Лекция №6 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

1. Основные понятия

2. Генотип и фенотип человека

3. Методы генетики человека

Материальные структуры наследственности: ген, хромосома, генотип.

Ген, это участок молекулы ДНК, несущий информацию о строении белка. Ген определяет белок, белок – обмен веществ, обмен веществ – признак. Реализация наследственной информации идет по генетическому правилу: ген – белок – обмен веществ – признак.

Наследственные признаки передаются с помощью двух основных молекул – дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) рибонуклеиновой кислоты (РНК). ДНК содержится в клеточных ядрах и является носителем генетической информации. РНК служит для передачи информации с гена в цитоплазму клетки, к месту синтеза белка.

Генетическая информация закодирована в форме определенной последовательности нуклеотидов, объединенных по три, т.е. в триплеты. Триплеты являются основным кодом генетической информации. Каждый триплет кодирует одну аминокислоту, а их различные сочетания обеспечивают включение всех 20 аминокислот в синтезируемые белки.

РНК представляет собой одноцепочную последовательность оснований, а ДНК – двойную спираль, в которой две цепочки соединены друг с другом. В зависимости от количества содержащейся в них информации молекулы РНК и ДНК могут быть различной величины.

Функциональная активность. По функциональной активности гены бывают: доминантные, рецессивные и кодоминантные.

Доминантный ген всегда проявляется в фенотипе и обозначается большой буквой латинского алфавита (А, В, Н). Например, гены: праворукости, карих глаз, положительного резус-фактора (-RH), сильного типа высшей нервной деятельности.

Рецессивный ген проявляется в фенотипе при отсутствии доминантного, в гомозиготном состоянии (аа, вв, hh) и обозначается маленькой буквой латинского алфавита (а, в, h). Например, гены: леворукости, голубых глаз, слабого типа высшей нервной деятельности, отрицательного резус-фактора (-Rh).

Кодоминантные гены – взаимодействующие между собой и дающие промежуточное значение признака.

Гены образуют аллели, аллельные гены отвечают за один признак. По каждому признаку человек получает 2 аллельных гена. Если он получил 2 одинаковых аллельных гена, то его генотип по данному признаку называется гомозиготным. АА – гомозигота по доминантному гену, аа – гомозигота по рецессивному гену. Генотип Аа называется гетерозиготным.

Экспрессия – способность гена проявляться в фенотипе.

Плейотропность – свойство гена определять несколько признаков. Ген определяющий количество пигмента кожи меланина определяет оттенок глаз, кожи, волос.

Полимерия – один признак определяется несколькими генами (цвет кожи определяет 8 генов, группы крови – 3 гена).

Супрессия – взаимодействие неаллельных генов.

Хромосомы – структуры клеточного ядра, функция которых, хранение и передача наследственной информации. Хромосомный набор вида называется кариотип. Специфичность хромосом проявляется в постоянстве числа, размеров, формы и деталей строения.

Кариотип женщины 46 = 44ХХ, мужчины 46 = 44ХY.

В кариотипе человека 46 хромосом, 44 из них одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), одна пара хромосом отличается у мужчин и женщин, они называются половыми.

У человека 23 пары гомологичных хромосом. В соматических клетках организма находится диплоидный набор хромосом – 46, в половых – гаплоидный – 23 (рис. 13).

а) б)

Рис. 13. Кариотип человека

а – мужчины; б – женщины

Диплоидный хромосомный набор состоит из 23 пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материнского организма, другая – от отцовского.

У женщин 2 половые хромосомы одинаковы (гомологичные), их называют X-хромосомами.

У мужчин пара половых хромосом представлена гетерохромосомами, так как они неодинаковы: одна из них X-хромосома (т.е. такая же, как у женщин), другая – Y–хромосома. (Х-хромосома значительно больше по размерам и относится к группе крупных хромосом, а Y-хромосома – самая малая в кариотипе). В основе определения пола у человека лежит хромосомный механизм, реализующийся в момент оплодотворения. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому, такой пол называют гомогаметным. У мужчин в процессе гаметогенеза формируется два типа гамет в равной пропорции: 50% Х–сперматозоиды и 50% Y–сперматозоиды. Это биологическая закономерность, обусловлена механизмом мейоза. Мужской пол называется гетерогаметным.

Генетический пол, половые хромосомы являются первичным половым признаком человека. В них находятся гены определяющие половые признаки человека, развитие половых желез и гормонов, половой диморфизм (женский и мужской фенотип).

Схема расположения хромосом по размерам, парам, и группам называется идиограмма. Идиограмма позволяет идентифицировать кариотип человека. Кроссинговер (англ. crossing-over), взаимный обмен участками гомологичных (парных) хромосом, приводящий к перераспределению (рекомбинации) локализованных в них генов (рис. 14).

Рис. 14. Схематическое изображение механизма кроссинговера

Дата добавления: 2014-08-09; просмотров: 656; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!