белковой молекуле Гены собираются в блоки, они в нить ДНК ДНК нить собирается в хроматиды Две хромотиды образуют хромосому Гены делятся на цистроны- хранящие информацию о структуре белковой молекулы и операторы -регуляторы. Вместе они образуют оперон По степени активности опероны делятся не рецисивные и доминантные Совокупность генов генотип Совокупность признаков организма в результате взаимодействия с внешней средой –наз-ся фенотип.

Дата добавления: 2014-05-03; просмотров: 458; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!