Материнская ФКУ

Транзиторная ГФА

Стойкая ГФА

Состояние, которое сопровождается незначительным повышением ФА в крови до 15-20 мг%.

Выявляется в период массового скрининга.

у детей отсутствуют симптомы и они нормально развиваются без соблюдения специфической диеты

Показано ограничение пищевого белка и биохимический контроль ФА, мониторинг развития ребенка

При этом встречается умеренное повышение ФА у некоторых новорожденных, особенно недоношенных

После дозревания системы окисления тирозина у ребенка нормализуются уровень ФА и тирозина.

Возможно умеренное повышение ФА в случае отставания дозревания ФА-трансферазы. Во время кормление ребенка или грудным молоком или смесями, уровень ФА нормализуется

У женщин, больных ФКУ, рождались дети с умственной отсталостью

Тяжесть поражения плода коррелирует с концентрацией ФА в крови матери. ФА проникает через гематоэнцефалический барьер и накапливается в плаценте

Адекватная терапия может предупредить большинство проявлений материнской

Первичная диагностика ФКУ

1 этап – массовый скрининг новорожденных. Основная цель скринирующих программ – установление диагноза в возможно ранний срок (до 1 мес), назначение лечения, что предохраняет развитие умственной отсталости и других осложнений

Обследовать необходимо:

- всех новорожденных на 3-4 день после рождения в роддоме

Скрининг новорожденных

- всех больных /новорожденных, которые преждевременно родились на 7-е сутки жизни

В случае необходимости подтвердить результаты скрининга используется сыворотка крови до 3-4 нед жизни

Вводится диетическое лечение до 4-5 нед жизни ребенка

Необходимо стабилизировать уровень ФА до 6-8 нед жизни ребенка

Подтверждающая диагностика

-11 этап

Для биохимического контроля за содержанием ФА используют тонкослойную хроматографию, ДНК диагностику

Лечение

Меню вегетарианского типа с использованием малобелковых продуктов питания и ежедневное употребление лечебного продукта в виде смеси аминокислот или гидролизатов белка, которые не содержат ФА , с добавлением витаминов и микроэлементов (Лофеналак (США),Фенил-Фри. Для детей до 1 года – «Афенилак», Лофеналак». После года «Тетрафен,Фенил-фри, Максамаид ХР» Максамаид ХР – используется также для беременных женщин

Критерий эффективности лечения

Контроль уровня ФА в сыворотке крови проводится 1 раз в неделю, а по достижению рекомендуемых показателей ежемесячно. У детей после 1 года жизни при стабильных показателях ФА можно проводить 1 раз в 2-3 мес. Для девочек, больных ФКУ, рекомендуется соблюдение диеты до наступления беременности и на протяжении всей беременности

Муковисцидоз

- наследственное аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, развивающееся вследствие продукции экзокринными железами секрета повышенной вязкости, с развитием вторичных изменений преимущественно в бронхо-легочной, а также в пищеварительной и репродуктивной системе

Патогенез

В основе патогенеза лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Ген муковисцидоза (МВ) детерминирует синтез белка – муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости.

Нарушаются процессы:

- Синтеза трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (ТРБМ)

- Процессинг белка- гликозилирование, фосфорилирование

- Регуляция функции белка

- Проведение ионов хлора

- В случае мутации 1 группы блокируется сам процесс синтеза ТРБМ При мутации 2-й группы нарушается процессинг, т.е., созревание первичного белкового продукта гена МВ, а также его нормальная миграция из эндоплазматического ретикулума в мембрану клетки (механизм действия мутации дельта F508)

- ТРБМ в случае мутации 3-ей группы способен нормально достигать клеточной мембраны и встраиваться в нее, однако процесс регуляции его функций с помощью АТФ полностью нарушается

- 4-я группа мутаций затрагивает мембраносвязывающую способность белка, что приводит к нарушению проводимости хлора через натрий-хлорный канал мембраны клетки

-при отсутствии синтеза первичного продукта гена (трансмембранного регулятора) нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки. Это приводит к избыточному выведению хлоридов. Появляется гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителия бронхов, слизистой оболочке

ЖКТ.

- Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются, слизь не выводится, образуются кисты (кистозный фиброз). Ферменты поджелудочной железы не поступают в просвет кишечника.гиперпродукция слизи в бронхиальном дереве ведет к закупорке мелких бронхов

- Подобные процессы развиваются в придаточных пазухах, в канальцах семенников

- В потовой жидкости повышена концентрация ионов натрия и хлора, это является основным диагностическим лабораторным признаком

Классификация

Мекониальный илеус (врожденная форма)

С преимущественным поражением поджелудочной железы

Без преимущественного поражения поджелудочной железы

С поражением репродуктивной функции

Клиническая картина

Мекониальный илеус – врожденная форма болезни с избыточным заполнением кишечника густым меконием к моменту рождения, с развитием признаков полной кишечной непроходимости

Наследственные коллагенопатии.

Факоматозы.

Болезни накопления.

Наследственные коллагенопатии

наследственные болезни соединительной ткани, вызванные нарушением синтеза коллагена Коллагены являются семейством внеклеточных матриксных белков, играющих важную роль в поддержании органов и тканей, водно-солевого равновесия; участвующих в процессах иммунитета, заживления ран, переломов, агрегации тромбоцитов и др.

Для наследственных коллагенопатий характерно

Относительно частая встречаемость патологии как в педиатрической, так и терапевтической практике

Проградиентность течения

Полиорганность поражения

Выраженный клинический полиморфизм

Ранняя инвалидизация и даже смерть больных в молодом возрасте

Наследственные коллагенопатии

- связаны с мутациями в генах, ответственных за формирование первичной структуры коллагена,

компонентов экстрацеллюлярного матрикса, а также многочисленных ферментов, принимающих участие в во

внутри -и внеклеточном созревании коллагена, фибриллогенезе, образовании коллагеновых волокон.

Дата добавления: 2014-03-11; просмотров: 381; Нарушение авторских прав

Мы поможем в написании ваших работ!