Генетика человека

Тот факт, что у человека известно более 2000 наследственных патологий, и что ежегодно рождается 4-6% детей с наследственной патологией, говорит о важности медицинской генетики, которая занимается изучением причин, развития, передачи, диагностики, профилактики наследственных заболеваний.

Человек является особенным объектом для исследований, т. к.

– для человека не применим гибридологический метод

– человек имеет малое число потомков

– медленная сменяемость поколений

– большое число хромосом и генов

– невозможность постановки опытов.

Методы изучения наследственности человека.

1. Генеалогический метод (метод родословной). Он применяется всегда. Врач – генетик собирает информацию о человеке и всех его родственниках. Используя ряд символов, врач составляет родословную.

Здоровый мужчина ٱ

здоровая женщина Ο

мужчина и женщина, носители мутантного гена ٱ, Ο

больные мужчина и женщина ٱ, Ο

линия брака ٱ –– Ο

близкородственный брак ٱ == Ο

дети супружеской пары

Метод позволяет определить:

1. Характер признака (наследственный он или нет).

2. Насколько часто этот признак проявляется.

3. Тип наследования (доминантный он или рецессивный; сцепленный с аутосомой или с половой хромосомой).

Признаки аутосомно-доминантного типа:

- оба пола поражаются одинаково

– в каждом поколении есть больные

– у больного родителя 50% детей тоже больны.

Признаки аутосомно-рецессивного типа:

- оба пола поражаются одинаково

– есть носители

– у родителей-носителей 25% детей поражается

– близкородственные браки увеличивают проявление признака у потомков.

Признаки Х-сцепленного рецессивного типа:

- болеют преимущественно мужчины, женщины чаще бывают только носителями

– нет передачи признака от отца к сыну

– признак передается от матери-носительницы к сыновьям.

По такому типу у человека передается болезнь гемофилия, связанная с нарушением свертывания крови. За гемофилию отвечает рецессивный мутантный ген, расположенный в Х-хромосоме.

У- сцепленный тип наследования, по которому передаются гены, расположенные в У хромосоме. Передача идет только от отца к сыну. Так наследуется повышенная волосатость края ушной раковины.

2. Близнецовый метод. Заключается в изучении развития признаков у близнецов, которых на планете рождается 1,5 – 2%. Близнецы бывают однояйцевые. Они развиваются из одной зиготы. При первом дроблении зиготы каждый из двух бластомеров дает начало новому организму. Поэтому однояйцевые близнецы полностью генетически одинаковы. Они одного пола, имеют одну группу крови, резус-фактор. Внешне они очень похожи. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. Они генетически отличаются друг от друга, могут быть одного и разного пола, похожи как обычные братья и сестры, но рождаются одновременно. Близнецы изучаются как в одинаковых, так и в разных условиях среды. Метод позволяет определить:

1) Роль наследственности в развитии признаков.

2) Роль факторов среды в развитии признаков.

3) Частоту и качество проявления признаков.

Прежде чем использовать метод, необходимо установить однояйцевые близнецы или разнояйцевые.

3. Цитогенетический метод. Основан на изучении хромосомного набора клетки (кариотипа). Метод позволяет выявить заболевания, связанные с изменениями числа хромосом и грубые структурные мутации хромосом. Для этого берут клетки крови лимфоциты, выращивают их на питательной среде и, обработав специальным раствором, заставляют делиться. Когда деление доходит до метафазы, клетку обрабатывают ядом, и останавливают деление. Делается это потому, что хромосомы наиболее спирализованы и лучше всего видны именно в метафазу митоза. Затем хромосомы окрашивают, подсчитывают, изучают их структуру. Этим методом можно определить болезнь Дауна, связанную с трисомией по 21 хромосоме.

4. Биохимический метод. Позволяет выявить заболевания, связанные с нарушением обмена веществ (белков, углеводов, жиров, аминокислот). Причиной этих нарушений могут быть генные мутации, т.е. метод позволяет выявить генные болезни. Для этого берут жидкие среды организма (кровь, лимфу, слезную жидкость, пот, мочу) и определяют в них изменение количества белка или его структуры, изменение активности фермента. Например, если мутировал ген, отвечающий за выработку белка-фермента, то блокируется реакция, которую катализирует этот фермент. При этом изменяется количество веществ. Если отсутствует фермент, катализирующий превращение вещества А в вещество В, то определяется избыток вещества А и недостаток В.

фермент

↓

А ────→ В.

Этим методом можно определить заболевание альбинизм, связанное с нарушением выработки пигмента меланина; синдром Марфана; гемофилию.

5. Популяционно-статистический метод. Основан на применении закона Харди-Вайнберга:

р² + 2рq + q² = 1 (100%),

где р² - число гомозиготных особей по доминантному гену (АА),

q²- число гомозиготных особей по рецессивному гену (аа),

2 рq - число гетерозигот (Аа).

Метод позволяет определить:

- частоту встречаемости гена в популяции

– частоту проявления этого гена.

6. Иммуногенетический метод.

определяют антигенный состав тканей.

с помощью этого метода можно определить:

- иммуно-дефицитные состояния.

- генную несовместимость матери и ребёнка.

7. Метод генетики соматических клеток.

Скрещивают клетки человека с клетками других видов и определяют месторасположение генов, группы сцепления, генные мутации.

8. Метод моделирования.

Изучают животных, у которых есть такие же наследственные болезни, как и у человека. Метод основан на законе гомологических рядов Н.И. Вавилова.

9. Дерматоглифический метод.

Изучают рисунок кожи на ладонях и подошвах. При наследственных болезнях рисунок меняется.

Пренатальная (дородовая) диагностика наследственных болезней.

1. УЗИ. Можно определить пороки (патологию) развития.

2. Амниоцентез. Изучают околоплодную жидкость, в которой есть клетки плода и определяют генные и хромосомные болезни.

3. Биопсия хориона. Берут и изучают клетки оболочки плода и определяют генные и хромосомные болезни.

4. Кордоцентез. Берут и изучают кровь плода из пуповины.

Тип Членистоногие (Arthropoda)

Класс Паукообразные (Arachnida)

Отряд Клещи (Acari)

Особенности морфологии.

Размеры от 0,1 до 10 мм. Тело не сегментировано и не разделено на отделы. Тело покрыто растяжимым хитином, у некоторых хитин образует уплотнения (щитки). Клещи имеют 6 пар конечностей. Первые 2 пары (хелицеры и педипальпы) образуют ротовой аппарат. Остальные 4 пары – это ходильные ноги.

Пищеварительная система состоит из 3 отделов: передней, средней и задней кишки. Кишечник сильно разветвлен, особенно у самок.

Выделительная система представлена мальпигиевыми сосудами – это слепые выросты, открывающиеся на границе средней и задней кишки. Из полости тела в мальпигиевы сосуды всасываются продукты метаболизма.

Дыхательная система представлена трахеями, которые ветвятся по всему телу и открываются наружу одной парой дыхательных отверстий (стигмы).

Кровеносная система незамкнутая, сердце может отсутствовать, по сосудам циркулирует гемолимфа – это смесь крови и полостной жидкости.

Нервная система образована слившимися нервными узлами. Развиты органы осязания и обоняния. Глаза могут отсутствовать.

Жизненный цикл.

Включает 4 стадии:

1. Яйцо
2. Личинка (имеет 3 пары ног, дышит всей поверхностью тела, не развита половая система)
3. Нимфа (имеет 4 пары ног, дышит трахеями, нет полового отверстия)
4. Имаго (взрослый клещ).

Семейство Иксодовые клещи (Ixodidae).

Размеры 4-5 мм. На спине есть щиток, который у самца закрывает всю спинную поверхность, а у самки закрывает только переднюю часть спины. Ротовой аппарат расположен терминально.

Таежный клещ (Ixodes persulcatus) – переносчик и природный резервуар вирусного весеннее-летнего энцефалита.

Собачий клещ (Ixodes ricinus) – переносчик туляремии, шотландского энцефалита, энцефалита западных районов.

Дермацентор (Dermacentor pictus) – резервуар и переносчик таежного энцефалита.

Dermacentor marginatus – переносчик туляремии, риккетсиоза, бруцеллеза.

Семейство Аргазовые клещи (Argasidae).

Размеры около 1 см, серого цвета, не имеют щитков, боковые поверхности параллельны друг другу, характерно наличие краевого ранта (утолщение по бокам тела). Ротовой аппарат расположен вентрально.

Поселковый клещ (Ornitodorus papillipes) – переносчик и резервуар возвратного клещевого тифа.

Семейство Акариформные клещи (Acariformes).

Чесоточный клещ (Sarcoptes scabiei) – паразит человека, является возбудителем чесотки. Тело округлое, 0,2-0,4 мм, на поверхности тела много шипиков и щетинок, ноги укорочены, глаз нет, дыхание происходит через всю поверхность тела. Ведут внутрикожный образ жизни. Продолжительность жизни 4 - 5 недель. Самка прогрызает узкие ходы в коже длиной до нескольких сантиметров. Через эти ходы самцы проникают внутрь и оплодотворяют самок. Самка откладывает до 50 яиц. Чесоточные клещи поражают кожу тыльной поверхности кисти в межпальцевых промежутках, кожу подмышечных впадин и других естественных складок. Ходы видны на коже в виде беловато-грязных прямых или извилистых линий. Клещи вызывают сильный зуд, усиливающийся по ночам. Человек расчесывает пораженные места. В расчесы может попасть микробная инфекция, что приведет к воспалению и нагноению ран.

Тип Членистоногие (Arthropoda)

Класс Насекомые (Insecta)

Тело состоит из 3 отделов: голова, грудь, брюшко. На грудных сегментах находятся 3 пары ходильных ног и 2 пары крыльев. На голове находятся 1 пара усиков (орган осязания), глаза и ротовой аппарат. Тело покрыто хитином.

Пищеварительная система состоит из 3 отделов: передней, средней и задней кишки. В переднюю кишку открываются слюнные железы. Пищевод имеет расширение, которое называется зоб. Средняя кишка не имеет пищеварительных желез. Задняя кишка заканчивается анальным отверстием.

Выделительная система представлена мальпигиевыми сосудами и жировым телом, которое выполняет функцию почек накопления.

Дыхательная система представлена трахеями, которые ветвятся по всему телу и открываются наружу дыхательными стигмами, которые открываются попарно в каждом сегменте брюшка..

Кровеносная система незамкнутая, сердце находится на спинной стороне тела, по сосудам циркулирует гемолимфа – это смесь крови и полостной жидкости.

Нервная система состоит из головного мозга и брюшной нервной цепочки.

Развиты органы осязания, обоняния, зрения, вкуса и слуха.

Насекомые – раздельнополые организмы, выражен половой диморфизм.

Развитие насекомых непрямое с полным или неполным метаморфозом.

Развитие с полным превращением включает 4 стадии: яйцо – личинка – куколка – имаго.

Личинка по внешнему виду, строению, среде обитания и питанию не похожа на имаго.

Куколка – покоящаяся стадия, не питается, не передвигается, но дышит. В ней за счет накопленных питательных веществ происходит превращение личиночных органов в органы имаго.

Развитие с неполным превращением включает 3 стадии: яйцо – личинка – имаго.

Личинка по внешнему виду, строению, среде обитания и питанию похожа на имаго, но не половозрелая.

Отряд Вши (Anoplura)

Вши – это мелкие бескрылые насекомые.

Головная вошь (Pediculus humanus capitis). Локализуется на волосистой части головы. Размеры 2-3 мм. Тело сплющено в дорсо-вентральном направлении. Головка маленькая, на ней имеются 1 пара усиков, 1пара простых глаз и колюще-сосущий ротовой аппарат. На грудных сегментах 3 пары ног, последний членик ножки имеет сильно развитый коготок, который помогает фиксироваться к волосам. Крылья отсутствуют. Брюшко шире груди, состоит из 10 сегментов, по краям видны глубокие вырезки, называемые фистоны. Развитие с неполным метаморфозом. Самка откладывает яйца, которые приклеиваются к волосам секретом специальных клеевых желез. Яйца называются гниды. Из яйца выходит личинка, похожая на взрослую особь. Вши питаются кровью. Продолжительность жизни 38 дней. Эктопаразитическое действие связано с развитием заболевания – педикулез. При педикулезе наблюдается склеивание волос – колтун, расчесы кожи в местах укусов. При определенных условиях головные вши могут переносить возбудителей сыпного тифа.

Платяная вошь (Pediculus humanus humanus). Живет на белье и одежде, при питании кровью переходит на тело человека. Размеры до 4,7 мм. Яйца откладывает на волосках одежды. Продолжительность жизни 48 дней. Является эктопаразитом и специфическим переносчиком возбудителей сыпного и возвратного тифа.

Лобковая вошь (Phthirus pubis). Локализуется на волосяном покрове в области лобка. Размеры 1- 1,5 мм. Тело укороченное, широкое, суженное кзади. Границы между грудью и брюшком не выражены. Продолжительность жизни 27 дней. Является только эктопаразитом., возбудителей заболеваний не переносит.

Отряд Блохи (Aphaniptera).

Человеческая блоха (Pulex irritans) имеет тело сплющенное с боков, крылья отсутствуют. На голове находятся 1пара коротких усиков, 1 пара простых глаз, колюще-сосущий ротовой аппарат. Последняя пара конечностей длиннее и сильнее развита, что позволяет двигаться прыжками. У самцов последний сегмент брюшка загнут кверху. На теле находятся многочисленные щетинки.

Развитие с полным превращением. Самка откладывает яйца в щели, трещины в полу, в сухом мусоре или в норы грызунов. Из яйца выходит безногая червеобразная личинка белого цвета. Личинка питается органическими остатками. Через некоторое время личинка образует кокон и превращается в куколку. Взрослые блохи питаются кровью.

Блохи являются эктопаразитами и переносчиками чумы и туляремии.

Отряд Двукрылые (Diptera)

Двукрылые насекомые имеют 1 пару крыльев, вторая пара превратилась в органы равновесия, которые называются жужжальца. Голова шаровидная, соединяется с с грудью тонким стебельком.

Комнатная муха (Musca domastica).

Мухи распространены повсеместно, тело темного цвета, размером около 1 см, голова полушаровидная, по бокам крупные фасеточные глаза, спереди находится лижущее-сосущий ротовой аппарат. На конечностях имеются коготки и клейкие лопасти, которые помогают передвигаться по любым плоскостям. Слюна мух содержит ферменты, которые растворяют твердые вещества. Муха питается пищей человека и различными органическими веществами.

Развитие происходит с полным превращением. Муха откладывает до 100 – 150 яиц в гниющие вещества растительного или животного происхождения. Из яиц выходят членистые червеобразные личинки белого цвета без ног и обособленной головы. Личинки питаются жидкой органической пищей. Личинки развиваются при температуре 35 – 45⁰С и влажности 46 – 84 %. Личинка превращается в куколку, которая неподвижна, снаружи покрыта толстой кутикулой коричневого цвета, называемой пупарий. Из пупария выходят мухи. Продолжительность жизни около 1 месяца. За это время самка откладывает яйца 5 – 6 раз.

Комнатные мухи являются механическими переносчиками яиц гельминтов и цист простейших, а также переносчиками возбудителей кишечных инфекций (дизентерия, брюшной тиф, холера и другие). Иногда мухи могут переносить возбудителей дифтерии и туберкулеза.

Домовая муха (Muscina stabulans).

Распространена повсеместно. Тело бурого цвета, ноги и щупики желтого цвета. Питается фекалиями (копрофаг) и пищей человека. Цикл развития и медицинское значение такое же как у комнатной мухи.

Вольфартова муха (Wolfahrtia magnifica).

Распространена в Средней Азии и на Кавказе. Крупная муха светло-серого цвета с черными пятнами на брюшке. Является живородящей. Является возбудителем миаза – заболевание человека, вызываемое паразитированием личинок мух в тканях и органах человека. Муха налету впрыскивает в раны на теле животного или человека личинки, которые внедряются в ткани и питаются ими. Потом покидают хозяина, превращаются в куколку в почве. Взрослые мухи питаются нектаром растений.

Дата добавления: 2014-08-09; просмотров: 391; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!